Định lượng g6pd là gì

BS.CKII Phạm Lê Mỹ Hạnh - Trưởng khoa Sơ sinh, Trung tâm Sơ sinh BVĐK Tâm Anh TP HCM cho biết, qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện nhiều trường hợp trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD ở thể nhẹ. Một số trẻ sơ sinh do thiếu men G6PD bị vàng da được can thiệp, điều trị kịp thời.

Thiếu men G6PD là bệnh lý bẩm sinh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, bé trai có tỷ lệ mắc bệnh cao gấp hai lần bé gái. Hiện nay, trên thế giới ước tính có gần 400 triệu người thiếu men G6PD. Tại Việt Nam có ước tính cứ 1.000 trẻ chào đời, có 4 trẻ bị thiếu men G6PD.

G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase, một loại men giúp màng tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn. Trẻ sơ sinh bị thiếu men này có rất ít G6PD trong hồng cầu.

Khi thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ bị phá hủy [gọi là tán huyết] khi tiếp xúc với chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc thuốc. Tán huyết làm tăng lượng bilirubin trong máu gây vàng da, vàng mắt, nhức đầu, da tá, tiểu sậm màu, thiếu máu ở trẻ kèm theo suy thận... Khi trẻ bị vàng da, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, bé có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần. Nhiều trường hợp thiếu men ở thể nặng trẻ bị thiếu máu nặng, mệt mỏi, kèm theo các biểu hiện của suy gan, suy thận, có thể tử vong nếu không cấp cứu kịp thời.

Bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh sẽ không nguy hiểm nếu phát hiện sớm. Cách tốt nhất phòng ngừa nguy cơ, phụ huynh nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 48-72 giờ đầu sau sinh. Trẻ có thể xét nghiệm chẩn đoán gen giúp khẳng định lại tình trạng bệnh, mức độ, cung cấp thông tin tư vấn di truyền cho bố mẹ, các thành viên khác trong gia đình như: tư vấn tiền hôn nhân, tiền mang thai.

Xét nghiệm máu giúp phát hiện bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh. Ảnh: Shutterstock

Chăm sóc trẻ đúng cách, dự phòng nguy cơ tán huyết

Theo bác sĩ Hạnh, hiện nay chưa có thuốc chữa khỏi bệnh thiếu men G6PD, nhưng có nhiều phương pháp giúp phòng bệnh. Khi phòng ngừa tốt, trẻ không tiếp xúc với các tác nhân gây vỡ hồng cầu thì vẫn khỏe mạnh, phát triển đồng đều với bạn bè cùng trang lứa.

Khi phát hiện trẻ có men G6PD thấp, đặc biệt trẻ sinh non sẽ được chăm sóc đặc biệt, ngăn ngừa tối đa nguy cơ bị nhiễm trùng, nhiễm virus. Việc điều trị phụ thuộc vào triệu chứng, trẻ được truyền máu nếu thiếu máu, hoặc chiếu đèn vàng da khi có chỉ định.

Nếu G6PD thấp, trẻ sơ sinh cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt. Cha mẹ tránh để trẻ bị bệnh nhiễm trùng, nhiễm virus. Phụ huynh không tự ý mua thuốc cho bé, phải hỏi ý kiến của bác sĩ. Đồng thời, cha mẹ cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y vì có thể chứa chất oxy hóa.

Một số thuốc nguy cơ cao gây tán huyết đó là thuốc điều trị tẩy giun, kháng sinh, sốt rét... Phụ huynh cũng cần hạn chế cho trẻ sử dụng thuốc giảm đau, hạ sốt: paracetamol, aspirin, phenacetin; thuốc chống dị ứng, kháng histamin; vitamin C và vitamin K liều cao và một số thuốc khác: dopamine, xanh toluidin...

Trẻ thiếu men G6PD gây vàng da nặng phải chiếu đèn điều trị. Ảnh: Shutterstock

Cha mẹ không cho trẻ sử dụng những thực phẩm từ đậu tằm, thức ăn chế biến có thành phần đậu tằm. Một số thực phẩm cần hạn chế sử dụng: rượu vang đỏ; trái việt quất [dâu blueberries]; các loại đậu: đậu nành, đậu ngự, đậu Hà Lan. Ngoài ra, gia đình không sử dụng băng phiến [long não] để cho vào tủ quần áo, chăn mền của trẻ do có chứa naphthalene - một chất oxy hóa.

Bác sĩ Mỹ Hạnh lưu ý thêm, bà mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.

Khi đưa trẻ đi khám bệnh, phụ huynh cần thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng thiếu G6PD của con để được lên phác đồ sử dụng thuốc điều trị phù hợp. Khi trẻ bị nhiễm siêu vi, nhiễm trùng [cảm, ho, sốt,...] cần đi khám bác sĩ để dùng thuốc đúng, phát hiện sớm tán huyết.

Tuệ Diễm