Bằng gia chọc ối bệnh viện Từ Dũ

- Nguy cơ T21 cao 1/162[dưới 1/250]. Nên làm xét nghiệm chọc ối.

Bác sĩ nói tôi thuộc nhóm có thai nhi bị hội chứng Down cao và bắt buộc phải chọc ối làm xét nghiệm.Tôi và chồng tôi rất lo lắng.

Hai vợ chồng tôi đang xét nghiệm Gen đột biến Thalassimia [do BV Từ Dũ chỉ định].Hai tuần sau mới có kết quả. Đến lúc có kết quả thì thai của tôi đã được 23 tuần rồi.

Xin phòng mạch tư vấn giúp chúng tôi.Tôi có nên làm xét nghiệm chọc ối không? Kết quả như vậy con tôi có thuộc nhóm Down cao không?Tôi đọc báo và tham khảo thấy chọc ối vào giai đoạn tuổi thai lớn thì rất nguy hiểm có đúng không?

Bạn đọc

- Trả lời của Phòng mạch online:

Trong thai kỳ, thai nhi được bao bọc xung quanh bởi nước ối. Nước ối chứa nhiều chất trong đó có các tế bào da của thai nhi bong tróc, alpha- fetoprotein…, các chất này cung cấp những thông tin quan trọng về tình trang sức khỏe thai nhi của bạn.

1. Chọc ối là gì?

Chọc ối là một xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim rất nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích về di truyền.

2. Tại sao phải thực hiện chọc ối?

Chọc ối để tim kiếm các bất thường về di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Down.

Bởi vì chọc ối có một số ít nguy cơ cho mẹ và thai, nên chỉ thực hiện trên những người mẹ có nguy cơ cao bất thường về di truyền, bao gồm:

- Có hình ảnh siêu âm bất thường

- Có tiền căn gia đình sinh con dị tật

- Từng sinh con dị tật

- Tuổi mẹ trên 35.

Chọc ối có thể không phát hiện ra tất cả các bất thường, nhưng là xét nghiệm để chẩn đoán trong các trường hợp có nguy cơ cao bất thường di truyền như hội chứng Down, bệnh lý hồng cầu, nhược cơ, xơ hóa nang, Tay-Sachs và các bệnh tương tự.

Chọc ối có thể thực hiện vào 3 tháng cuối thai kỳ trong các trường hợp cần xác định độ trưởng thành của phổi thai nhi khi cần chấm dứt thai kỳ do các bệnh lý như tiền sản giật. Cũng có thể được thực hiện để chẩn đoán nhiễm trùng ối.

3. Khi nào thực hiện chọc ối?

Chọc ối đánh giá di truyền khuyến cáo thực hiện vào khoảng 15-18 tuần.

4. Độ chính xác của chọc ối?

Độ chính xác của chọc ối 99,4 %.

5. Nguy cơ chọc ối?

Có nguy cơ nhưng rất nhỏ: dưới 1% [ khoảng 1/200-1/400] chọc ối gây sảy thai. Tổn thương cho thai nhi, cho mẹ, nhiễm trùng hay sinh non có thể xảy ra, nhưng rất hiếm.

6. Bạn có thể chọn không chọc ối không?

Được. Bạn sẽ được tư vấn các lợi ích và nguy cơ của chọc ối mà thầy thuốc giải thích, và bạn là người chọn

7. Thực hiện chọc ối:

- Siêu âm sẽ xác định vùng có nhiều nước ối mà không có cấu trúc thai.

- Da bụng được sát trùng, và bác sĩ dưới hướng dẫn của siêu âm sẽ dùng 1 kim nhỏ để đi qua thành bụng, qua cơ tử cung, lấy nước ối gửi xét nghiệm…

- Bạn sẽ cảm thấy hơi đau nhói lúc chọc ối và cảm giác hơi khó chịu ở vùng bụng sau đó vài giờ.

- Sau chọc ối, tốt nhất nên nghỉ ngơi 1 ngày, không vác đồ nặng, không giao hợp

- Sau 1 ngày, các hoạt động có thể trở về bình thường.

- Kết quả sẽ có trong vòng 2 tuần

Trong trường hợp của anh chị: xét nghiệm tầm soát [Triple test] xác định thai nhi có nguy cơ cao bị Down: Chỉ khi chọc ối mới biết được chẩn đoán xác định cho cả 2 vấn đề Down và bệnh lý hồng cầu. Như phần trên tôi đã trình bày đầy đủ về các nguy cơ, anh chị là người quyết định chọc ối hay không chọc ối. Nếu tình trạng thai nhi có bất thường nặng, anh chị không muốn giữ thai thì chấm dứt thai kỳ có thể được thực hiện cho tới thời điểm 28 tuần.

Bạn có những thắc mắc về sức khỏe của mình mà không biết hỏi ai. Bạn cần được tư vấn cho những thắc mắc về sức khỏe của mình, của người thân... Phòng mạch online của Tuổi TrẻOnline sẽ giúp bạn giải đáp 1.001 thắc mắc về sức khỏe. Mọi thắc mắc về sức khỏe xin gửi về địa chỉ email:

Để chính xác về nội dung, vấn đề cần hỏi, xin bạn đọc vui lòng gõ có dấu [font chữ unicode]. Xin chân thành cảm ơn!

TTO thựchiện

Th.S-BS NGUYỄN HỒNG HOAGiảng viên bộ môn sản BV ĐH Y dược TP.HCM

Trong những ngày cuối năm 2016 với niềm vui khi sắp được đoàn tụ với gia đình, người thân sau một năm làm việc vất vả và căng thẳng, tôi ngồi nhâm nhi tách cà phê và nghĩ về xa xôi, những ngày tháng tương lai sắp tới, những dự định và kế hoạch cho mai sau. Tôi 29 tuổi, có gia đình được 4 năm, bà xã người nhỏ nhắn, rất tốt và và biết suy nghĩ. Vợ chồng tôi giống như hai người bạn, cuộc sống cũng mới vừa tốt lên tí thôi, tuy không bằng người ta nhưng cũng sống được qua ngày. Vào những ngày này năm trước chúng tôi đã chuẩn bị quà tết cho gia đình bên nội và bên ngoại rồi, mua cái gì, cho cái gì, bao nhiêu, hai vợ chồng tôi đều tính hết. Khoản này thì khỏi nói rồi vì bà xã hiểu chuyện nên rất dễ tính toán, không bên nào nặng bên nào nhẹ. Câu chuyện không chỉ có thế, vợ chồng tôi tính năm 2017 sẽ sinh em bé nên kế hoạch hẳn hoi. Bà xã tôi tham gia chích ngừa rubella lần một vào cuối những năm 2014 và qua tết 2015 sẽ chích lần 2. Người ta bảo chích ngừa để cho con sau này tránh bị dị tật do rubella. Nhưng sau tết 2015 bắt đầu chích ngừa lần thứ 2, không biết sao trước thời gian này hai vợ chồng tôi vỡ kế hoạch. Sau 2 tuần bà xã phát hiện có em bé, chúng tôi buồn vui lẫn lộn. Chắc các bạn từng trải qua trường hợp giống tôi cũng biết nó như thế nào. Khám bác sĩ, họ khuyên chúng tôi hãy xem xét kỹ rồi quyết định, khoảng thời gian này là cực hình với tôi và vợ. Chúng tôi đọc sách báo, nghiên cứu tư liệu các thứ, những tâm sự của các cặp đôi đã đi trước. Tỷ lệ vẫn là 50:50. Tâm trạng hoang mang, chúng tôi đến phòng khám khi em bé được 6 tuần tuổi. Bà bác sĩ bảo là thường một số người bị vào trường hợp giống hai vợ chồng tôi họ đều bỏ sớm để cho tốt vì nếu sinh em bé ra dị tật thì thật tội nghiệp cho nó. Một lần nữa hai đứa ngồi trước phòng khám gần cả tiếng đồng hồ để suy nghĩ, nếu đồng ý bỏ thì sẽ vào ký tên và uống thuốc. Sẽ vật vã và mệt, tội nghiệp cho bà xã tôi rất nhiều. Tôi nói rằng thôi mình bỏ đi em, giữ lại tội nghiệp con, lỡ sau này có gì tội nghiệp nó. Còn bà xã tôi nói không sợ đâu anh, em không muốn bỏ. Bà xã tôi mạnh mẽ không giống với ngoại hình của cô ấy. Cô ấy khóc vì vui và cũng vì hai vợ chồng tôi quyết định cuối cùng giữ lại, nhưng cũng vì lo lắng một phần. Tới những ngày khám định kỳ tôi đều chở vợ đi khám, em bé lớn lên từng ngày từng giờ. Tôi nấu ăn, đưa đi làm, tất cả các công việc tôi đều làm hết và cũng có lúc vợ tôi phụ giúp. Thời gian dần trôi, với những chỉ tiêu khám ban đầu phần nào làm cho hai đứa cảm thấy có những quyết định ban đầu thật đúng, nhưng càng về sau chỉ tiêu về CDXD và CDX cánh tay ngắn so với bình thường. Cái này cũng nói thêm là tôi cao 1,7m còn bà xã 1,48m. Mọi thứ đều bình thường nhưng tới tuần 30, bác sĩ kết luận chi ngắn nên phải chọc ối kiểm tra. Chúng tôi tê người vì thời điểm này chọc ối thì cũng gần sinh rồi, không lẽ bỏ con. Chúng tôi qua Từ Dũ tại TP HCM để khám. Một tuần trong bệnh viện với chi chít những chỉ tiêu khám, rồi cuối cùng cũng tới gặp bác sĩ tư vấn. Bà bảo theo kết quả thì tứ chi ngắn cũng có ảnh hưởng tỷ lệ trẻ bị tật bẩm sinh. Chúng tôi suy nghĩ và quyết định chọc ối tại Từ Dũ. Hai tuần sau đi nhận kết quả trong tâm trạng lo lắng và bất an. Rồi với kết quả trên tay tôi như muốn nổ tung, mọi thứ bình thường, nhiễm sắc thể trong ối bình thường sau khi phân tích. Tôi hạnh phúc lắm và bà xã cũng vậy. Chúng tôi nghĩ về những ngày tháng tươi đẹp sắp tới. Nhưng lại một lần nữa bi kịch đến, tới tuần 34 bà xã tôi vỡ ối, tôi chở cô ấy vào bệnh viện cấp cứu. Những ngày tháng ở bệnh viện có lẽ sẽ là một cột mốc quan trọng suốt đời tôi. Bà xã vào viện nhưng không sinh liền, cô ấy được các bác sĩ tiêm thuốc kháng sinh, thuốc trợ phổi cho bé vì em bé non tháng mà sinh sớm phổi yếu, chỉ sợ phải thở oxy và hấp lồng kính. Thức trắng đêm với những giấc ngủ chập choạng ngắt quãng, sáng còn phải đi làm, tới sáng ngày thứ 4 thì bác sĩ bảo đóng tiền và mổ. Đúng 6h30 sáng bà xã lên bàn mổ. Khi các bạn là phụ nữ, các bạn sẽ biết họ cực khổ cỡ nào và cánh đàn ông nên yêu thương và san sẻ cho họ nhiều hơn. Lúc 7h30 tôi được vào nhìn con một lần em bé chỉ nặng có 1,87kg. Bé không thở bằng oxy mà có thể tự thở thường. Tuy bé nhăn nheo bé xíu vì chưa hình thành lớp mỡ dưới da nhưng tôi vui vì đã nhìn thấy con lành lặn, an toàn chào đời, bà xã tôi cũng tốt sau ca mổ. Em bé được đưa vào phòng dưỡng nhi của bệnh viện để bác sĩ theo dõi. Tôi ra nhận phòng để đón bà xã, nhìn bà xã đau mà thấy tội. Một vài ngày trôi qua tôi chăm sóc bà xã vào đêm vì phải đi làm ban ngày. Ban ngày có mẹ vợ chăm dùm, tối bà về nhà để nghỉ ngơi. Tôi làm mọi thứ từ đổ bô và cho vợ đi tè, vì vết mổ to và đau nên vài ngày đầu vợ không làm được. Phụ nữ sinh thường hay mổ họ cũng cần có ông chồng ở bên lúc này, mỗi ngày thăm con được một lần. Rồi sau đó chúng tôi ở viện 10 ngày và em bé được về với mẹ. Tôi ẵm con mà cảm giác lạ, lần đầu tiên làm cha mà, ai cũng vậy cả. Em bé về đã bú được sữa mẹ, mừng vì con chịu bú mẹ.

Sau đó chúng tôi qua nhà bà chị ở ké một tháng để tái khám em bé. Những lần tái khám rất tốt, bác sĩ nói bé khỏe, hai vợ chồng rất mừng. Giờ đây đã 3 tháng 2 ngày kể từ khi bé chào đời, chúng tôi đã có một bé trai 5,3kg. Đường còn dài và xa lắm nhưng giờ chúng tôi vui từng ngày vì quyết định của vợ tôi khi xưa đúng và rất đúng. Tôi viết lên tâm sự này để chia sẻ với các bạn rằng, dù trong hoàn cảnh khó khăn thì các bạn nên sáng suốt, bình tĩnh và đưa ra những quyết định đúng, đừng như tôi nhé. Cái gì cũng có cái may mắn của riêng nó. Tôi đặt tên con là Huỳnh Quách Thiên Phúc bởi hy vọng con sẽ có phúc đức tốt lành, may mắn khỏe mạnh, lớn lên và chăm ngoan. Tôi mong cho các cặp vợ chồng giống chúng tôi cũng sẽ may mắn. Cảm ơn vì đã đọc những dòng tâm sự này.

Vinh

Video liên quan

Chủ Đề