Các bệnh hệ thống là gì

Các triệu chứng khớp , bao gồm viêm khớp từng đợt, viêm đa khớp cấp tính, gặp ở 90% bệnh nhân và có thể xuất hiện trước những triệu chứng khác nhiều năm. Hầu hết viêm đa khớp ở lupus là viêm khớp không gây phá hủy và biến dạng. Tuy nhiên, khi bệnh diễn biến lâu dài có thể xuất hiện biến dạng khớp không có bào mòn xương [ví dụ, khớp bàn ngón tay và khớp nóng tay bị biến dạng lệch trục bên trụ hoặc biến dạng ngón tay hình cổ thiên ngay mà không có bào mòn xương hoặc sụn [viêm khớp Jaccoud], tuy hiếm gặp]. Cũng như nhiều bệnh mạn tính khác, tỷ lệ của bệnh đau xơ cơ ngày càng tăng, và có thể gây chẩn đoán nhầm với SLE ở bệnh nhân có biểu hiện đau khớp ngoại vi, đau toàn thân và mệt mỏi.

Các tổn thương da bao gồm ban đỏ cánh bướm ở gò má [ban phẳng hoặc sần] làm mất rãnh mũi má. Sự vắng mặt của nốt sẩn và mụn mủ giúp phân biệt SLE với trứng cá đỏ. Một dạng ban đỏ khác, là các nốt phẳng hoặc sẩn có thể gặp ở nhiều nơi trên cơ thể, bao gồm các vùng tiếp xúc với ánh nắng của mặt và cổ, ngực trên và khuỷu tay. Hiếm khi gặp phồng rộp da và loét da, mặt dù hay gặp các vết loét tái phát ở niêm mạc [ đặc biệt ở vùng trung tâm của vòm miệng, gần vùng nối giữa vòm cứng và vòm mềm, niêm mạc má và lợi, và vách mũi trước], đôi khi được gọi là biểu hiện niêm mạc của bệnh luput; các tổn thương này đôi lúc giống với hoại tử biểu bì do nhiễm độc.

Rụng tác lan tỏa hoay từng mảng hay gặp ở giai đoạn hoạt động của SLE. Viêm mô mỡ có thể gây nên những nốt tổn thương dưới da [đôi khi gọi là viêm mô mỡ của bệnh luput]. Các tổhan thương da của viêm mạch thường có các ban đỏ lấm chấm ở bàn tay và các ngón tay, ban đỏ quanh móng tay, hoại tử nếp gấp móng, mày đay và ban xuất huyết có thể sờ thấy được. Ban xuất huyết có thể xuất hiện thứ phát sau hạ tiểu cầu. Mẫn cảm với ánh sáng gặp ở một số bệnh nhân.

Lupus ban đỏ tumidus có đặc điểm là các mảng lớn màu hồng không để lại sẹo và/hoặc các nốt sần, đôi khi là các ban vòng ở các vùng tiếp xúc với ảnh sáng.

Bệnh lupus Chilblain có đặc điểm là các nốt đau, có màu đỏ tươi tới màu đỏ sẫm ở ngón tay, ngón chân, mũi, tai xuất hiện khi thời tiết lạnh. Một số bệnh nhân SLE có mảng liken phẳng.

Hiện tượng Raynaud Hội chứng Raynaud Hội chứng Raynaud là sự co thắt mạch của bàn tay khi gặp lạnh hoặc stress tâm lý, gây khó chịu và thay đổi màu sắc [nhợt, xanh, ban đỏ hoặc kết hợp] ở một hay nhiều ngón tay. Thỉnh thoảng, các... đọc thêm do co thắt mạch ở các ngón tay và chân làm ngón có màu nhợt và tím.

Các biểu hiện tim phổi thường bao gồm: viêm màng phổi tái phát, có hay không có tràn dịch màng phổi. Viêm phổi hiếm gặp, mặc dù hay gặp suy giảm chức năng phổi nhẹ. Thỉnh thoảng có gặp xuất huyết lan tỏa nặng. Tiên lượng thường xấu. Các biến chứng khác bao gồm tắc mạch phổi, tăng áp lực động mạch phổi, và hội chứng phổi thu nhỏ. Các biến chứng tim bao gồm viêm màng ngoài tim [thường gặp nhất] và viêm cơ tim. Các biến chứng nghiêm trọng, hiếm gặp là viêm động mạch vành, tổn thương van tim và viêm nội tâm mạc Libman-Sacks. Xơ vữa động mạch tiến triển là nguyên nhân ngày càng tăng của tử vong. Block tim bẩm sinh có thể gặp ở trẻ sơ sinh mà mẹ có kháng thể kháng Ro [SSA] hoặc La [SSB].

Bệnh hạch toàn thể hay gặp, đặc biệt ở trẻ em, người trẻ tuổi và người da đen, tuy nhiên, bệnh hạch trung thất không hay gặp. Lách to gặp ở 10% bệnh nhân.

Triệu chứng thần kinh có thể do tổn thương bất kỳ phần nào của thần kinh trung ương hay ngoại vi hoặc màng não. Suy giảm nhận thức mức độ nhẹ hay gặp. Cũng có thể có nhức đầu, thay đổi nhân cách, đột qụy, xuất huyết dưới nhện, động kinh, rối loạn tâm thần, viêm màng não vô khuẩn, bệnh thần kinh ngoại vi và sọ, viêm tủy cắt ngang, múa giật múa vờn hoặc rối loạn chức năng não.

Biểu hiện thận có thể gặp ở bất kỳ thời điểm nào và có thể là triệu chứng duy nhất của SLE. Có thể lành tính và không triệu chứng hoặc tiến triển và gây tử vong. Các tổn thương thận có thể ở mức độ cục bộ, thường lành tính, viêm cầu thận tới tổn thương lan tỏa, có khả năng gây tử vong, viêm cầu thận tăng sinh màng. Các biểu hiện hay gặp bao gồm protein niệu [thường gặp nhất], trụ niệu do các trụ hồng cầu hoặc bạch cầu, tăng huyết áp và phù. Viêm cầu thận ở luput ở giai đoạn sớm có thể chẩn đoán nhầm với viêm đường tiết niệu không triệu chứng.

Các biểu hiện sản khoa bao gồm mất thai ở giai sớm và muộn. Ở bệnh nhân có kháng thể kháng phospholipid, nguy cơ sảy thai tái phát tăng lên. Mang thai có thể thành công [xem Lupus ban đỏ hệ thống khi mang thai Lupus ban đỏ hệ thống khi mang thai Các bệnh tự miễn phổ biến gấp 5 lần ở phụ nữ và tỉ lệ mắc bệnh có xu hướng cao nhất trong những năm sinh sản. Vì vậy, những bệnh lý này thường xảy ra trên phụ nữ mang thai. Hội chứng kháng thể... đọc thêm ], đặc biệt là sau 6 đến 12 tháng lui bệnh, nhưng thường có các đợt cấp trong quá trình mang thai và giai đoạn sau sinh. Nên bắt đầu mang thai khi đạt được lui bệnh. Trong thời kỳ mang thai, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ các dấu hiệu về đợt cấp hoặc các triệu chứng huyết khối và được theo dõi bởi đội ngũ bác sỹ nhiều chuyên khoa bao gồm cả bác sỹ sản khoa chuyên khoa sâu về thai nghén có nguy cơ cao. Phụ nữ có kháng thể SSA dương tính nên có siêu âm tuần thai ở tuần 18 và tuần 26 để đánh block tim bẩm sinh.

Các biểu hiện huyết học bao gồm thiếu máu [tan máu tự miễn], giảm bạch cầu [thường là giảm bạch cầu lympho, với 1:80] gặp ở > 98% người bị SLE. Tuy nhiên, các xét nghiệm ANA dương tính cũng có thể gặp ở RA, các bệnh mô liên kết khác, bệnh tuyến giáp tự miễn, ung thư, và thậm chí ở người bình thường Tỉ lệ dương tính giả thay đổi từ khoảng 3% với nồng độ ANA là 1: 320 tới khoàng 30% đối với nồng độ ANA là 1:40 trong nhóm người khỏe mạnh. Các thuốc như hydralazine, procainamide và chất đối kháng TNF-alpha có thể làm cho kết quả ANA dương tính cũng như hội chứng lupus giống như; nồng độ ANA có thể trở về bình thường khi dừng thuốc. Khi ANA dương tính nên làm ngay các xét nghiệm đặc hiệu như kháng thể kháng DsDNA; kháng thể kháng DsDNA có nồng độ cao là xét nghiệm có độ đặc hiệu cao ở SLE nhưng gặp ở 500 mg / ngày và tiểu máu [được cho là do tổn thương cầu thận] hoặc trụ hồng cầu cũng như ở bệnh nhân có protein niệu 1 g trong 24 giờ, có thể được ước tính bằng tỷ số protein nước tiểu / creatinine hoặc được ở lượng nước tiểu tích lại trong 24 giờ. Sinh thiết thận rất hữu ích trong việc đánh giá tình trạng của bệnh thận [ví dụ viêm hoạt động và xơ hóa nhu mô thận sau viêm] và định hướng điều trị. Bệnh nhân suy thận mạn tính và hận xơ hóa hầu hết cầu thận thường là do không ấp ứng với các liệu pháp ức chế miễn dịch tích cực.

• 1. Petri M, Orbai AM, Alarcón GS, et al: Xây dựng và xác nhận Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Lupus ban đỏ hệ thống của Hiệp hội quốc tế các trung tâm lâm sàng về bệnh Luput ban đỏ. Viêm khớp 64[8]:26772686, 2012. doi: 10.1002 / art.34473.

Đau khớp thường được kiểm soát bằng NSAIDs. Thuốc sốt rét có hiệu quả điều trị, đặc biệt khi biểu hiện khớp và da nổi bật. Hydroxychloroquine làm giảm đợt cấp và nguy cơ tử vong của SLE. Liều lượng là 5 mg / kg trọng lượng cơ thể uống một lần / ngày. Cần phải kiểm tra mắt trước khi bắt đầu điều trị để loại trừ bệnh hoàng điểm. Kiểm tra mắt nên được thực hiện hàng năm sau khi thuốc đã điều trị thuốc 5 năm để đánh giá độc tính trên võng mạc. Các thuốc thay thế bao gồm chloroquine 250 mg uống lần / ngày và quinacrine 50 đến 100 mg uống một lần / ngày. [Xem thêm recommendations sàng lọc bệnh lý võng mạc khi dùng chloroquine và hydroxychloroquine] Hydroxychloroquine hiếm khi gây độc cơ vân hoặc cơ tim.

Điều trị bao gồm các phác đồ kiểm soát biểu hiện nặng cấp tính, sau đó là phác đồ duy trì. Corticosteroids là thuốc điều trị đầu tiên. Kết hợp prednisone và các thuốc ức chế miễn dịch khác thường được sử dụng trong lupus có tổn thương thần kinh trung ương nặng, hoạt động, viêm thanh mạc tái phát, viêm mạch, tổn thương da không đáp ứng với hydroxychloroquine, chảy máu phế nang lan tỏa, triệu chứng tim hoặc viêm thận luput hoạt động.

Các biến chứng với các bằng chứng mạnh nhất cho viêm thận luput. Methylprednisolone 1 g bằng cách truyền tĩnh mạch chậm [1 giờ] trong 3 ngày thường là điều trị ban đầu. Sau đó, uống duy trì prednisone liều 40 đến 60 mg một lần / ngày, nhưng liều có thể thay đổi theo biểu hiện của SLE. Cyclophosphamide hoặc mycophenolate mofetil [đặc biệt là ở người da đen] thường được chỉ định. Khi bị tổn thương thận nặng, cyclophosphamide thường được chỉ định truyền tĩnh mạch ngắt quãng thay vì uống hàng ngày, ví dụ truyền với liều khoảng 500mg-1g/ m2 [kết hợp với mesna và dịch để ngăn ngừa viêm bàng quang do thuốc] hàng tháng trong vòng 6 tháng và sau đó là 3 lần trong 18 tháng [tần suất ít hơn nếu có độc tính về thận hoặc máu-xem Bảng: Quy trình truyền tĩnh mạch Cyclophosphamide và Mesna Quy trình truyền tĩnh mạch Cyclophosphamide và Mesna Lupus ban đỏ hệ thống [SLE] là một bệnh lý viêm tự miễn mạn tính có biểu hiện bệnh ở nhiều hệ cơ quan, xảy ra chủ yếu ở phụ nữ trẻ tuổi. Các biểu hiện thông thường có thể bao gồm đau khớp, hội... đọc thêm ].

Trong lupus có tổn thương thần kinh trung ương, khuyến cáo điều trị dựa vào giai đoạn. và thường dùng cyclophosphamide hoặc IV rituximab.

Đối với giảm tiểu cầu kháng thuốc, truyền tĩnh mạch IgG 400 mg / kg một lần / ngày trong 5 ngày liên tiếp có thể có hiệu quả, đặc biệt nếu không được dùng corticosteroid liều cao [ví dụ như ở bệnh nhân bị nhiễm trùng hoạt động].

Bệnh nhân có bệnh thận giai đoạn cuối có thể được chỉ định ghép thận, một liệu pháp thay thế chạy thận, với tỷ lệ thành công cao, đặc biệt nếu bệnh đã được thuyên giảm.

Cải thiện mức độ nặng của SLE thường đạt được sau 4 đến 12 tuần điều trị. Huyết khối hoặc tắc mạch não, mạch phổi hay mạch tạng thường cần phải điều tị bằng heparin ngắn ngày và điều trị kéo dài hơn với warfarin. Nếu chẩn đoán hội chứng chống phospholipid, thường phải điều trị cả đời. Mục tiêu INR thường là 2 đến 3.

Đối với hầu hết bệnh nhân, có thể giảm nguy cơ xuất hiện đợt cấp bằng điều trị corticosteroid liều cao kéo dài. Bệnh ở giai mãn tính nên được điều trị bằng liều corticosteroid thấp nhất và các thuốc khác giúp kiểm soát sự viêm [ví dụ thuốc chống sốt rét, thuốc ức chế miễn dịch liều thấp] để duy trì sự lui bệnh. Việc điều trị nên được dựa trên các biểu hiện lâm sàng, mặc dù vậy cần theo dõi nồng độ kháng thể kháng DsDNA hoặc bổ thể, đặc biệt nếu các yếu tố này đã từng có liên quan với mức độ hoạt động của bệnh. Các xét nghiệm máu và nước tiểu thích hợp khác có thể được chỉ định để đánh giá tổn thương ở các cơ quan cụ thể. Nồng độ kháng thể kháng dsDNA hoặc nồng độ bổ thể có thể không song song với các đợt cấp không có tổn thương thận. Nếu bệnh nhân cần dùng corticosteroid liều cao trong thời gian dài, nên xem xét các thuốc ức chế miễn dịch dạng uống thay thế như azathioprine. Nên bổ sung Canxi, vitamin D, và điều trị bằng bisphosphonat [xem phần phòng chống loãng xương Phòng ngừa Loãng xương là bệnh xương chuyển hóa tiến triển làm giảm mật độ xương [khối lượng xương trên một đơn vị thể tích], kèm suy giảm cấu trúc xương. Xương yếu dẫn đến gãy xương với chấn thương nhỏ... đọc thêm ] ở bệnh nhân dùng corticoid trong thời gian dài.

Tất cả bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ về xơ vữa động mạch, và giảm nguy cơ tim mạch là một phần quan trọng trong kiểm soát bệnh [xem điều trị chứng xơ vữa động mạch Điều trị [Xem thêm Xơ cứng động mạch không do xơ vữa.] Xơ vữa động mạch được đặc trưng bởi các mảng bám nội mạc [mảng xơ vữa] xâm lấn vào lòng các động mạch cỡ trung bình và lớn; các mảng bám này bao... đọc thêm ]. Điều trị chống đông máu kéo dài rất quan trọng ở những bệnh nhân có kháng thể kháng phospholipid và huyết khối tái phát [xem Thuốc chống đông máu Thuốc chống đông máu Huyết khối tĩnh mạch sâu [DVT] là tình trạng máu đông ở tĩnh mạch sâu [thường là bắp chân hoặc đùi] hoặc vùng chậu. DVT là nguyên nhân chính gây thuyên tắc mạch phổi. DVT là hậu quả của tình... đọc thêm ].

Phụ nữ mang thai nên duy trì hydroxychloroquine trong suốt thai kỳ, và aspirin liều thấp cũng được khuyến cáo. Khi có biểu hiện lâm sàng của hội chứng kháng phospholipid, như có huyết khối trước đó, nên dùng liệu pháp chống đông máu với heparin trọng lượng phân tử thấp hoặc không phân đoạn. Nếu phụ nữ có thai có kháng thể kháng phospholipid dương tính và bị thai lưu hoặc sẩy thai ở 2 tháng đầu, có thể dự phòng bằng heparin trọng lượng phân tử thấp hoặc không phân đoạn trong suốt thai kỳ và 6 tuần sau sinh. Khi bệnh nhân có huyết thanh dương tính nhưng trước đó không có các biến chứng sản khoa hay huyết khối, các khuyến cáo dùng thuốc chống đông thường ít rõ ràng. Sự kết hợp điều trị và theo dõi của các bác sỹ thuộc 3 chuyên khoa: huyết học, sản và khớp là rất quan trọng ở những bệnh nhân này.

• 1. Alarcón GS, McGwin G, Bertoli AM, et al: Ảnh hưởng của hydroxychloroquine đến sự sống còn của bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống: Số liệu từ LUMINA, một nghiên cứu đa trung tâm Hoa Kỳ [LUMINA L]. Ann Rheum Dis 66[9]:11681172, 2007. doi: 10.1136 / ard.2006.068676.

DLE, đôi khi còn được gọi là lupus đỏ da mãn tính, có các thay đổi ở da như là một triệu chứng của luput nhưng không có tổn thương hệ thống khác. Các tổn thương da bắt đầu như những mảng hồng ban và tiến triển thành các sẹo teo da. Tổn thương tập trung thành từng mảng ở những vùng da tiếp xúc với ánh sáng như mặt, da đầu và tai. Nếu không điều trị, tổn thương lan rộng và phát triển tới vùng trung tâm thân mình gây teo da và sẹo. Có thể có rụng tóc lan tỏa. Tổn thương niêm mạc có thể nổi bật, đặc biệt là trong miệng. Đôi khi các tổn thương có thể phì đại và có thể giống với liken phẳng [gọi là lupus khổng lồ].

Bệnh nhân có ban dạng đĩa điển hình nên được làm thêm các xét nghiệm về bệnh SLE. Kháng thể kháng dsDNA hầu như âm tính trong DLE. Mặc dù nó không có khác biệt DLE với SLE, nhưng sinh thiết có thể loại trừ các rối loạn khác [ví dụ, u lymphoma hoặc sarcoidosis]. Sinh thiết ở bờ các tổn thương da hoạt động.

Điều trị sớm DLE có thể ngăn ngừa tổn thương teo da vĩnh viễn. Nên hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc tia cực tím [ví dụ sử dụng kem chống nắng mạnh khi ở ngoài trời]. Bôi thuốc corticosteroid dạng mỡ tại chỗ [đặc biệt đối với da khô] hoặc kem [ít dầu nhờn hơn so với thuốc mỡ]từ hai tới 4 lần một ngày [ví dụ triamcinolone acetonide 0.1 hoặc 0.5%, fluocinolone 0.025 hoặc 0.2%, flurandrenolit 0.05%, betamethasone valerate 0.1% và đặc biệt là betamethasone dipropionate 0,05%] thường gây ra các tổn thương nhỏ trên da; không nên dùng các thuốc này quá nhiều ở mặt [vì có thể gây teo da]. Các vết thương dai dẳng có thể được phủ bằng băng nhựa tráng với flurandrenolit. Ngoài ra, có thể tiêm trong dai triamcinolone acetonide 0.1% tác dụng kéo dài [