1. ĐẠI CƯƠNG TTP [Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối] còn gọi là hội chứng Moschcowitz, được mô tả đầu tiên năm 1925 với biểu hiện lâm sàng điển hính là “ngũ chứng”: Giảm tiểu cầu, bệnh lý tan máu vi mạch, rối loạn về thần kinh, suy thận và sốt. TTP và HUS [Hemolytic Uremic Syndrome: Hội chứng tan máu tăng ure] là những bệnh lý huyết khối vi mạch [Thrombotic MicroAngiopathies: TMAs] có nhiều biểu hiện giống nhau và nhiều lúc khó phân biệt rõ ràng; trước đây được xem như 2 hội chứng riêng biệt nhưng ngày nay TTP và HUS được thống nhất là biểu hiện khác nhau của một tình trạng bệnh lý huyết khối tan máu vi mạch và giảm tiểu cầu được gọi là hội chứng TTP- HUS. 2. CHẨN ĐOÁN 2.1. Chẩn đoán xác định Trường hợp TTP - HUS điển hình, dựa vào các triệu chứng: Thiếu máu tan máu vi mạch, xuất huyết giảm tiểu cầu, rối loạn thần kinh, sốt và suy thận. Cụ thể: a. Lâm sàng - Sốt; - Thiếu máu, xuất huyết; - Rối loạn thần kinh: Nhức đầu, lú lẫn, hôn mê; - Đau bụng, nôn, tiêu chảy… b. Xét nghiệm - Giảm số lượng tiểu cầu; - Giảm huyết sắc tố; - Giảm haptoglobin; - Có mảnh hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi; - Phản ứng Coombs trực tiếp âm tính; - APTT, PT, fibrinogen: Bính thường; - Tăng D- Dimer và/ hoặc FDP; - Giảm hoạt tính ADAMTS13 [A Disintegrin And Metalloproteinase with a Thrombospondin type 1 motif, member 13]; - Kháng thể kháng ADAMTS13: Dương tình; 166 - Tăng bilirubin toàn phần và gián tiếp; - Tăng cao LDH; - Tăng ure, creatinine. 2.2. Chẩn đoán phân biệt a. Phân biệt với đông máu rải rác trong lòng mạch [DIC]. b. Phân biệt với Hội chứng tan máu tăng men gan và giảm tiểu cầu [HELLP]. 3. XẾP LOẠI 3.1. TTP a. TTP di truyền. b. TTP mắc phải. 3.2. HUS a. Thể HUS điển hình [D+ HUS] hay còn gọi là thể liên quan tiêu chảy. - Thể HUS không điển hình [D- HUS] hay còn gọi là thể không liên quan tiêu chảy. 4. ĐIỀU TRỊ 4.1. Điều trị TTP thứ phát - Điều trị bệnh chính, kết hợp với thuốc chống ngưng tập tiểu cầu [thường sử dụng aspirin liều thấp: 75mg/24 giờ] khi số lượng tiểu cầu > 50G/L. - Bổ sung ADAMTS13 bằng huyết tương. a. Trao đổi huyết tương - Thường sử dụng huyết tươi đông lạnh hoặc huyết tương đã tách tủa [cryosupernatant] và phải bắt đầu ngay khi có: giảm tiểu cầu, thiếu máu huyết tán vi quản và không tím được nguyên nhân khác gây nên những bất thường này. - Liều lượng: 40 -60ml/kg cân nặng [1,0 - 1,5 thể tích huyết tương], tiến hành ngày 1 lần, kéo dài tối thiểu thêm 2 ngày sau khi số lượng tiểu cầu và LDH về bính thường. b. Truyền huyết tương tươi - Chỉ định: Trường hợp không thể tiến hành gạn huyết tương được hoặc thời gian chờ để gạn huyết tương ≥ 12 giờ. - Liều lượng: 20 - 40ml/kg cân nặng/ 24 giờ, cần lưu ý tính trạng quá tải. c. Truyền khối hồng cầu: Khi thiếu máu nặng. d. Thuốc kết hợp - Methylprednisolone: Kết hợp với trao đổi huyết tương khi trao đổi huyết tương đơn độc không hiệu quả. Thường sử dụng liều 2mg/kg cân nặng/ 24 giờ bằng đường truyền tĩnh mạch, trong 3 ngày liền. 167 - Acid folic: Tất cả người bệnh TTP thứ phát đều được điều trị acid folic với liều lượng: 3-5mg/24 giờ và bằng đường uống. e. Những trường hợp TTP dai dẳng: [1] Tiến hành trao đổi huyết tương với liều gấp đôi; [2] Gammaglobulin: Liều 2g/kg cân nặng/ 24 giờ; [3] Vincristin 1mg/ 24 giờ, tuần 2 lần trong 4 tuần. f. Những trường hợp TTP tái phát: Có thể kết hợp corticoid với cắt lách. g. Những trường hợp không đáp ứng với các biện pháp điều trị thông thường: Có thể xem xét để chỉ định điều trị bằng rituximab với liều 375mg/ lần/ tuần x 4 tuần. 4.2. Điều trị TTP di truyền - Không tiến hành trao đổi huyết tương, chỉ truyền huyết tương tươi; điều trị dự phòng bằng truyền huyết tương 3- 4 tuần/ lần. - Đối với người lớn, phác đồ điều trị TTP và HUS tương tự và vì vậy phân biệt rõ ràng 2 hội chứng này nhiều khi không nhất thiết phải đặt ra. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Nguyễn Ngọc Minh, [2007], Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối- hội chứng tăng ure máu huyết tán, Bài giảng Huyết học Truyền máu sau Đại học; NXB Y học Hà nội; Tr: 505-509. 2. BCSH Secretary, British Society for Haematology, [2003], Guidelines on the diagnosis and management of the thrombotic microangiopathic haemolytic anaemias, British Journal of Haematology, Volume 120, Issue 4, pp: 556-573. 3. Mortimer Poncz, [2009], Antibody - Mediated thrombotic disorders idiopathic thrombotic thrombocytopenic purpura and heparin - induced thrombocytopenia: overview, William Hematology seventh edition, pp: 4877-4897 4. Sanchez-Corral P, Melgosa M, [2010], Advances in understanding the aetiology of atypical Haemolytic Uraemic Syndrome, Br J Haematol 2010, 150, pp: 529-542. 5. Taylor CM, Machin S, Wigmore SJ, Goodship TH, [2010], Clinical practice guidelines for the management of atypical haemolytic uraemic syndrome in the United Kingdom. Br J Haematol. 2010, 148:37-47. 168
32. CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ BIẾN CHỨNG NHIỄM TRÙNG Ở NGƯỜI BỆNH
Tin cùng chuyên mục
Dịch vụ nổi bật
Khoa phòng nổi bật
Hội chứng urê huyết tán huyết [Hemolytic uremic syndrome- HUS] là một bệnh đặc trưng bởi tan máu, giảm tiểu cầu và chấn thương thận cấp tính. Hội chứng urê huyết tán huyết [HUS] là một tình trạng có thể xảy ra khi các mạch máu nhỏ trong thận bị tổn thương và viêm có thể hình thành cục máu đông. Các cục máu đông làm tắc nghẽn hệ thống lọc trong thận và dẫn đến suy thận, có thể đe dọa tính mạng. Bất cứ ai cũng có thể mắc hội chứng tan máu ure huyết nhưng nó phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Hầu hết các trường hợp là do nhiễm Escherichia coli sản sinh độc tố Shiga[STEC].
Hội chứng tan máu ure huyết có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm: Suy thận, có thể đột ngột [cấp tính] hoặc phát triển theo thời gian [mãn tính], huyết áp cao, đột quỵ hoặc co giật, hôn mê, rối loạn đông máu có thể dẫn đến chảy máu, các vấn đề tim mạch, tiêu hóa,...
Hội chứng tan máu ure huyết bệnh học là một tình trạng nghiêm trọng nhưng điều trị kịp thời và phù hợp thường dẫn đến sự phục hồi hoàn toàn cho hầu hết mọi người, đặc biệt là trẻ nhỏ.
Hầu hết trẻ em bị hội chứng tan máu tăng ure máu sau ỉa chảy bình phục hoàn toàn về lâm sàng. Lâu dài thường có dấu hiệu tổn thương thận mạn tính, biểu hiện bằng protein niệu, tăng huyết áp hoặc suy thận. Biểu hiện này xảy ra ở khoảng 30% số trẻ em bị bệnh kéo dài, có vô niệu trên một tuần hoặc thiểu niệu trên hai tuần. Cũng có những trẻ em không bình phục sau giai đoạn cấp, tiên lượng nghèo khi bệnh không tiến bộ trong vòng hai tuần và bệnh tái diễn.
Việc phát hiện và điều trị kịp thời rất có ý nghĩa đặc biệt đối với trẻ nhỏ có thể khỏi hoàn toàn. Nếu phát hiện muộn có thể gặp các biến chứng nguy hiểm thậm chí tử vong.
HỘI CHỨNG BAN XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU HUYẾT KHỐI – TAN MÁU URE TĂNG [TTP-HUS]
I. ĐẠI CƯƠNG
TTP [Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối] còn gọi là hội chứng Moschcowitz, được mô tả đầu tiên năm 1925 với biểu hiện lâm sàng điển hính là “ngũ chứng”: Giảm tiểu cầu, bệnh lý tan máu vi mạch, rối loạn về thần kinh, suy thận và sốt. TTP và HUS [Hemolytic Uremic Syndrome: Hội chứng tan máu tăng ure] là những bệnh lý huyết khối vi mạch [Thrombotic MicroAngiopathies: TMAs] có nhiều biểu hiện giống nhau và nhiều lúc khó phân biệt rõ ràng; trước đây được xem như 2 hội chứng riêng biệt nhưng ngày nay TTP và HUS được thống nhất là biểu hiện khác nhau của một tình trạng bệnh lý huyết khối tan máu vi mạch và giảm tiểu cầu được gọi là hội chứng TTP- HUS.
II. CHẨN ĐOÁN, PHÂN LOẠI
2.1. Chẩn đoán xác định
Trường hợp TTP – HUS điển hình, dựa vào các triệu chứng: Thiếu máu tan máu vi mạch, xuất huyết giảm tiểu cầu, rối loạn thần kinh, sốt và suy thận.
Cụ thể:
Lâm sàng
– Sốt;
– Thiếu máu, xuất huyết;
– Rối loạn thần kinh: Nhức đầu, lú lẫn, hôn mê;
– Đau bụng, nôn, tiêu chảy…
Cận lâm sàng
– Giảm số lượng tiểu cầu;
– Giảm huyết sắc tố;
– Giảm haptoglobin;
– Có mảnh hồng cầu trên tiêu bản máu ngoại vi;
– Phản ứng Coombs trực tiếp âm tính;
– APTT, PT, fibrinogen: Bính thường;
– Tăng D- Dimer và/ hoặc FDP;
– Giảm hoạt tính ADAMTS13 [A Disintegrin And Metalloproteinase with a Thrombospondin type 1 motif, member 13];
– Kháng thể kháng ADAMTS13: Dương tình;
– Tăng bilirubin toàn phần và gián tiếp;
– Tăng cao LDH;
– Tăng ure, creatinine.
2.2. Chẩn đoán phân biệt
Phân biệt với đông máu rải rác trong lòng mạch [DIC].
Phân biệt với Hội chứng tan máu tăng men gan và giảm tiểu cầu [HELLP].
2.3. Phân loại
TTP:
– TTP di truyền.
– TTP mắc phải.
HUS
– Thể HUS điển hình [D+ HUS] hay còn gọi là thể liên quan tiêu chảy.
– Thể HUS không điển hình [D- HUS] hay còn gọi là thể không liên quan tiêu chảy.
III. ĐIỀU TRỊ
3.1. Điều trị TTP thứ phát
– Điều trị bệnh chính, kết hợp với thuốc chống ngưng tập tiểu cầu [thường sử dụng aspirin liều thấp: 75mg/24 giờ] khi số lượng tiểu cầu > 50G/L.
– Bổ sung ADAMTS13 bằng huyết tương.
Trao đổi huyết tương
– Thường sử dụng huyết tươi đông lạnh hoặc huyết tương đã tách tủa [cryosupernatant] và phải bắt đầu ngay khi có: giảm tiểu cầu, thiếu máu huyết tán vi quản và không tím được nguyên nhân khác gây nên những bất thường này.
– Liều lượng: 40 -60ml/kg cân nặng [1,0 – 1,5 thể tích huyết tương], tiến hành ngày 1 lần, kéo dài tối thiểu thêm 2 ngày sau khi số lượng tiểu cầu và LDH về bính thường.
Truyền huyết tương tươi
– Chỉ định: Trường hợp không thể tiến hành gạn huyết tương được hoặc thời gian chờ để gạn huyết tương ≥ 12 giờ.
– Liều lượng: 20 – 40ml/kg cân nặng/ 24 giờ, cần lưu ý tính trạng quá tải.
Truyền khối hồng cầu: Khi thiếu máu nặng.
Thuốc kết hợp
– Methylprednisolone: Kết hợp với trao đổi huyết tương khi trao đổi huyết tương đơn độc không hiệu quả. Thường sử dụng liều 2mg/kg cân nặng/ 24 giờ bằng đường truyền tĩnh mạch, trong 3 ngày liền.
– Acid folic: Tất cả người bệnh TTP thứ phát đều được điều trị acid folic với liều lượng: 3-5mg/24 giờ và bằng đường uống.
Những trường hợp TTP dai dẳng
– Tiến hành trao đổi huyết tương với liều gấp đôi;
– Gammaglobulin: Liều 2g/kg cân nặng/ 24 giờ;
– Vincristin 1mg/ 24 giờ, tuần 2 lần trong 4 tuần.
Những trường hợp TTP tái phát: Có thể kết hợp corticoid với cắt lách.
Những trường hợp không đáp ứng với các biện pháp điều trị thông thường
– Có thể xem xét để chỉ định điều trị bằng rituximab với liều 375mg/ lần/ tuần x 4 tuần.
3.2. Điều trị TTP di truyền
– Không tiến hành trao đổi huyết tương, chỉ truyền huyết tương tươi; điều trị dự phòng bằng truyền huyết tương 3- 4 tuần/ lần.
– Đối với người lớn, phác đồ điều trị TTP và HUS tương tự và vì vậy phân biệt rõ ràng 2 hội chứng này nhiều khi không nhất thiết phải đặt ra.