Trong tế bào sinh dưỡng của người phụ nữ mắc hội chứng Tơcnơ có
|
Hội chứng turner(tơcnơ) là gì, nguyên nhân, biểu hiện, điều trì ra sao? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần.
Hội chứng Turner là gì? Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, khi một trong hai nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần. Hội chứng Turner có thể gây ra một loạt các vấn đề ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển bình thường, bao gồm vóc dáng thấp bé, suy buồng trứng sớm và dị tật tim. Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán trước khi sinh, trong giai đoạn phôi hoặc trong thời thơ ấu. Thỉnh thoảng, ở những phụ nữ có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, thường không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Nữ giới mắc hội chứng Turner cần được chăm sóc y tế liên tục. Kiểm tra thường xuyên và chăm sóc phù hợp có thể giúp hầu hết các cô gái và phụ nữ có cuộc sống khỏe mạnh. => Xem thêm: Giải mã gen cho trẻ, xét nghiệm gen ung thư di truyền Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền chỉ có ở nữ giới, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 2.000 bé gái. Người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X bình thường, mà phải là hai nhiễm sắc thể giới tính. Sự biến đổi nhiễm sắc thể này xảy ra ngẫu nhiên khi em bé được thụ thai trong bụng mẹ. Hội chứng Turner không liên quan đến tuổi của người mẹ như hội chứng Down. Triệu chứng hội chứng Turner Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner có thể khác nhau giữa các cô gái và phụ nữ mắc chứng rối loạn. Đối với một số bệnh nhân, sự hiện diện của hội chứng Turner có thể không dễ thấy, nhưng ở những người khác, một số đặc điểm thể chất và tăng trưởng kém xuất hiện rõ ràng từ sớm. => Có thể bạn quan tâm: Chi phí giải mã gen Các dấu hiệu và triệu chứng có thể phát triển chậm theo thời gian, hoặc phát triển nhanh chẳng hạn như khuyết tật tim. Tuy nhiên, nữ giới mắc hội chứng Turner thường có một loạt các triệu chứng và một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm:
Vì chiều cao và sự phát triển tình dục là hai điều chính bị ảnh hưởng, hội chứng Turner có thể không được chẩn đoán cho đến khi người bệnh không dậy thì, thường là trong độ tuổi từ 8 đến 14 tuổi. Nguyên nhân hội chứng Turner: Hội chứng Turner không di truyền. Nguyên nhân gây bệnh là do các thay đổi di truyền trong quá trình thụ tinh như:
Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Turner? Sự mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên. Thỉnh thoảng, đó là do vấn đề với trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi, hiện tượng này xảy ra trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi thai. Hội chứng Turner không bị chi phối bởi yếu tố di truyền trong gia đình. Xét nghiệm gen có phát hiện hội chứng Turner? Nếu dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ nghi ngờ rằng con bạn mắc hội chứng Turner, Xét nghiệm karyotype là bắt buộc để chẩn đoán hội chứng Turner. Xét nghiệm DNA dựa trên một lượng mẫu máu nhỏ. Thỉnh thoảng, bác sĩ cũng có thể yêu cầu mẫu da. Phân tích nhiễm sắc thể xác định có hay không có nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường của một trong các nhiễm sắc thể X. Đối với bệnh nhân karyotype có mar (đoạn nhiễm sắc thể không xác định), kỹ thuật PCR được áp dụng để xác định bệnh nhân có gen TDF hay không. Biến chứng của hội chứng Turner Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể, nhưng khác nhau rất nhiều giữa các cá nhân mắc hội chứng. Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm:
Điều trị Không có cách chữa hội chứng Turner nhưng nhiều triệu chứng liên quan có thể được điều trị. Ví dụ như:
Chat trực tuyến ngay với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về các gói xét nghiệm adn Biệt thự biển Hyatt Hồ Tràm, serenity phước hải, Zenna Villas Long Hải, Căn Hộ Phố Đông Village Quận 2, Căn hộ Astral City Thuận An, Căn hộ Astral City Bình Dương, Biệt thự Hyatt Regency Hồ Tràm
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Bác sĩ Thanh đã có thời gian công tác 25 năm trong điều trị các bệnh lý Nhi sơ sinh. Đối với hội chứng Turner, nguyên nhân chính của bệnh được chẩn đoán là do mất một phần hay toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của con người. Dị tật bẩm sinh này sẽ gây nhiều biến chứng nguy hiểm cho trẻ. Theo nghiên cứu, đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở phụ nữ, gây ra những rối loạn phát triển về cả tinh thần lẫn thể chất. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi có hội chứng Turner sẽ xảy tự nhiên, nhưng sẽ vẫn có khoảng 1/4000 bé gái sinh ra mắc phải hội chứng này. Thông thường, mỗi người sẽ có triệu chứng và dấu hiệu khác nhau nhưng đa số những người mắc bệnh sẽ thường có cổ ngắn, lõm, xuất hiện các nếp gấp da dọc xuống vai, tai thấp,... Ngoài ra, người bệnh sẽ có chân tóc thấp ở phía sau cổ, vóc dáng thấp và bàn chân bàn tay bị sưng ngay từ khi sinh ra. Khi trưởng thành họ không có kinh nguyệt, không có ngực, đặc biệt là mất đi khả năng sinh con do rối loạn phân ly nhiễm sắc thể. Có thể xuất hiện thêm các dị tật khác, tiểu đường, những vấn đề về thị giác, hormone tuyến giáp yếu. Hơn nữa, mặc dù tư duy não bộ của họ bình thường nhưng họ sẽ có vấn đề với hình ảnh không gian. Các biểu hiện của hội chứng Turner gồm: Đặc điểm phổ biến nhất được tạo nên do gen tăng trưởng SHOX bị biến mất. Quá trình chậm tăng trưởng của người bệnh có thể xảy ra ngay từ khi mới sinh, trẻ nhỏ thường có xu hướng nhỏ hơn trung bình một chút. Tuy nhiên, sẽ có dấu hiệu rõ ràng hơn khi trẻ được 3 tuổi và ngày càng thể hiện rõ hơn. Do đó, nếu như người bệnh không có hormone thay thế thì sẽ bị mất đi khả năng tăng trưởng nhảy vọt ở tuổi dậy thì, nên sẽ tiếp tục phát triển với tốc độ chậm cho đến khi khoảng 20 tuổi. Qua những khảo sát, phụ nữ mắc phải hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn so với người bình thường khoảng 20cm. Người mắc phải hội chứng Turner có chiều cao khiêm tốn Trên 90% những người mắc phải hội chứng Turner sẽ bị suy buồng trứng sớm. Đây là nguyên nhân chính khiến cho đa số người bệnh không có ngực. Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể con người có chức năng sản xuất trứng và hormone sinh dục để có thể phát triển tối đa những đặc điểm nữ của cơ thể như: vóc dáng nữ, vú, hành kinh, hệ xương nữ giới. Trung bình chỉ có khoảng 1/3 các trường hợp sẽ có những dấu hiệu phát triển vú, nhưng hầu như đều không thể hoàn thiện việc dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% người bệnh có thể có thai tự nhiên. Hội chứng Turner sẽ gây ra các vấn đề về sức khỏe như:
Hiện tại, Vinmec đang triển khai rất nhiều gói khám sức khỏe tổng quát phù hợp với từng độ tuổi, giới tính và nhu cầu riêng của khách hàng với chính sách giá rất ưu đãi, bao gồm: Ưu điểm của các gói khám sức khỏe của Vinmec là quý khách hàng sẽ được sàng lọc, tầm soát sức khỏe bởi hệ thống trang thiết bị hiện đại giúp hỗ trợ chuẩn đoán tốt nhất hiện nay như máy PET/CT, MRI, CT 640, hệ thống máy siêu âm tiên tiến hàng đầu thế giới, hệ thống labo xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế,... Sau khi khám tổng quát, nếu phát hiện các bệnh lý, quý khách hàng có thể sử dụng dịch vụ từ các chuyên khoa khác tại bệnh viện với chất lượng điều trị vượt trội. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn XEM THÊM: |
