Bất cứ mẹ bầu nào cũng có thể phải đối mặt với nguy cơ dị tật thai nhi. Do đó, việc thăm khám, sàng lọc dị tật thai nhi là việc rất cần thiết và có thể được thực hiện sớm ở những tuần thai đầu tiên. Trong đó, chọc ối và sinh thiết gai nhau cũng đã được áp dụng với nhiều trường hợp mẹ bầu có nguy cơ. Vậy những ai cần thực hiện phương pháp này, thời điểm chọc ối và sinh thiết gai rau là khi nào và có gây nguy hiểm cho mẹ bầu và thai nhi hay không?
1. Những trường hợp cần thực hiện chọc ối và sinh thiết gai rau
Vấn đề dị tật thai nhi rất nghiêm trọng vì nó không chỉ gây ảnh hưởng đến sự phát triển cả về sức khỏe thể chất và trí tuệ trong tương lai của trẻ mà còn gây ra những áp lực lớn về tâm lý và gánh nặng kinh tế cho gia đình có trẻ bị dị tật.
Mẹ bầu lớn tuổi có nguy cơ sinh con dị tật
Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình cho biết, tại Việt Nam, mỗi năm có hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh và trong đó hơn 1.700 trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh. Đây chính là lời cảnh báo với tất cả chúng ta, đặc biệt là những phụ nữ đang mang thai hay có kế hoạch mang thai thì càng nên chú ý đến vấn đề này. Một số bất thường của trẻ có thể được điều trị ngay khi còn trong bụng mẹ hoặc điều trị đặc biệt ngay sau sinh. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp bị dị tật nặng, điều trị khó khăn, các bác sĩ sẽ phân tích để cha mẹ quyết định tiếp tục hoặc chấm dứt thai kỳ.
Chọc ối và sinh thiết gai rau là những biện pháp can thiệp có thể giúp mẹ bầu phát hiện sớm dị tật thai nhi nhưng cũng gây ra một số rủi ro nhất định và không phải ai cũng cần thực hiện những phương pháp này. Dưới đây là một số trường hợp có thể cần được chọc ối, sinh thiết gai rau:
- Mẹ bầu lớn tuổi: Những phụ nữ lớn tuổi mang thai [từ 35 tuổi trở lên] sẽ có nguy cơ sinh con dị tật cao hơn những phụ nữ sinh con ở độ tuổi phù hợp.
- Những trường hợp đã thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy, thực hiện Double test và Triple test cho thấy nguy cơ cao với dị tật thai nhi.
- Những trường hợp thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn [NIPT] cho kết quả có nguy cơ cao.
Những trường hợp xét nghiệm NIPT cho nguy cơ cao nên thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai rau
- Cha hoặc mẹ hay một số người thân, ruột thịt trong gia đình mắc phải một số bệnh liên quan đến yếu tố di truyền, chẳng hạn như bệnh thalassemia.
- Những trường hợp phụ nữ từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh, đặc biệt là một số dị tật liên quan đến di truyền.
- Phát hiện ra một số bất thường ở thai nhi trong quá trình siêu âm, chẳng hạn như tình trạng sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, một số cơ quan có cấu trúc bất thường, giãn não thất,…
2. Thời điểm chọc ối và sinh thiết gai rau
Để tìm hiểu rõ về thời điểm chọc ối và sinh thiết gai rau, bạn hãy tham khảo những thông tin chi tiết dưới đây:
2.1. Chọc ối
Chọc ối là phương pháp có thể giúp phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể, rối loạn di truyền nhất định của thai nhi.
- Thông qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ sẽ có thể xác định được vị trí chọc ối an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.
Chọc ối có thể tồn tại những nguy cơ rủi ro nhất định
- Sau khi đã xác định được vị trí, các bác sĩ sẽ khử trùng và dùng một cây kim dài chuyên dụng để đưa qua thành bụng người mẹ vào vị trí đã định sẵn dưới hướng dẫn của hình ảnh siêu âm để rút khoảng 15 đến 20 ml nước ối. Cơ thể thai phụ sẽ có thể tái tạo lại lượng nước ối ngay sau đó. Do đó, xét nghiệm này không gây ra tình trạng thai nhi bị thiếu ối.
- Trong trường hợp thai phụ mang song thai, có 2 túi ối thì bác sĩ có thể chỉ định chọc ối 2 lần để lấy nước ối từ hai buồng ối trong tử cung của mẹ.
- Mẫu nước ối sau khi được lấy ra sẽ được thực hiện xét nghiệm chẩn đoán cần thiết.
- Thai phụ có thể bị đau nhẹ sau khi thực hiện chọc ối và chỉ cần nghỉ ngơi vài ngày, tình trạng đau bụng sẽ giảm.
- Tuy nhiên, vì đây là thủ thuật can thiệp xâm lấn nên vẫn tồn tại một số nguy cơ rủi ro nhất định. Trong đó, nguy cơ tai biến, rủi ro lớn nhất chính là gây sảy thai, vỡ ối hay nhiễm trùng ối. Một số thai phụ bị u xơ tử cung, bất thường về cấu trúc của tử cung, màng ối chưa sáp nhập màng đệm, thừa cân, béo phì, sinh con nhiều lần, bị mắc một số bệnh phụ khoa,… cũng có nguy cơ sảy thai cao hơn.
2.2. Sinh thiết gai rau
Sinh thiết gai rau là phương pháp các bác sĩ sẽ lấy mẫu mô bánh rau từ tử cung. Các bác sĩ sẽ sử dụng một chiếc kim dài hoặc ống thông qua đường bụng để tiến hành lấy mẫu mô bánh rau.
Thời điểm sinh thiết gai rau thích hợp là khi thai nhi được 12 đến 14 tuần
Trước khi thực hiện thủ thuật này, thai phụ sẽ được tiến hành gây tê giảm đau. Sau khi thực hiện sinh thiết, sản phụ có thể bị chảy máu âm đạo, nhưng lượng máu ít, không đáng lo ngại. Tuy nhiên, đây cũng là một thủ thuật xâm lấn và có thể tồn tại những nguy cơ rủi ro nhất định. Nguy cơ sảy thai của sinh thiết gai rau có thể ở mức 1/500 trường hợp.
2.3. Thời điểm chọc ối và sinh thiết gai rau
Thời điểm chọc ối thích hợp là khi thai nhi đã được hơn 16 tuần đến 22 tuần. Trong khi đó, thời điểm sinh thiết gai rau nên ở trong khoảng 12 đến 14 tuần với điều kiện vị trí bánh rau thuận lợi.
Với những trường hợp thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm, chẳng hạn như HIV, viêm gan B, các bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên cụ thể cho từng trường hợp. Đối với những mẹ bầu có bệnh nhưng chưa được kiểm soát bệnh hiệu quả thì vẫn có thể tồn tại nguy cơ lây nhiễm cho thai nhi.
Để tìm hiểu thêm về thời điểm chọc ối và sinh thiết gai rau cũng như các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi, chăm sóc thai kỳ, mẹ bầu có thể liên hệ đến Tổng đài 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.
KHẢO SÁT RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHÂN TỬ THAI NHI
SÀNG LỌC QUÝ I
[Áp dụng cho tất cả thai phụ đến khám thai ở tuổi thai sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ]
Kết quả xét nghiệm phối hợp theo FMF [ĐMDG + PAPP-A và βHCG] ≥1/250.
Nếu kết quả sàng lọc quý 1 thấp [ 1/250 có chỉ định chọc ối.
Nếu kết quả siêu âm hình thái học bình thường, nguy cơ ban đầu sẽ giảm đi 1/3.
SẢN PHỤ KHÁM THAI SAU 21 TUẦN
Không làm Triple test.
Nguy cơ ban đầu là nguy cơ theo tuổi mẹ.
| Tuổi | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 |
| Nguy cơ | 1/302 | 1/238 | 1/185 | 1/142 | 1/108 | 1/82 | 1/62 | 1/46 |
Nguy cơ hiệu chỉnh tùy kết quả siêu âm
Kết quả siêu âm bình thường: Nguy cơ giảm 1/3.
Ví dụ: sản phụ 38 tuổi, nguy cơ ban đầu theo tuổi mẹ là 1/142, kết quả siêu âm bình thường nguy cơ sẽ giảm đi 1/3 thành 1/426.
Kết quả siêu âm bất thường, nguy cơ sẽ thay đổi tùy theo tỷ lệ tăng lên của mỗi loại bất thường ở bảng 1 và 2.
Ví dụ: sản phụ 35 tuổi, nguy cơ là 1/302, siêu âm có da gáy dày sẽ tăng nguy cơ lên 10 lần nên nguy cơ hiệu chỉnh là 1/30.
NHỮNG CHỈ ĐỊNH ĐẶC BIỆT
Bố mẹ mang rối loạn cấu trúc NST.
Tiền sử sinh con bị Thalassemia.
XN huyết đồ nghi ngờ Thalassemia.
Không cần làm XN sinh hóa ở những trường hợp trên
Theo yêu cầu của thai phụ và gia đình.
Bệnh viện Nguyễn Tri Phương - Đa khoa Hạng I Thành phố Hồ Chí Minh