Cho các trường hợp sau có bao nhiêu trường hợp được coi là đột biến điểm

• 1 Nội hàm
• 2 Nguyên nhân
• 3 Các dạng đột biến điểm
  • 3.1 Dựa vào hậu quả dịch mã
  • 3.2 Dựa vào nội dung đột biến
  • 3.3 Dựa vào kiểu chuyển đổi base ở dạng đột biến thế
• 4 Xem thêm
• 5 Nguồn trích dẫn
• 6 Liên kết ngoài

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:

• Đột biến di truyền dị hợp do được kế thừa từ bố hoặc mẹ, biểu hiện suốt giai đoạn sống và tồn tại ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến giao tử bởi vì nó xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay còn gọi là các tế bào giao tử. Khi một trứng và một tinh trùng hợp nhất tạo thành một quả trứng đã được thụ tinh, quả trứng này nhận ADN từ cả cha và mẹ. Nếu ADN nhận được từ cha hoặc mẹ bị đột biến thì đứa bé sinh ra và lớn lên có đột biến này trong mỗi tế bào của chúng.
• Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong giai đoạn sống và chỉ biểu hiện lên những tế bào nhất định trong cơ thể, không phải có mặt trong toàn bộ các tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường tác động như các tia bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể do ADN sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng [những tế bào khác trứng và tinh trùng] không truyền lại cho thế hệ sau.

Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất [thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện]. Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào trong cơ thể nhưng cha mẹ của chúng lại không có những đôt biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình, họ hàng cũng không có những rối loạn này.

Đột biến sinh dưỡng xảy ra trong một tế bào đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô [còn gọi là mosaicism]. Những thay đổi di truyền này không xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hoặc trong trứng đã được thụ tinh nhưng xuất hiện muộn hơn sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào. Khi tất cả các tế bào phân chia trong giai đoạn tăng trưởng và phát triển, các tế bào được nhân lên từ những tế bào có gen đột biến sẽ có đột biến này, trong khi những tế bào khác thì không. Tùy thuộc vào loại đột biến và sô tế bào bị ảnh hưởng có mang đột biến này mà thể khảm hình thành và thể này không gây ra các vấn đề về sức khỏe.

Phần lớn những đột biến gen gây ra bệnh không phổ biến trong quần thể nói chung. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xuất hiện thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xuất hiện nhiều hơn 1% trong cộng đồng dân số gọi là tính đa hình. Hiện tượng này phổ biến đủ để được xem như là biến dị bình thường của ADN. Tính đa hình này tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thông thường biểu hiện sự khác nhau ỡ màu mắt, màu tóc và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định.

Có những loại đột biến gen nào?

Có rất nhiều cách thay đổi các đoạn trình tự ADN. Các đột biến gen tác động rất đa dạng lên sức khỏe phụ thuộc vào vị trí đột biến, đột biến có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Có rất nhiều kiểu đột biến, bao gồm các dạng như sau:

Đột biến thay thế

Đột biến làm thay đổi vị trí của một cặp base dẫn đến tạo ra một protein thay thế axit amin ban đầu được tạo ra bởi gen.

1. Cơ chế biến dị cấp độ phân tử - đột biến gen

1.1. Khái niệm về đột biến gen

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, trong tự nhiên, các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số thấp [10-6 - 10-4].

Đột biến điểm là đột biến gen liên quan đến một cặp nuclêôtit. Thể đột biến là cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình.

Phân loại đột biến điểm:

• Đột biến thêm một cặp nuclêôtit.
• Đột biến mất một cặp nuclêôtit.
• Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit.

1.2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.

Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.

Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra [đột biến nhân tạo].

Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.

Gen →tiền đột biến gen → đột biến gen.

Các dạng bazơ nitơ: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm [hỗ biến] có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen.

Ví dụ: Guanin dạng hiếm [G*] kết cặp với Timin trong tái bản gây đột biến thay thế:

1 cặp G - X ⇒ 1 cặp A - T

Tác động của cảc tác nhân gây đột biến

• Tác nhân vật lí: Tia tử ngoại [tia UV] có thể làm cho 2 bazơ Timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau [đitimin] dẫn tới phát sinh đột biến gen.
• Tác nhân hóa học: Chất 5-brom uraxin [5BU] là chất đồng đẳng của Timin gây đột biến thay thế 1 cặp A - T ⇒1 cặp G - X.
• Tác nhân sinh học: Virut viêm gan siêu vi B, virut Hecpet... ⇒ đột biến gen.

1.3. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen

Hậu quả của đột biến gen

Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến.

Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào: điều kiện môi trường và tổ hợp gen.

Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen

Cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

1.4. Các dạng bài tập đột biến gen

Ví dụ1:Có bao nhiêu trường hợp được coi là đột biến điểm?

Gen tạo ra sau tái bản ADN bị thay thế ở 1 cặp nuclêôtit.

mARN tạo ra sau phiên mã bị mất 1 nuclêôtit.

Đột biến mất 3 gen trên NST số 1.

Đột biến thay một cặp A - T bằng một cặp G - X.

A. 4

B. 5

C. 2

D. 3

Đáp án: C

Ví dụ 2:Cho biết gen a đột biến thành gen A, gen B đột biến thành gen b. Hai cặp gen này qui định hai cặp tính trạng, trội lặn hoàn toàn. Kiểu gen nào sau đây là của thể đột biến?

A. AABB

B.AaBB

C. Aabb

D. aabb

E. AaBb

Đáp án: D

Bài toán 1: Cho sự thay đổi về số nuclêôtit, chiều dài, số liên kết hiđrô của gen, xác định dạng đột biến xảy ra với gen.

Phương pháp giải: Cần chú ý đến sự thay đổi của gen đột biến.

Ví dụ 1:Gen A đột biến thành gen a. Chiều dài của 2 gen không đổi nhưng số liên kết hiđrô của gen sau đột biến ít hơn gen A là 1 liên kết hiđrô. Đột biến thuộc dạng:

A. đảo 1 cặp nuclêôtit.

B. thay 1 cặp [G - X] bằng 1 cặp [A - T].

C. thay 1 cặp [A - T] bằng 1 cặp [G - X].

D. thay 1 cặp [A - T] bằng 1 cặp [A - T].

Đáp án: B

Ví dụ2:Loại đột biến điểm nào xảy ra làm tăng 3 liên kết hiđrô của gen.

A. thêm 3 cặp nuclêôtit G - X.

B. thay thế 3 cặp A - T bằng 3 cặp G - X.

C. thay thế 3 cặp A - T bằng 3 cặp T- A.

D. thêm 1 cặp nuclêôtit G - X.

Đáp án: D

Bài toán 2: Cho sản phẩm của gen đột biến, xác định dạng đột biến xảy ra với gen.

Phương pháp giải:

Cách 1:

Bước 1: Xác định thành phần nuclêôtit của gen ban đầu.

Bước 2: Xác định thành phần nuclêôtit của gen sau đột biến.

Bước 3: So sánh gen ban đầu và gen đột biến, xác định dạng đột biến.

Cách 2:

Bước 1: Xác định chiều dài, số liên kết hiđrô,... của gen trước và sau đột biến.

Bước 2: So sánh chiều dài, số liên kết hiđrô,... của gen trước và sau đột biến.

Bước 3: Xác định dạng đột biến gen.

Ví dụ 1: Một gen có 3000 nuclêôtit và T chiếm 30%. Đột biến điểm xảy ra làm cho gen sau đột biến dài 5100 và có 3599 liên kết hiđrô. Loại đột biến nào đã xảy ra?

Cách 1: Xét gen trước đột biến:

A = T = 30% ⇒G = X = 20%.N = 3000⇒A = T = 900, G = X = 600.

Xét gen sau đột biến: N = 3000 nuclêôtit.

G = H - N = 3599 - 3000 = 599 ⇒A = T = 901.

Cách 2: A = T = 30% ⇒G = X = 20%. N = 3000 ⇒A = T = 900, G = X = 600.

Số liên kết hiđrô của gen: H = 2A + 3G = 900 x 2 + 600 x 3 = 3600.

Chiều dài của gen trước đột biến: L = [3000 : 2] x 3,4 = 5100 [A0]

Sau khi đột biến chiều dài gen không thay đổi, số liên kết hiđrô giảm đi 1

⇒Đột biến thay thế 1 cặp G - X bằng 1 cặp A - T.