Nhiễm sắc thể và quá trình phân ly tạo ra các bệnh về nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể người
Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể [tổng cộng 46 nhiễm sắc thể]. Một bản sao mỗi nhiễm sắc thể đến từ người mẹ [trứng]; bản sao còn lại đến từ người cha [tinh trùng].
22 cặp đầu tiên được gọi là nhiễm sắc thể thường và giống nhau ở cả nam và nữ.
Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai bản sao nhiễm sắc thể X [XX], nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. [3]
Giảm phân: Tạo tế bào trứng và tinh trùng
Giảm phân là quá trình tạo ra các tế bào trứng và tinh trùng [giao tử].
Trong quá trình giảm phân, các cặp nhiễm sắc thể được phân tách để mỗi giao tử thường có một bản sao của từng nhiễm sắc thể [tổng cộng 23, một nửa số nhiễm sắc thể tìm thấy trong tế bào].
Khi thụ tinh/thụ thai, tinh trùng kết hợp với trứng để tạo thành một hợp tử, hợp tử này trở thành phôi [với 46 nhiễm sắc thể].
Không phân ly trong giảm phân
Không phân ly là tình trạng không phân tách được các nhiễm sắc thể tương đồng thường xảy ra trong quá trình phân bào, dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể không chính xác [được gọi là thể dị bội]. Không phân ly có thể xảy ra trong quá trình giảm phân ở nam và nữ.
Các loại thể dị bội:
-Tam nhiễm sắc thể: ba bản sao của một nhiễm sắc thể nhất định
- Thể đơn nhiễm: một bản sao của một nhiễm sắc thể nhất định
Thể dị bội có thể dẫn đến:
-Không cấy được phôi
- Sảy thai
- Sinh ra một em bé có bệnh nhiễm sắc thể [ví dụ: tam nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là hội chứng Down].
Các bệnh về nhiễm sắc thể giới tính
Theo WHO, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính [SCA] là lệch bội thường gặp chiếm khoảng một nửa của tất cả các dị thường nhiễm sắc thể ở người với tổng tần số 1:400* và hiếm khi gây chết nhưng lại để lại ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ sau sinh về giới tính và hình thái cơ thể. [1]
Tham số hiệu suất của NIPS-Plus Phát hiện hội chứng bệnh nhiễm sắc thể trong 94.085 thai phụ
Hội chứng Turner [45XO]
Thể đơn nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống.Nhiều thai có thể đơn nhiễm X bị sẩy thai
Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của thểđơn nhiễm X bao gồm:
-Dị tật về cấu trúc tim,
-Chiều cao thấp,
-Rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.
Hội chứng Triple X [47, XXX]
Thể tam nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống.
Nhiều người nữ bị 47,XXX không biểu hiện đặc điểm ra ngoài.Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của hộichứng Triple X bao gồm:
-Cao hơn chiều cao trung bình,
-Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ,
-Chậm phát triển kỹ năng vận động,
-Khó khăn trong hành vi và cảm xúc,
-Phát triển giới tính và khả năng sinhsản bình thường.
Hội chứng Klinefelter [47, XXY]
Thể tam nhiễm 47,XXY Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/600 trẻ sơ sinh nam còn sống
Biểu hiện lâm sàng [WHO]:
Thể tam nhiễm 47,XXY uất hiện với tỷ lệ khoảng 1/500 trẻ sơ sinh namcòn sống.
Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp củahội chứng Klinefelter bao gồm:
-Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ,
-Cao hơn chiều cao trung bình,
-Tinh hoàn kém phát triển,
-Vô sinh.
Nhờ sự phát triển của khoa học, hiện nay các bất thường về NST nói chung và bất thường NST giới tính nói riêng có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ bằng các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. NIPT là phương pháp có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10, an toàn cho mẹ và bé khi không xâm lấn. Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ khyến cáo: tất cả sản phụ đều nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT.
Bài viết liên quan:
Talkshow: Về các bất thường NST giới tính cùng Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam
NIPT sàng lọc sớm các bất thường giới tính trong thai kỳ
Tài liệu tham khảo
[1] //www.who.int/genomics/gender/en/index1.html
[2] Illumina