Nguyên nhân trẻ bị tự kỷ bẩm sinh
Tự kỷ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, và sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật về trí tuệ. Triệu chứng bắt đầu từ giai đoạn sớm của thời thơ ấu. Ở hầu hết trẻ em nguyên nhân còn chưa rõ, mặc dù có bằng chứng gợi ý một thành
phần di truyền; ở một số bệnh nhân, rối loạn có thể là do tình trạng sức khoẻ. Chẩn đoán dựa vào tiền sử phát triển và quan sát trẻ trên lâm sàng. Điều trị bao gồm quản lý hành vi và đôi khi điều trị bằng thuốc. Tự kỷ có các biểu hiện rất khác nhau về sự phát triển thần kinh. Các rối loạn phát triển thần kinh là các bệnh lý về thần kinh xuất hiện sớm trong thời thơ ấu, điển hình là trước khi vào học, và làm giảm sự phát triển các kỹ năng cá nhân, xã hội, học tập và/hoặc
nghề nghiệp. Chúng thường liên quan đến những khó khăn trong việc thu nhận, duy trì, hoặc áp dụng các kỹ năng hoặc thông tin cụ thể. Các rối loạn phát triển thần kinh có thể bao gồm các rối loạn chức năng chú ý, ghi nhớ, nhận thức, ngôn ngữ, giải quyết vấn đề hoặc tương tác xã hội. Các rối loạn phát triển thần kinh thường gặp khác bao gồm:
tự kỷ
Tăng động giảm chú ý (ADD, ADHD) Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) là một hội chứng bao gồm không chú ý, hiếu động thái quá và hấp tấp, bốc đồng. 3 dạng ADHD chủ yếu là giảm... đọc thêm ,
rối loạn học tập
Tổng quan về rối loạn học tập Các rối loạn học tập là điều kiện gây ra sự khác biệt giữa hiệu suất học tập tiềm năng và trên thực tế được dự đoán vởi khả năng trí tuệ của trẻ. Cá... đọc thêm (ví
dụ, chứng khó đọc
Chứng khó đọc Chứng khó đọc là một thuật ngữ chung cho rối loạn đọc nguyên phát. Chẩn đoán dựa trên sự đánh giá trí tuệ, giáo dục, lời nói và ngô... đọc thêm ), và
chậm phát triển trí tuệ.
Chậm phát triển trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ được đặc trưng bởi sự giảm đáng kể trong các hoạt động trí tuệ (thường chỉ số IQ 70 đến 75) kết hợp với những hạn chế về chức năng thích... đọc thêm Ước tính
tỷ lệ mắc tự kỷ hiện nay ở khoảng 1/68 ở Mỹ, và tỉ lệ này tương tự ở các nước khác. Tự kỷ ở trẻ trai cao gấp khoảng 4 lần so với trẻ gái. Trong những năm gần đây, đã có sự gia tăng nhanh chóng trong việc chẩn đoán tự kỷ, một phần do thay đổi các tiêu chuẩn chẩn đoán. Sự khác nhau về cấu trúc não và chức năng có thể là nguyên nhân gây tự kỷ. Một số trẻ bị tự kỷ có giãn tâm thất, một số có giảm sản
thùy nhộng tiểu não, và một số khác có bất thường thân não. Sự khác biệt trong cấu trúc hải mã cũng đã được báo cáo. Tự kỷ có thể xuất hiện trong năm đầu tiên nhưng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, chẩn đoán có thể không rõ ràng cho đến khi đến tuổi đi học. Có hai rối loạn đặc trưng trong tự kỷ: Trẻ thiếu tương tác và giao tiếp xã hội Trẻ tự bó hẹp bản thân, cácsở thích và/hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại Cả hai tính năng này phải có mặt ở độ tuổi rất nhỏ (mặc dù chúng có thể không được công nhận vào thời điểm đó) và phải đủ nghiêm trọng để làm giảm đáng kể khả năng của trẻ khi hoạt động ở nhà, trường học hoặc các tình huống khác. Các biểu hiện phải rõ ràng hơn so với mức phát triển bình thường của trẻ và được điều chỉnh theo các chuẩn mực trong các nền văn hoá khác nhau. Ví dụ về sự thiếu tương tác và giao tiếp xã hội bao gồm:
Những biểu hiện đầu tiên mà cha mẹ nhận thấy có thể là chậm phát triển ngôn ngữ, không biết chỉ tay vào đồ vật từ xa, không được cha mẹ quan tâm hoặc chơi đùa điển hình. Ví dụ về sự bó hẹp bản thân, có các sở thích và/hoặc các hoạt động lặp đi lặp lại bao gồm
Một số trẻ em bị ảnh hưởng bởi một số tổn thương trước đó của chúng. Khoảng 25% trẻ bị ảnh hưởng trải qua sự mất kiến thức về các kĩ năng trước đó đã có. Tất cả trẻ em bị chứng tự kỷ có ít nhất một số khó khăn về tương tác, hành vi và giao tiếp; tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các vấn đề trên rất khác nhau. Một số giả thuyết gần đây cho rằng vấn đề cơ bản của chứng tự kỷ là "mind-blindness" - không có khả năng tưởng tượng những gì mà người khác suy nghĩ. Vấn đề trên được cho là gây ra những bất thường tương tác, dẫn đến sự phát triển ngôn ngữ bất thường. Một trong những dấu hiệu sớm nhất và nhạy nhất ở chứng tự kỷ là trẻ 1 tuổi không có khả năng giao tiếp với đồ vật ở khoảng cách xa. Một giả thuyết khác cho rằng trẻ không thể hình dung những gì mà người khác có thể hiểu những vấn đề đã được nhắc tới; thay vào đó, trẻ chỉ muốn chạm vào vật mình muốn hoặc dùng tay người lớn làm công cụ. Nghiên cứu gần đây cũng cho thấy sự khác biệt trong xử lý cảm giác là nền tảng của sự tương tác xã hội và sự khác biệt giao tiếp hiện diện ở trẻ nhỏ bị rối loạn phổ tự kỷ.
Các test chẩn đoán chuẩn như Chẩn đoán tự kỷ-2 (ADOS-2), dựa trên các tiêu chí trong DSM-5, thường dành cho chuyên gia tâm lý hoặc các bác sĩ nhi khoa về tâm thần. Trẻ có tự kỷ có thể rất khó đánh giá; chúng thường làm tốt về việc mô tả một đồ vật so với nói về đồ vật đó ở test IQ và có thể thấy phù hợp với tuổi mặc dù còn hạn chế về nhận thức ở hầu hết các mặt. Tuy nhiên, chẩn đoán về chứng tự kỷ ngày càng đáng tin cậy hơn ở những trẻ nhỏ tuổi hơn. Một bài kiểm tra IQ do người kiểm tra có kinh nghiệm đánh giá thường cho một kết quả đáng tin cậy hơn.
Điều trị rối loạn phổ tự kỷ thường là đa ngành và các nghiên cứu gần đây cho thấy những lợi ích có thể đo lường được từ các phương pháp tiếp cận chuyên sâu, dựa trên hành vi khuyến khích sự tương tác và giao tiếp có ý nghĩa. Các nhà tâm lý học và các nhà giáo dục thường tập trung phân tích hành vi, sau đó kết hợp các chiến lược quản lý hành vi với những vấn đề hành vi cụ thể ở nhà và ở trường. Xem thêm American Academy of Pediatrics' Xác định, Đánh giá và Quản lý Trẻ bị Rối loạn Phổ Tự kỷ. Liệu pháp lời nói và ngôn ngữ nên bắt đầu sớm và sử dụng nhiều phương tiện truyền thông, bao gồm chỉ dạy, trao đổi hình ảnh và các thiết bị truyền thông như các thiết bị phát lợi nói dựa trên biểu tượng trẻ em chọn trên máy tính bảng hoặc thiết bị cầm tay khác cũng như lời nói. Các nhà trị liệu vật lý và chuyên gia trị liệu nghề nghiệp lập kế hoạch và thực hiện các chiến lược để giúp đỡ trẻ bị ảnh hưởng còn bù cho những thiếu hụt đặc biệt về chức năng vận động, vận động có chủ đích và cảm giác. Điều trị bằng thuốc có thể làm giảm triệu chứng. Có bằng chứng cho thấy các thuốc chống loạn thần không điển hình (ví dụ risperidone, aripiprazole) giúp giảm các vấn đề về hành vi, như hành vi nghi lễ, tự gây thương tích và hung dữ. Các loại thuốc khác đôi khi được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cụ thể, bao gồm thuốc ức chế chọn lọc trên serotonin (SSRIs) cho các hành vi nghi thức, thuốc bình thần (ví dụ valproate) cho các hành vi tự gây thương tích và hung hăng, và các thuốc hướng thần và các loại thuốc ADHD khác cho chứng mất chú ý, bốc đồng và tăng động. Điều chỉnh chế độ ăn uống, bao gồm bổ sung vitamin và thức ăn không chứa gluten và không có casein, không thực sự có ích; tuy nhiên, nhiều gia đình vẫn áp dụng dẫn tới việc cần giám sá sự thiếu hoặc thừa một số chất trong chế độ ăn. Các phương pháp tiếp cận và điều trị khác (ví dụ, tạo điều kiện cho trẻ trong giao tiếp, điều trị chelat, huấn luyện hợp nhất thính giác,liệu pháp oxy) chưa thấy hiệu quả.
Bản quyền © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. |