Độ tuổi nào tốt nhất để thực hiện xét nghiệm gen

MƯỜI ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ UNG THƯ ÂM TÍNH CẤP ĐỘ BA [TNBC]

Tại Singapore, ung thư vú là bệnh ung thư được chẩn đoán phổ biến nhất trong hơn 40 năm qua, đồng thời là nguyên nhân ung thư hàng đầu gây tử vong cho phụ nữ. Có hơn 7000 trường hợp mắc bệnh mới được ghi nhận mỗi năm [từ 2006-2010] và đang có xu hướng tăng lên. Tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh ở lứa tuổi sau 30 tăng mạnh và lên đỉnh điểm ở độ tuổi 60. Trong số các nhóm dân tộc ở Singapore, tỷ lệ được chuẩn hóa mắc phải ung thư vú theo độ tuổi ở người Trung Quốc cao hơn so với các nhóm dân tộc khác.

Khi nhắc đến Singapore, chúng ta có thể hình dung về đất nước đa dân tộc, đặc trưng bởi các nhóm dân tộc với ngôn ngữ, văn hóa, thói quen ăn uống và trang phục rất khác biệt. Cho dù đó là người Trung Quốc, Malay, Ấn Độ hay người Singapore khác, những đặc điểm này đều rất độc đáo. Tương tự như vậy, trong lĩnh vực ung thư vú, chúng tôi đang bắt đầu nhận ra sự đa dạng của các dạng ung thư vú. Nhìn chung, ung thư vú bao gồm ung thư vú dương tính hormone, ung thư vú dương tính Her2 và ung thư vú âm tính cấp độ ba. Ba dạng ung thư vú này có những đặc điểm và hành vi độc nhất. Để phân loại thành công các nhóm khối u này, các xét nghiệm gen hay còn được gọi là lược tả biểu hiện gen [expression profiling] được thực hiện.

Ung thư vú âm tính cấp độ ba đang dần được nghiên cứu rộng rãi và một số thông tin hiện tại có thể sẽ thay đổi khi những hiểu biết về loại ung thư vú này được mở rộng. Ung thư vú âm tính cấp độ ba không biểu hiện qua thụ thể oestrogen [hoặc estrogen] [ER], thụ thể progesterone [PR] hay thụ thể Her2. Điều này cũng có nghĩa là liệu pháp hormone, nội tiết tố hay liệu pháp điều trị Her2 không có tác dụng tới các bệnh thuộc nhóm ung thư vú âm tính cấp độ ba.

Một số đặc trưng của ung thư vú âm tính cấp độ ba [TNBC] như sau:

• Xác suất mắc bệnh có vẻ cao hơn ở phụ nữ trẻ và có thể liên quan đến khả năng biểu hiện gen BRCA1 cao hơn.

• Phụ nữ gốc Phi hoặc gốc Tây Ban Nha/Bồ Đào Nha dường như có tỷ lệ mắc bệnh ung thư vú âm tính cấp độ ba cao hơn các phụ nữ khác. Tỉ lệ mắc TNBC ở các bệnh nhân ung thư vú châu Á chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng. Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu của chúng tôi và các cộng sự đã phát hiện ra rằng nhiều bệnh nhân ung thư TNBC là các phụ nữ trẻ, và rất có thể liên quan đến ung thư vú di truyền BRCA1.

• Độ tin cậy của các dấu hiệu xác định ung thư vú âm tính cấp độ ba là lĩnh vực đang được tiến hành nghiên cứu. Trong phân nhóm TNBC có thể bao gồm một số loại khối u mô học. Việc xếp loại các khối u thuộc phân nhóm TNBC dựa trên xét nghiệm âm tính với ER, PR và Her2 không có nghĩa là các khối u này đều giống nhau. Ngoài ra, các kỹ thuật xét nghiệm đối với thụ thể hormone và Her2 là rất quan trọng. Việc xét nghiệm được thực hiện tại phòng thí nghiệm không đáng tin cậy sẽ mang đến những  kết quả sai lệch, ví dụ như số lượng bệnh nhân mắc phải TNBC sẽ cao hơn thực tế! Ung thư vú có biểu hiện gen tương tự như các tế bào nền [basal-like] cũng cho kết quả âm tính cấp độ ba nhưng có các chỉ số cụ thể như CK 5/6 và trạng thái EGFR rất khác biệt. Hiện nay, nhiều nghiên cứu điều trị cho ung thư vú âm tính cấp độ ba có xu hướng khám phá cách điều trị cho toàn bộ nhóm TNBC.

1. Ung thư vú âm tính cấp độ ba được phát hiện ở giai đoạn ban đầu có thể được điều trị hiệu quả bằng phẫu thuật, đồng thời việc phẫu thuật bảo vệ vú cũng khả thi ở nhiều bệnh nhân. Những cuộc phẫu thuật này thường đi kèm với liệu pháp xạ trị và hóa trị bổ trợ.
2. Hóa trị bổ trợ [hóa trị được thực hiện sau khi phẫu thuật] áp dụng cho ung thư vú âm tính cấp độ ba có thể có hiệu quả cao trong việc ngăn ngừa ung thư tái phát. Tại Trung tâm Ung thư OncoCare, chủ đề này thường được chúng tôi thảo luận với bệnh nhân đang điều trị ung thư vú âm tính cấp độ ba. Đây là một phương thức quan trọng vì đối với phân nhóm ung thư TNBC, các lựa chọn sử dụng liệu pháp nội tiết [hormonal] hay liệu pháp hướng Her2 như Herceptin không có tác dụng.
3. Ung thư vú âm tính cấp độ ba có tỷ lệ tái phát cao hơn các loại ung thư vú khác như ung thư vú dương tính hormone hay ung thư vú ER dương tính. Phân nhóm ung thư này chiếm tỷ lệ phần trăm các ca tử vong không cân xứng so với các dạng ung thư vú còn lại. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng ung thư tái phát có xu hướng xảy ra trong vòng 5 năm đầu tiên sau khi người bệnh được chẩn đoán mắc TNBC.
4. Khả năng lây lan và di căn của ung thư TNBC tương tự như các loại ung thư vú khác, chỉ khác là chúng có thời gian tái phát và tử vong ngắn hơn. Đây là lý do khiến TNBC được mô tả là một loại ung thư vú tăng triển [aggressive breast cancer]. Các nhà nghiên cứu đã chỉ ra rằng TNBC có khả năng di căn não hoặc lan sang não cao hơn các loại ung thư vú còn lại.
5. Các chiến lược điều trị hóa trị hiện tại cho bệnh âm tính cấp độ ba bao gồm anthracycline [như adrciamycin, epirubicin], taxanes [như paclitaxel, docetaxel], ixabepilone, hợp chất platinum [cisplatin và carboplatin] và eribulin [Halavan]. Ung thư vú âm tính cấp độ ba có xu hướng phản ứng tốt với hóa trị nhưng một số phản ứng dường như ngắn hơn so với các phân nhóm ung thư vú khác.
6. Các nghiên cứu về ức chế EGFR [thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô] đã được đề xuất mang lại nhiều kết quả hỗn hợp. Các tác nhân mới thú vị hơn như các chất ức chế poly [ADP-ribose] polymerase [PARP] đã được đánh giá là có vẻ hoạt động tốt hơn cho phân nhóm liên quan đến các chất mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
7. Tư vấn di truyền nên được xem xét thực hiện ở những bệnh nhân ung thư vú âm tính cấp độ ba, đặc biệt là bệnh nhân TNBC ở độ tuổi trẻ vì một số bệnh nhân có thể liên quan đến ung thư vú di truyền.

Tác giả:

Bác sĩ Peter Ang
Cử nhân Y khoa và Cử nhân Phẫu thuật/MBBS [Singapore]
Thạc sĩ Y khoa/MMed [Nội Khoa]
Thành viên Royal College of Physicians/MRCP [Vương quốc Anh]
Chuyên khoa Học viên Y khoa Singapore/FAMS [Ung thư Y khoa]

Xét nghiệm gen tại quận Tân Phú

1XÉT NGHIỆM GEN TẠI QUẬN Tân Phú UY TÍN

 “Xét nghiệm gen” hay chính xác hơn là “giải mã gen” là dịch vụ y tế phân tích các yếu tố di truyền nhằm hỗ trợ sàng lọc – chẩn đoán và điều trị bệnh. Việc giải mã gen ngày càng trở nên quan trọng trong vấn đề bảo vệ và chăm sóc sức khỏe. SIM Medical Center tự hào là đơn vị cung cấp dịch vụ uy tín hàng đầu được khách hàng lựa chọn và tin tưởng cho dịch vụ xét nghiệm gen tại quận Tân Phú.

Trường hợp nào cần làm xét nghiệm gen di truyền?

Phương pháp giải mã gen di truyền được coi là một bước tiến lớn trong y học để tìm ra những bất thường trong gen. Quá trình này phân tích các gen gây ra các bệnh về di truyền. Đồng thời phương pháp này cũng có vai trò lớn trong việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị những bệnh mạn tính, ung thư có tính di truyền… Với những vai trò to lớn này, xét nghiệm gen tại quận Tân Phú đang được quan tâm hàng đầu. Nhưng trước tiên, hãy cùng tìm hiểu một số trường hợp cần đến xét nghiệm gen di truyền:

Xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ mắc các bệnh về di truyền:

Trong cơ thể mỗi người có các tế bào phát triển và phân chia theo quy luật nhất định. Nhưng vì lý do nào đó mà những quy luật này bị phá vỡ gây ra các đột biến gen dẫn đến nguy cơ mắc các bệnh nguy hiểm tới cơ thể. Phương pháp xét nghiệm, giải mã gen giúp phát hiện sớm những bất thường này. Xét nghiệm gen giúp đánh giá nguy cơ mắc ung thư di truyền phổ biến ở phụ nữ, nam giới và gần 20 loại ung thư di truyền thường gặp.

Ở bất kỳ độ tuổi nào thì những xét nghiệm này cũng có ý nghĩa rất lớn trong việc tầm soát các bệnh ung thư hay mạn tính, xác định đúng mục tiêu và phác đồ điều trị bệnh. 

Phụ nữ hoặc các cặp vợ chồng dự định mang thai

Phụ nữ hoặc các cặp vợ chồng có kế hoạch mang thai nên đặc biệt quan tâm đến việc xét nghiệm gen tại quận Tân Phú có thể đến SIM Medical Center để thực hiện xét nghiệm sàng lọc. Các xét nghiệm giúp phát hiện sớm các nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng và phổ biến. 

Ngoài ra, xét nghiệm gen còn có thể giúp mẹ biết được khả năng tiềm ẩn gen bệnh di truyền lặn của mình và nguy cơ di truyền cho con. Chọn lựa xét nghiệm gen di truyền quận Tân Phú tại SIM Medical Center có ý nghĩa rất lớn để cha mẹ quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

Tìm hiểu những đặc điểm di truyền riêng biệt từ giải mã gen

Ngoài các vấn đề liên quan đến bệnh di truyền, giải mã gen còn giúp cá nhân hiểu bản thân mình ở nhiều khía cạnh. Các đặc điểm di truyền mà mỗi người sở hữu có thể giải đáp các vấn đề về thể chất, tính cách, năng lực. Từ đó mỗi cá nhân có thể khám phá và phát triển bản thân cũng như nâng cao sức khỏe.

Nhiều phụ huynh cũng tìm hiểu giải mã gen, phân tích tiềm năng, sức mạnh và thể chất của con. Từ đó ba mẹ có thể tối ưu việc chăm sóc sức khỏe, giáo dục và định hướng cho các con từ nhỏ. 

a.    Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh tăng Cholesterol máu di truyền - Gen LDLGen LDL là xét nghiệm chẩn đoán bệnh tăng Cholesterol máu di truyền, khảo sát đột biến trên 3 gen [LDLR, PCSK9, APOB]. 

Kết quả xét nghiệm có giá trị chẩn đoán quan trọng giúp bác sĩ và bệnh nhân xác định đúng mục tiêu và phác đồ điều trị, ngưỡng cholesterol an toàn [so với bệnh tăng Cholesterol máu thông thường], phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm, cải thiện tiên lượng sống [kéo dài thời gian sống mà bác sĩ tiên lượng]