Bệnh đao chỉ xảy ra ở đâu

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền gây bởi việc nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ. Hội chứng này không thể chữa khỏi và có thể gây ra gánh nặng rất lớn cho cả gia đình và xã hội. Hiện nay, với nền y học hiện đại có thể sàng lọc hội chứng Down ngay từ tuần thứ 10 [ Xét nghiệm NIPT]. Dưới đây là thông tin chi tiết cũng như cách sàng lọc và chẩn đoán sớm hội chứng này.

1. Hội chứng down là gì?

Hội chứng Down [DS] là một hội chứng bệnh được gây ra bởi sự đột biến số lượng nhiễm sắc thể [NST], cụ thể là thừa một NST 21. Nhưng bạn cần hiểu rằng, đây không phải là một bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền. Rối loạn này xảy ra khi phôi thai đang trong quá trình giảm phân tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21.

Hội chứng down do sự đột biến nhiễm sắc thể gây ra.

2. Biểu hiện của hội chứng Down

Có thể nói những trẻ mắc hội chứng này có những dấu hiệu rất rõ ràng và dễ phát hiện. Một số biểu hiện đặc trưng như:

• Mặt khờ khạo, ngốc nghếch.

• Mắt xếch.

• Mũi thường nhỏ và tẹt.

• Tai có hình dạng bất thường.

• Đầu nhỏ, cổ ngắn.

• Miệng nhỏ.

• Lưỡi nhô ra ngoài.

• Thấy rõ khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai.

• Bàn tay thường khá rộng và các ngón tay ngắn và gần như chỉ có một đường chỉ tay trong lòng bàn tay.

• Trọng lượng và chiều cao của bệnh nhân thường thấp hơn so với mức trung bình.

• Cơ quan sinh dục không phát triển.

• Cơ và dây chằng yếu.

• Thiểu năng trí tuệ.

Một số đặc điểm của trẻ bị bệnh down.

Những trường hợp trẻ em sinh ra có các đặc điểm đáng ngờ kể trên, bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện xét nghiệm để có chẩn đoán chính xác. Ngoài những biểu hiện về hình dạng cơ thể bất thường đã nhắc đến ở trên, bệnh nhân mắc hội chứng Down còn có những biểu hiện khác về sức khỏe như:

• Mắc một số bệnh lý về hệ tim mạch.

• Những bất thường đường ruột.

• Có vấn đề thính giác và thị giác.

• Có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.

• Rất dễ bị một số bệnh nhiễm khuẩn bao gồm: Cảm lạnh, viêm phế quản hay nhiễm trùng tai.

3. “Thủ phạm” gây hội chứng Down

Hội chứng Down do sự phân chia bất thường của NST thứ 21, tuy nhiên vì sao lại có sự phân chia bất thường này thì vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác. Dưới đây là những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng này

Bà mẹ trên 35 tuổi: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh càng cao.

Người mẹ đã từng mang thai hoặc từng sinh con mắc hội chứng này.

Tiền sử bệnh: Trong trường hợp người chồng hoặc vợ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cũng cao hơn những cặp vợ chồng bình thường khác.

4. Phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ bằng cách nào?

Khi có kế hoạch sinh con, tốt nhất bạn nên đến các cơ sở y tế để được các chuyên gia tư vấn về những phương pháp sàng lọc trước sinh để hạn chế tối đa nguy cơ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó bao gồm cả hội chứng Down. Đặc biệt, phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử bố hoặc mẹ có mang gen biến đổi bất thường càng phải chú trọng điều này.

Khám thai đúng lịch để không bỏ lỡ cơ hội sàng lọc dị tật thai nhi.

Các xét nghiệm thường được chỉ định thực hiện để sàng lọc, chẩn đoán bệnh:

- Xét nghiệm NIPT được thực hiện từ tuần thứ 10.

- Xét nghiệm Double test : tuần 12 - 13.

- Xét nghiệm Triple test : từ 15 - 20 tuần.

- Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

Những trường hợp mẹ bầu trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, có thể làm xét nghiệm ADN thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Phương pháp này cho kết quả có tỉ lệ chính xác cao.

5. Hội chứng Down có chữa được không?

Không thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh này. Nhưng điều quan trọng là phụ huynh cần theo dõi sức khỏe của con để phát hiện bệnh càng sớm càng tốt. Những đối tượng trẻ mắc bệnh có nguy cơ thừa cân cao dù đã áp dụng một chế độ ăn khoa học và kiểm soát. Nhưng nếu thường xuyên luyện tập, vận động thì có thể giảm cân.

Bệnh nhân Down có thể chậm phát triển về tâm thần nhưng khi được can thiệp, giúp đỡ thì người bệnh vẫn có thể phát triển khỏe mạnh và có thể hòa nhập với cộng đồng. Trừ những trường hợp bệnh đã phát triển sang thể nặng.

Việc giáo dục trẻ bị down về kỹ năng thể chất và tâm thần cần được thực hiện xuyên suốt cuộc đời của trẻ. Lý do là khả năng tiếp thu của trẻ bị bệnh sẽ thấp hơn những trẻ bình thường khác. Mục tiêu chỉ dùng lại ở kỹ năng vận động, ngôn ngữ và kỹ năng cá nhân đơn giản.

Trẻ bị bệnh cần được chăm sóc, yêu thương để hòa nhập với cộng đồng.

Lưu ý:

Trẻ mắc hội chứng Down rất cần sự quan tâm, yêu thương và chăm sóc từ cha mẹ cũng như những người xung quanh. Cha mẹ cần phải tìm đến những cơ sở chuyên biệt để được hỗ trợ tìm hiểu thông tin và được hướng dẫn những cách tốt nhất để chăm sóc người bệnh. Cha mẹ nên:

Học tất cả những điều có thể: Phụ huynh có thể tìm hiểu thông tin qua tất cả các phương tiện như mạng internet, sách báo và đồng thời tham khảo trực tiếp ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để dành sự quan tâm, chăm sóc tốt nhất cho con.

Không ngừng hy vọng: Bệnh down không phải là một dấu chấm hết. Thực tế là những người mắc bệnh vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường, hạnh phúc và làm những việc có ích cho cộng đồng. Vì thế, các bậc phụ huynh không nên từ bỏ hy vọng về tương lai của con em mình.

Bố mẹ có thể cho trẻ học tập tại các trường lớp chuyên biệt. Dạy trẻ về ngôn ngữ để giúp các em có thể hòa nhập với cộng đồng và đồng thời giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh. Bên cạnh đó có thể xây dựng mạng lưới gồm các gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ và giúp đỡ lẫn nhau.

Quan trọng nhất là các mẹ bầu nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ. Bạn còn thắc mắc về hội chứng Down, có thể gọi đến hotline 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được thông tin chi tiết.

Hội chứng Down là gì? Hội chứng Down [còn gọi là Trisomy 21] là rối loạn nhiễm sắc thể [NST] hay gặp do thừa toàn bộ hoặc một phần của NST 21 trong bộ NST. Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần với tỷ lệ khoảng 1/700 trẻ sơ sinh sống.

Nguyên nhân gây hội chứng Down

Bình thường ở người bộ có 46 NST, tồn tại thành từng cặp trong nhân tế bào trong đó 23 NST được thừa hưởng từ bố, 23 NST được thừa hưởng từ mẹ và trong bộ NST chỉ có 2 NST 21. Còn người bị hội chứng Down lại có 47 NST, thừa một NST 21. Việc có thêm 1 NST số 21 đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên vì NST 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa NST này ít nghiêm trọng hơn các NST khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.

Bộ NST của người nữ mắc hội chứng Down

Trong số người mắc hội chứng Down có khoảng 95% là hội chứng Down thuần với tất cả các tế bào cơ thể có 47 NST, thừa 1 NST 21. Khoảng 3-4% là hội chứng Down do chuyển đoạn giữa NST 21 với 1 trong các NST tâm đầu khác trong bộ NST như NST số 13, 14, 15, 21, 22 và số lượng NST trong bộ NST vẫn là 46. Khoảng 1-2% trường hợp là thể khảm với 2 dòng tế bào, một dòng tế bào bình thường có 46 NST, một dòng tế bào 47NST có thừa 1 NST 21.

Nguyên nhân chính xác gây hội chứng Down vẫn chưa được xác định rõ. Thống kê cho thấy tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con Down khoảng 1:1000, nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Hội chứng Down có di truyền không?

Khoảng 96-97% thai hội chứng Down do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh từ các tế bào giao tử trứng hoăc tinh trùng thừa NST 21 và không di truyền.

Chỉ có khoảng 5% các trường hợp hội chứng Down do bố hoặc mẹ bị đột biến chuyển đoạn NST 21 với một trong các NST số 13, 14, 15, 21, 22 và bệnh có tính chất di truyền; trường hợp này cần làm xét nghiệm NST của bố mẹ để tư vấn di truyền cho các lần sinh con tiếp theo.

Biểu hiện của hội chứng Down

Hội chứng Down có các triệu chứng điển hình dễ nhận biết:

- Bộ mặt bất thường: Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn; gốc mũi tẹt; khe mắt xếch; lưỡi to và dày, thường thè ra ngoài làm miệng không đóng kín; tai nhỏ, ở vị trí thấp. Đặc điểm khuôn mặt của những đứa trẻ Down rất đặc trưng, dễ nhận biết và giống nhau giữa các trẻ nên hay còn gọi là bộ mặt Down.

- Bàn tay rộng, các ngón ngắn, có nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay

- Trẻ chậm phát triển tâm thần – vận động: chậm biết lẫy, bò đi hơn các trẻ bình thường. Trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, khả năng chú ý kém hay cáu gắt, tự kỉ… Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ tới vừa, IQ trung bình là 50.

- Trẻ thường kèm theo các bất thường bẩm sinh khác: dị tật tim, dị tật về thính giác, thị giác, rối loạn tuyến giáp, bất thường về tiêu hóa, động kinh, các vấn đề về hô hấp.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Đây là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các trường hợp thai Down để có phương pháp can thiệp phù hợp. Để phát hiện thai mắc hội chứng Down cần thực hiện tuần tự xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh với các bước sau:

Xét nghiệm giúp đánh giá sàng lọc trước sinh. Ảnh hệ thống xét nghiệm hiện đại tại MEDLATEC.

Bước 1: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Xét nghiệm sàng lọc giúp đánh giá nguy cơ thai mắc hội chứng Down từ đó phân ra hai nhóm thai phụ: nguy cơ thấp và nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:

- Sàng lọc qua huyết thanh mẹ: Double test [thực hiện khi thai 11 - 13 tuần 6 ngày], Triple test [thực hiện khi thai được 15 - 20 tuần 6 ngày].

- Sàng lọc bằng siêu âm thai: các hình ảnh bất thường thai hay gặp trong hội chứng Down: tăng khoảng sáng sau gáy [≥3mm], dị tật tim, thiểu sản/bất sản xương mũi…

- Sàng lọc bằng tuổi mẹ: phụ nữ > 35 tuổi tăng nguy cơ sinh con hội chứng Down.

- Sàng lọc không xâm lấn [NIPT]: phát hiện nguy cơ thai mắc hội chứng Down qua xét nghiệm DNA tự do của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm được thực hiện khi thai từ 10 tuần tuổi.

Bước 2: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau giúp chẩn đoán xác định hội chứng Down với độ chính xác cao. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh áp dụng cho các thai phụ với kết quả sàng lọc có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down như: xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ Double test, Triple test nguy cơ cao; siêu âm thai có hình ảnh bất thường [khoảng sáng sau gáy ≥3mm], một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa; phụ nữ trên 35 tuổi hoặc tiền sử gia đình có bất thường di truyền.

Tuy nhiên do xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết tua rau nên có thể gặp một tỷ lệ nhỏ [1 - 3%] sảy thai hoặc các tai biến khác.

Chẩn đoán sau sinh

Khoảng 85% số thai hội chứng Down bị chết ngay từ giai đoạn phôi. Những trẻ hội chứng Down sinh ra và sống được phần lớn mắc các dị tật bẩm sinh phối hợp như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa... Sau khi sinh, trẻ mắc hội chứng Down thường dễ nhận biết bằng các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm NST đồ lập Karyotyp từ nuôi cấy và phân tích NST tế bào bạch cầu máu ngoại vi.