Nguyên nhân trẻ bị tự kỷ bẩm sinh

Tự kỷ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, và sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật về trí tuệ. Triệu chứng bắt đầu từ giai đoạn sớm của thời thơ ấu. Ở hầu hết trẻ em nguyên nhân còn chưa rõ, mặc dù có bằng chứng gợi ý một thành phần di truyền; ở một số bệnh nhân, rối loạn có thể là do tình trạng sức khoẻ. Chẩn đoán dựa vào tiền sử phát triển và quan sát trẻ trên lâm sàng. Điều trị bao gồm quản lý hành vi và đôi khi điều trị bằng thuốc.

Tự kỷ có các biểu hiện rất khác nhau về sự phát triển thần kinh.

Các rối loạn phát triển thần kinh là các bệnh lý về thần kinh xuất hiện sớm trong thời thơ ấu, điển hình là trước khi vào học, và làm giảm sự phát triển các kỹ năng cá nhân, xã hội, học tập và/hoặc nghề nghiệp. Chúng thường liên quan đến những khó khăn trong việc thu nhận, duy trì, hoặc áp dụng các kỹ năng hoặc thông tin cụ thể. Các rối loạn phát triển thần kinh có thể bao gồm các rối loạn chức năng chú ý, ghi nhớ, nhận thức, ngôn ngữ, giải quyết vấn đề hoặc tương tác xã hội. Các rối loạn phát triển thần kinh thường gặp khác bao gồm: tự kỷ Tăng động giảm chú ý [ADD, ADHD] Rối loạn tăng động giảm chú ý [ADHD] là một hội chứng bao gồm không chú ý, hiếu động thái quá và hấp tấp, bốc đồng. 3 dạng ADHD chủ yếu là giảm... đọc thêm , rối loạn học tập Tổng quan về rối loạn học tập Các rối loạn học tập là điều kiện gây ra sự khác biệt giữa hiệu suất học tập tiềm năng và trên thực tế được dự đoán vởi khả năng trí tuệ của trẻ. Cá... đọc thêm [ví dụ, chứng khó đọc Chứng khó đọc Chứng khó đọc là một thuật ngữ chung cho rối loạn đọc nguyên phát. Chẩn đoán dựa trên sự đánh giá trí tuệ, giáo dục, lời nói và ngô... đọc thêm ], và chậm phát triển trí tuệ. Chậm phát triển trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ được đặc trưng bởi sự giảm đáng kể trong các hoạt động trí tuệ [thường chỉ số IQ 70 đến 75] kết hợp với những hạn chế về chức năng thích... đọc thêm

Ước tính tỷ lệ mắc tự kỷ hiện nay ở khoảng 1/68 ở Mỹ, và tỉ lệ này tương tự ở các nước khác. Tự kỷ ở trẻ trai cao gấp khoảng 4 lần so với trẻ gái. Trong những năm gần đây, đã có sự gia tăng nhanh chóng trong việc chẩn đoán tự kỷ, một phần do thay đổi các tiêu chuẩn chẩn đoán.

Sự khác nhau về cấu trúc não và chức năng có thể là nguyên nhân gây tự kỷ. Một số trẻ bị tự kỷ có giãn tâm thất, một số có giảm sản thùy nhộng tiểu não, và một số khác có bất thường thân não. Sự khác biệt trong cấu trúc hải mã cũng đã được báo cáo.

• Đánh giá lâm sàng

Các test chẩn đoán chuẩn như Chẩn đoán tự kỷ-2 [ADOS-2], dựa trên các tiêu chí trong DSM-5, thường dành cho chuyên gia tâm lý hoặc các bác sĩ nhi khoa về tâm thần. Trẻ có tự kỷ có thể rất khó đánh giá; chúng thường làm tốt về việc mô tả một đồ vật so với nói về đồ vật đó ở test IQ và có thể thấy phù hợp với tuổi mặc dù còn hạn chế về nhận thức ở hầu hết các mặt. Tuy nhiên, chẩn đoán về chứng tự kỷ ngày càng đáng tin cậy hơn ở những trẻ nhỏ tuổi hơn. Một bài kiểm tra IQ do người kiểm tra có kinh nghiệm đánh giá thường cho một kết quả đáng tin cậy hơn.

• Liệu pháp hành vi

• Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ

• Đôi khi, cần sử dụng vật lý trị liệu và liệu pháp chuyên môn

• Liệu pháp điều trị bằng thuốc

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ thường là đa ngành và các nghiên cứu gần đây cho thấy những lợi ích có thể đo lường được từ các phương pháp tiếp cận chuyên sâu, dựa trên hành vi khuyến khích sự tương tác và giao tiếp có ý nghĩa. Các nhà tâm lý học và các nhà giáo dục thường tập trung phân tích hành vi, sau đó kết hợp các chiến lược quản lý hành vi với những vấn đề hành vi cụ thể ở nhà và ở trường. Xem thêm American Academy of Pediatrics' Xác định, Đánh giá và Quản lý Trẻ bị Rối loạn Phổ Tự kỷ.

Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ nên bắt đầu sớm và sử dụng nhiều phương tiện truyền thông, bao gồm chỉ dạy, trao đổi hình ảnh và các thiết bị truyền thông như các thiết bị phát lợi nói dựa trên biểu tượng trẻ em chọn trên máy tính bảng hoặc thiết bị cầm tay khác cũng như lời nói. Các nhà trị liệu vật lý và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp lập kế hoạch và thực hiện các chiến lược để giúp đỡ trẻ bị ảnh hưởng còn bù cho những thiếu hụt đặc biệt về chức năng vận động, vận động có chủ đích và cảm giác.

Điều trị bằng thuốc có thể làm giảm triệu chứng. Có bằng chứng cho thấy các thuốc chống loạn thần không điển hình [ví dụ risperidone, aripiprazole] giúp giảm các vấn đề về hành vi, như hành vi nghi lễ, tự gây thương tích và hung dữ. Các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cụ thể, bao gồm thuốc ức chế chọn lọc trên serotonin [SSRIs] cho các hành vi nghi thức, thuốc bình thần [ví dụ valproate] cho các hành vi tự gây thương tích và hung hăng, và các thuốc hướng thần và các loại thuốc ADHD khác cho chứng mất chú ý, bốc đồng và tăng động.

Điều chỉnh chế độ ăn uống, bao gồm bổ sung vitamin và thức ăn không chứa gluten và không có casein, không thực sự có ích; tuy nhiên, nhiều gia đình vẫn áp dụng dẫn tới việc cần giám sá sự thiếu hoặc thừa một số chất trong chế độ ăn. Các phương pháp tiếp cận và điều trị khác [ví dụ, tạo điều kiện cho trẻ trong giao tiếp, điều trị chelat, huấn luyện hợp nhất thính giác,liệu pháp oxy] chưa thấy hiệu quả.

• Trẻ có sự giảm sút đồng thời về tương tác xã hội và giao tiếp, các mẫu hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, sự phát triển trí tuệ không đúng lứa tuổi thường chậm phát triển trí tuệ.

• Nguyên nhân còn chưa rõ, nhưng thường có yếu tố di truyền; vắc-xin không phải là nguyên nhân.

• Các test sàng lọc bao gồm Bảng câu hỏi truyền thông xã hội và Bảng kiểm về tự kỷ ở trẻ tập đi [M-CHAT-R].

• Chẩn đoán xác định thường được thực hiện bởi các nhà tâm lý học hoặc các chuyên gia nhi khoa về lĩnh vực phát triển - hành vi.

• Điều trị thường là đa trị liệu, sử dụng các phương pháp tăng liều, tiếp cận dựa vào hành vi có thể khuyến khích sự tương tác và giao tiếp cho trẻ.

• Thuốc [ví dụ, thuốc chống loạn thần không điển hình] có thể điều chỉnh các rối loạn hành vi nghiêm trọng [ví dụ như tự gây thương tích, hung hăng].