Hồng cầu hình liềm là một bệnh về máu do các đột biến di truyền ảnh hưởng đến hemoglobin, dẫn đến giảm khả năng cung cấp oxy của hồng cầu đến các tế bào khắp cơ thể. Những người mắc bệnh này có các phân tử hemoglobin không điển hình được gọi là hemoglobin S, có thể làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình liềm hoặc lưỡi liềm.
Biểu hiện lâm sàng
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm thường bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời, thường là khoảng 5 tháng tuổi với các biểu hiện đặc trưng bao gồm số lượng tế bào hồng cầu thấp [thiếu máu], nhiễm trùng lặp đi lặp lại và đau thường xuyên. Mức độ nghiêm trọng khác nhau ở mỗi người, một số người có các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác thường xuyên phải nhập viện vì các biến chứng nghiêm trọng hơn.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh do các tế bào hồng cầu có hình liềm, dẫn đến bị phá vỡ sớm gây thiếu máu. Trẻ em bị thiếu máu thấy khó thở, mệt mỏi và chậm phát triển. Các tế bào hồng cầu phân hủy nhanh chóng cũng có thể gây ra vàng mắt và da. Các cơn đau có thể xảy ra khi những tế bào hồng cầu có hình liềm, cứng và không linh hoạt bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ gây tổn thương các mô và cơ quan cần nhiều oxy như phổi, thận, lá lách và não. Một biến chứng đặc biệt nghiêm trọng của bệnh hồng cầu hình liềm là huyết áp cao tại các mạch máu cung cấp cho phổi [tăng áp động mạch phổi] có thể dẫn đến suy tim. Tăng áp động mạch phổi xảy ra ở khoảng 10% người lớn mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Độ phổ biến
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới, phổ biến nhất ở những người có tổ tiên đến từ châu Phi, các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý, bán đảo Ả Rập, Ấn Độ và các khu vực nói tiếng Tây Ban Nha ở Nam Mỹ, Trung Mỹ và một phần của Caribe.
Bệnh hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ. Căn bệnh này ước tính xảy ra ở 1/500 người Mỹ gốc Phi và 1/1.000 đến 1/1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.
Nguyên nhân
Các đột biến trên gen HBB gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Gen HBB cung cấp thông tin tạo ra một phần của hemoglobin. Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị protein, thông thường, hai tiểu đơn vị được gọi là alpha-globin và hai tiểu đơn vị được gọi là beta-globin. Gen HBB cung cấp hướng dẫn tạo ra beta-globin. Các phiên bản beta-globin khác nhau là kết quả của các đột biến khác nhau trong gen HBB. Một đột biến gen HBB cụ thể tạo ra một phiên bản beta-globin bất thường được gọi là hemoglobin S [HbS]. Các đột biến khác trong gen HBB dẫn đến các phiên bản beta-globin bất thường khác như hemoglobin C [HbC] và hemoglobin E [HbE]. Đột biến gen HBB cũng có thể dẫn đến mức beta-globin thấp bất thường gọi là bệnh beta thalassemia.
Ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, ít nhất một trong các tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm [còn gọi là bệnh hồng cầu hình liềm đồng hợp tử], dạng bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất, hemoglobin S thay thế cả hai tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin. Trong các loại bệnh hồng cầu hình liềm, chỉ cần một tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S. Tiểu đơn vị beta-globin khác được thay thế bằng một biến thể bất thường khác, chẳng hạn như hemoglobin C. Ví dụ, những người mắc bệnh hemoglobin C hình liềm Bệnh [HbSC] có các phân tử hemoglobin S và hemoglobin C thay vì beta-globin. Nếu các đột biến tạo ra hemoglobin S và bệnh beta thalassemia xảy ra cùng lúc, cá nhân bị bệnh hemoglobin S-beta thalassemia [HbSBetaThal].
Phiên bản bất thường của beta-globin có thể làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình liềm. Các tế bào hồng cầu hình liềm chết sớm, có thể dẫn đến thiếu máu. Đôi khi, các tế bào hình liềm không linh hoạt bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ và có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.
Cùng chuyên mục
Chẩn đoán
Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Trẻ mới sinh được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện. Ngoài ra, bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm di truyền học.
Vì trẻ em bị bệnh có nhiều nguy cơ bị nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe khác, nên việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng.
Điều trị
Cách chữa bệnh hồng cầu hình liềm duy nhất hiện nay là cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc. Tủy xương là một mô mỡ mềm bên trong trung tâm của xương, nơi tạo ra các tế bào máu. Ghép tủy xương hoặc tế bào gốc là một thủ tục lấy các tế bào khỏe mạnh tạo máu từ người hiến tặng rồi đưa vào người có tủy xương không hoạt động bình thường. Tuy nhiên, phương pháp này có nhiều rủi ro và có thể phát sinh những tác dụng phụ nghiêm trọng, nên thông thường chỉ được sử dụng cho những trẻ em bị bệnh nặng. Để cấy ghép hiệu quả, tủy xương phải tương thích tốt nên thông thường người hiến tặng tốt nhất là anh/chị/em ruột.
Có những phương pháp điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng, giảm thiểu biến chứng và kéo dài tuổi thọ:
- Thuốc kháng sinh để ngừa nhiễm trùng ở trẻ nhỏ
- Thuốc giảm đau cho cơn đau cấp tính hoặc mãn tính
- Hydroxyurea, một loại thuốc đã được chứng minh là làm giảm hoặc ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh. Nó làm tăng lượng hemoglobin của thai nhi trong máu. Thuốc này không phù hợp với tất cả mọi người và không an toàn trong thời kỳ mang thai.
- Tiêm chủng để ngăn ngừa nhiễm trùng
- Truyền máu cho trường hợp thiếu máu nặng. Nếu người bệnh đã có một số biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đột quỵ, có thể phải truyền máu để ngăn ngừa nhiều biến chứng hơn.
Để người bệnh có tình trạnh sức khỏe tốt, hãy đảm bảo được chăm sóc y tế thường xuyên, sống một lối sống lành mạnh và tránh các tình huống có thể gây ra cơn đau.
Cùng chuyên mục
Dạng di truyền
Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con mắc bệnh.
Cùng chuyên mục
Phòng ngừa
Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.
Bệnh hồng cầu hình liềm là đột biến gì sinh 12?
2.5. - Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Phát sinh do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế Nu T thành Nu A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic [XTX] bị thay thế bởi codon mã hóa valin [XAX], làm HbA bị đột biến tạo thành HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm gây bệnh thiếu máu.
Bệnh ung thư máu hồng cầu hình lưỡi liềm đỏ đột biến thay thế một cặp nuclêôtit gây ra thuốc bệnh di truyền gì?
Nguyên nhân Bệnh hồng cầu hình liềm Bệnh hồng cầu hình liềm [SCD], một bệnh di truyền do rối loạn lặn Mendel, gây ra bởi sự đồng hợp tử đối với gen hemoglobin S [HbS], dị hợp tử kép đối với gen HbS và hemoglobin C [HbC], dị hợp tử kép đối với gen HbS và beta thalassemia.
Bệnh hồng cầu hình liềm có đặc điểm gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm là một dạng rối loạn máu di truyền. Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này thường có các tế bào hồng cầu bị biến dạng bất thường trông giống như hình lưỡi liềm và trở nên cứng hơn, khiến cho các tế bào này bị mắc kẹt lại khi chúng lưu thông khắp cơ thể.
Tại sao hồng cầu lưỡi liềm không bị sốt rét?
Một vài nghiên cứu đã cho rằng, hồng cầu hình liềm có thể nhận biết cách lây nhiễm của ký sin trùng sốt rét đối với các hồng cầu khác. Sau đó, chúng làm giảm lượng ký sinh trùng lây nhiễm đến vật chủ bằng một cách thức nào đó. Vì vậy, cơ thể mang đột biến hình liềm có nhiều khả năng chống lại căn bệnh sốt rét.