Bộ nhiễm sắc thể của thể tam nhiễm là gì
Nhiễm sắc thể và quá trình phân ly tạo ra các bệnh về nhiễm sắc thểNhiễm sắc thể ngườiCon người có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng 46 nhiễm sắc thể). Một bản sao mỗi nhiễm sắc thể đến từ người mẹ (trứng); bản sao còn lại đến từ người cha (tinh trùng). Show Giảm phân: Tạo tế bào trứng và tinh trùngGiảm phân là quá trình tạo ra các tế bào trứng và tinh trùng (giao tử). Không phân ly trong giảm phânKhông phân ly là tình trạng không phân tách được các nhiễm sắc thể tương đồng thường xảy ra trong quá trình phân bào, dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể không chính xác (được gọi là thể dị bội). Không phân ly có thể xảy ra trong quá trình giảm phân ở nam và nữ. Các bệnh về nhiễm sắc thể giới tínhTheo WHO, lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (SCA) là lệch bội thường gặp chiếm khoảng một nửa của tất cả các dị thường nhiễm sắc thể ở người với tổng tần số 1:400* và hiếm khi gây chết nhưng lại để lại ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ sau sinh về giới tính và hình thái cơ thể. (1) Tham số hiệu suất của NIPS-Plus Phát hiện hội chứng bệnh nhiễm sắc thể trong 94.085 thai phụ Hội chứng Turner (45XO)Thể đơn nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống.Nhiều thai có thể đơn nhiễm X bị sẩy thai Hội chứng Triple X (47, XXX)Thể tam nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống. Nhiều người nữ bị 47,XXX không biểu hiện đặc điểm ra ngoài.Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của hộichứng Triple X bao gồm: Hội chứng Klinefelter (47, XXY)Thể tam nhiễm 47,XXY Xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/600 trẻ sơ sinh nam còn sống Biểu hiện lâm sàng (WHO): Thể tam nhiễm 47,XXY uất hiện với tỷ lệ khoảng 1/500 trẻ sơ sinh namcòn sống. Nhờ sự phát triển của khoa học, hiện nay các bất thường về NST nói chung và bất thường NST giới tính nói riêng có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ bằng các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. NIPT là phương pháp có thể thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10, an toàn cho mẹ và bé khi không xâm lấn. Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ khyến cáo: tất cả sản phụ đều nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT. Bài viết liên quan: Talkshow: Về các bất thường NST giới tính cùng Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam NIPT sàng lọc sớm các bất thường giới tính trong thai kỳ Tài liệu tham khảo (1) https://www.who.int/genomics/gender/en/index1.html (2) Illumina |