Bệnh máu khó đông là một dạng rối loạn đông máu di truyền khiến cho máu giảm khả năng hình thành cục máu đông. Đây là một bệnh lý gây ra nhiều nguy hiểm cho sức khỏe, ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng nên cần có chế độ chăm sóc và điều trị đặc biệt.
1. Thế nào là máu khó đông?
Máu khó đông [Hemophilia] là dạng bệnh mà máu giảm khả năng đông lại được như bình thường khiến người bệnh bị mất rất nhiều máu nếu chẳng may có vết thương. Tình trạng chảy máu có thể xảy ra ở:
Do bị máu khó đông nên khi dù chỉ bị một vết xước nhỏ người bệnh cũng dễ dàng mất đi rất nhiều máu
- Bên trong cơ thể: nơi mà người bệnh không thể nhìn thấy được như: khuỷu chân, khuỷu tay, khớp, mắt cá chân,...
- Bên ngoài cơ thể: những vết xước, vết thương,... người bệnh dễ dàng nhìn thấy.
2. Bệnh máu khó đông có mức độ nguy hiểm như thế nào?
Về cơ bản, máu khó đông là một bệnh lý có thể gây nên những biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng người bệnh nếu không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, khi được phát hiện và điều trị từ sớm thì người bệnh vẫn có khả năng sinh hoạt được bình thường.
Khi bị bệnh máu khó đông, rất nhiều bộ phận trên cơ thể người bệnh dễ bị chảy máu như: nướu răng, đường tiêu hóa, cơ bắp, bàng quang,... Không những thế, các vết bầm tím cũng có thể xuất hiện ở chân tay, vai, lưng, khớp gối,... Đặc biệt, bệnh nhân bị chảy máu trong khớp không được điều trị bù yếu tố đông máu sớm thì khớp sẽ bị ứ máu gây triệu chứng sưng đỏ, nóng đau, viêm khớp thoái hóa, thậm chí còn biến dạng khớp.
Nguy hiểm nhất ở những người bị máu khó đông là tình trạng chảy máu không thể kiểm soát được cho nên dù chỉ bị một chấn thương nhỏ thôi họ cũng dễ mất một lượng máu lớn gây nguy hiểm cho tính mạng.
3. Nguyên nhân và triệu chứng nhận diện bệnh máu khó đông
3.1. Những nguyên nhân dẫn đến bệnh máu khó đông
Máu khó đông là một bệnh lý xảy ra chủ yếu do đột biến gen di truyền mà người bệnh “được thừa hưởng” từ cả cha lẫn mẹ hoặc một trong hai. Bệnh cũng có thể xảy ra vào quá trình thai nhi phát triển ở trong tử cung của người mẹ. Trong cơ thể người bình thường có 13 yếu tố đông máu cùng hoạt động để hình thành nên cục máu đông được đặt theo số la mã I - XIII. Bệnh máu khó đông xảy ra khi cơ thể thiếu quá nhiều yếu tố VIII, IX hoặc XI. Về cơ bản, nếu cơ thể không có đủ những yếu tố đông máu sẽ là điều kiện thuận lợi để hình thành nên bệnh máu khó đông.
Dựa trên các yếu tố đông máu bị thiếu hụt có thể chia máu khó đông thành 3 thể:
- Hemophilia A: gặp ở những trường hợp bị thiếu hụt yếu tố đông máu thứ VIII, tỷ lệ bệnh nhân thể này chiếm đại đa số ca bệnh.
- Hemophilia B: gặp ở những trường hợp bị thiếu hụt yếu tố đông máu thứ IX, ít phổ biến hơn so với thể trên.
- Hemophilia C: do thiếu yếu tố đông máu XI, hiếm khi xảy ra, là dạng bệnh nhẹ, chiếm 5% tổng số bệnh nhân rối loạn đông máu. Người mắc bệnh này không bị chảy máu tự phát mà chủ yếu giảm khả năng đông máu khi có chấn thương hoặc phẫu thuật.
Máu khó đông là một bệnh lý có tính di truyền cao
Những yếu tố sau được xem là góp phần gia tăng nguy cơ đối với bệnh máu khó đông:
- Tự miễn: số ít trường hợp bị máu khó đông sau sinh do hệ miễn dịch tự tạo kháng thể tấn công lên các yếu tố đông máu VIII hoặc IX làm thiếu hụt yếu tố đông máu.
- Tiền sử gia đình: liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu sinh ra trong gia đình có người mắc rối loạn đông máu thì tỷ lệ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh tương đối cao.
3.2. Triệu chứng nhận diện bệnh máu khó đông
- Máu khó đông dạng nhẹ: chỉ gặp tình trạng máu khó đông khi bị chấn thương hoặc phẫu thuật.
- Máu khó đông dạng nặng:
+ Chảy máu tự phát.
+ Chảy máu cam chưa xác định được nguyên nhân.
+ Có máu trong phân hoặc nước tiểu.
+ Khớp sưng, đau.
+ Chỉ bị một vết thương nhẹ cũng chảy rất nhiều máu.
+ Có hiện tượng tiêm vacxin chảy máu bất thường.
+ Thường xuyên có vết bầm tím trên da mà không biết nguyên nhân.
+ Số ít trường hợp bị sưng trên đầu kèm theo triệu chứng buồn nôn, buồn ngủ, nôn nhiều, đau đầu trong thời gian dài, cơ thể yếu đột ngột, co giật,... dẫn đến tình trạng chảy máu vào não.
4. Phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông là gì?
Tùy từng trường hợp cụ thể mà các bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông cho phù hợp và chính xác:
Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông
- Trước khi mang thai
Xét nghiệm di truyền nhằm xác định nguy cơ truyền bệnh về sau cho trẻ. Mẫu bệnh phẩm cần lấy là mẫu mô hoặc máu. Những mẫu này sẽ được đưa tới phòng xét nghiệm để tìm dấu hiệu đột biến gen gây máu khó đông.
- Đối với phụ nữ mang thai
Những thai phụ sinh ra trong gia đình có tiền sử với bệnh máu khó đông cần thực hiện xét nghiệm gen bệnh gồm:
+ Lấy mẫu bệnh phẩm nhung mao màng đệm: tuần thứ 11 - 14 thai kỳ.
+ Chọc nước ối: tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ.
- Đối với trẻ sơ sinh
Trẻ được sinh ra nếu có nghi ngờ bệnh máu khó đông sẽ được xét nghiệm máu để chẩn đoán. Nếu trẻ sinh trong gia đình có tiền sử với bệnh lý này sẽ được lấy máu dây rốn để xét nghiệm.
Để xác định bệnh máu khó đông ở mức độ nào có thể thực hiện những xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm fibrinogen.
- Xét nghiệm thời gian prothrombin.
- Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa.
- Đếm tổng số tế bào.
Đối với bệnh nhân bị rối loạn đông máu, trước khi đưa tới bệnh viện cần thực hiện đúng một số thao tác xử lý tại nhà gồm: dừng vận động, nghỉ ngơi tại chỗ, giảm đau và sưng bằng cách chườm đá tại vị trí khớp bị sưng đau, băng ép vị trí bị sưng đau lại rồi kê cao chân [tay]. Sau khi đã thực hiện những thao tác này cần nhanh chóng đưa bệnh nhân đến bệnh viện có chuyên khoa huyết học để bác sĩ xử lý tình trạng chảy máu.
Xin nhắc lại một lần nữa là bệnh máu khó đông tương đối nguy hiểm nên không được phép chủ quan. Nếu có những triệu chứng trên đây, tốt nhất hãy nhanh chóng đến cơ sở y tế để làm các biện pháp kiểm tra cần thiết giúp chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời. Nếu cần hỗ trợ y tế, đừng ngại liên hệ tổng đài của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC 1900565656 để nhận được sự giúp đỡ kịp thời, chính xác.
Bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu di truyền tương đối hiếm gặp. Căn bệnh này khiến cho quá trình chảy máu xảy ra thường xuyên và lâu hơn bình thường. Nếu không điều trị bài bản có thể khiến bệnh tình ngày càng nặng và gây biến chứng lâu dài.
Bệnh máu khó đông đa số xuất hiện ở nam giới. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1:10.000 bé trai mới sinh. Phụ nữ hiếm khi mắc phải bệnh lý này nhưng nếu có mang gen bệnh thì nguy cơ sinh con trai mắc bệnh sẽ rất cao.
Ở Việt Nam, ước tính có khoảng hơn 6.000 người mắc bệnh nhưng số ca được chẩn đoán, điều trị chỉ hơn 50%. Nếu hiện tượng chảy máu khó đông xảy ra ở các cơ quan trọng như não, người bệnh có thể tử vong. Để tìm hiểu thêm thông tin xung quanh bệnh lý này, mời bạn đọc tiếp bài viết dưới đây.
Bệnh máu khó đông hay có các tên gọi khác như máu không đông, bệnh ưa chảy máu, rối loạn đông máu di truyền [hemophilia] là một rối loạn khiến cho quá trình đông máu không diễn ra như bình thường. Điều đó khiến cho người bệnh dễ bị chảy máu cả bên ngoài [khó cầm máu sau chấn thương, phẫu thuật] lẫn bên trong [xuất huyết nội trong các cơ quan, bộ phận như đầu gối, mắt cá chân, khuỷu tay].
Bình thường, trong máu có rất nhiều protein được gọi là yếu tố đông máu. Và ở những người mắc phải bệnh máu khó đông thì các yếu tố VIII [8] hay yếu tố IX [9] tham gia vào quá trình đông máu bị thiếu hụt. Hàm lượng các yếu tố này trong máu càng thấp thì khả năng bị chảy máu càng nhiều, bệnh tình càng nghiêm trọng và dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nặng nề.
Bệnh máu khó đông có 3 thể bệnh là:
- Hemophilia A [phổ biến nhất, chiếm 80% các trường hợp]: do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII.
- Hemophilia B: thiếu hụt yếu tố đông máu
- Hemophilia C [ít gặp]: là thể bệnh nhẹ nhất do thiếu hụt yếu tố đông máu Người bệnh thể này thường chỉ khó cầm máu sau tai nạn, chấn thương hay phẫu thuật.
Một số trường hợp cực kỳ hiếm gặp, bệnh lý này có thể xuất hiện sau khi sinh [ở người trưởng thành, người cao tuổi]. Trường hợp đó được gọi là bệnh máu khó đông mắc phải. Bệnh xảy ra khi hệ miễn dịch của những người này hình thành các kháng thể tấn công vào các yếu tố đông máu VIII hay IX.
Tìm hiểu: Bị rong kinh là gì? Có nguy hiểm không?
Hiện tượng máu khó đông xảy ra là do có đột biến hoặc thay đổi ở một trong những gen giúp hướng dẫn tạo thành các protein là yếu tố đông máu. Những thay đổi hay đột biến này sẽ ngăn cản các yếu tố đông máu hoạt động bình thường hoặc gây thiếu hụt hàm lượng các yếu tố này. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể X.
Nhiễm sắc thể X chứa nhiều gen không có trên nhiễm sắc thể Y. Trong khi nam giới chỉ có một bản sao của hầu hết các gen trên nhiễm sắc thể X, nữ giới có đến hai nhiễm sắc thể X. Do đó, nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nếu thừa hưởng được nhiễm sắc thể X có đột biến gen của yếu tố VIII hay IX. Khả năng nữ giới mắc bệnh hiếm gặp hơn, xảy ra khi gen ở cả hai nhiễm sắc X đều bị ảnh hưởng hoặc một nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng còn nhiễm sắc thể kia bị thiếu hoặc không hoạt động.
Xem ngay: 10 cách làm đẹp da mặt tại nhà đơn giản không thể bỏ qua
Dù đây là một rối loạn chảy máu có tính di truyền nhưng cũng có những trường hợp người bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Khoảng ⅓ trường hợp, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh máu khó đông là người đầu tiên trong gia đình có đột biến gen của yếu tố đông máu.
Tìm hiểu: Chảy máu cam có nguy hiểm không
Phương pháp điều trị chính cho bệnh máu khó đông là liệu pháp thay thế. Khi đó, bạn được truyền các yếu tố đông máu bị thiếu hụt thông qua một ống truyền đặt trong tĩnh mạch.
Liệu pháp này có thể được thực hiện để ngăn chặn một đợt chảy máu đang diễn ra. Một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể tiếp nhận liệu pháp này theo lịch trình đều đặn để ngăn ngừa các đợt chảy máu xảy ra.
Ngoài ra, một số phương pháp điều trị bệnh máu khó đông khác bao gồm:
- Sử dụng thuốc hormone desmopressin. Một số trường hợp bệnh nhẹ, hormone này có thể kích thích cơ thể tiết ra nhiều yếu tố đông máu hơn. Thuốc dùng dưới đường tiêm chậm vào tĩnh mạch hoặc xịt mũi.
- Thuốc bảo tồn cục máu đông. Các thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông vỡ
- Fibrin sealant [chất cầm máu tạo thành fibrin]. Loại thuốc này dùng bôi trực tiếp vào vị trí vết thương hở để thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành. Chúng đặc biệt hữu ích trong điều trị nha
- Vật lý trị liệu. Liệu pháp này có thể giúp giảm nhẹ các dấu hiệu và triệu chứng tại khớp do chảy máu trong gây Trường hợp khớp bị tổn thương nghiêm trọng, người bệnh sẽ cần phải phẫu thuật.
- Sơ cứu vết cắt, vết thương nhỏ. Sử dụng băng thun quấn và băng cá nhân giúp cầm máu. Bạn cũng có thể chườm đá lên vết thương để làm chậm tình trạng chảy máu ở miệng vết thương. Kê cao vị trí chảy máu hơn.
Xem ngay: Sắt fumarat là gì? Công dụng của sắt fumarat
Những người được chẩn đoán mắc phải căn bệnh này cần tuân thủ theo các liệu pháp điều trị và ý thức hơn trong việc bảo vệ cơ thể. Người bệnh cần cẩn thận trong sinh hoạt và thay đổi lối sống:
- Tập luyện thể dục thường xuyên, vừa phải để tăng cường sức khỏe tổng thể
- Tránh sử dụng một số thuốc khiến máu khó đông như aspirin, thuốc kháng viêm không steroid [NSAID], heparin… hay các phương pháp châm cứu, cạo gió
- Thực hành vệ sinh răng miệng tốt, tránh những vấn đề có thể gây chảy máu ở răng miệng
- Tạo môi trường sống an toàn, mang các vật dụng, thiết bị bảo hộ để tránh té ngã, chấn thương
- Khi có chấn thương chảy máu, cần sơ cứu nhanh chóng và đi đến ngay cơ sở y tế gần nhất
- Thường xuyên khám sức khỏe, kiểm tra các bệnh nhiễm trùng lây truyền qua đường máu.
Hy vọng với những thông tin trên, bạn đã hiểu rõ và biết cách chung sống cùng căn bệnh máu khó đông.
Tham vấn y khoa: BS. Nguyễn Trường Hanh
Nguồn tham khảo:
1. Hemophilia.
//www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
2. What is Hemophilia?
//www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html
3. What is hemophilia?
//www.medicalnewstoday.com/articles/154880
4. Hemophilia.
//www.healthline.com/health/hemophilia