Ty thể không có mặt ở đâu

Bài viết bởi Tiến sĩ Nguyễn Thị Hiếu - Chuyên viên nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Ty thể là bào quan có mặt trong tất cả các tế bào có nhân đảm nhiệm nhiều vài trò quan trọng, trong đó chức năng chính là sản xuất năng lượng ATP cho mọi hoạt động sống của tế bào.

Ty thể có hệ gen riêng biệt là phân tử ADN sợi kép dạng vòng, có kích thước 16.569 bp, gồm hai chuỗi. Chuỗi nặng mã hóa cho 28 gen, chuỗi nhẹ mã cho 9 gen. Trong 37 gen này có 13 gen mã hóa cho 13 chuỗi polypeptide cần thiết cho hệ thống phosphoryl hóa oxy hóa. Số gen còn lại mã hóa cho 22 tARN, 2 rARN có vai trò trong sự dịch mã của ty thể [1] (hình 1).

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

Gen ty thể không có vùng intron. D- Loop là vùng duy nhất trong hệ gen ty thể không tham gia mã hóa. Vùng D-Loop có kích thước 1,1 kb chứa các yếu tố quan trọng cho quá trình phiên mã và dịch mã như chứa promoter phiên mã của chuỗi nặng và chuỗi nhẹ, có vùng gắn với các yếu tố phiên mã ADN ty thể. Khi vùng D-Loop xảy ra đột biến sẽ ảnh hưởng tới tính toàn vẹn của các chuỗi polypeptide được mã hóa trong ty thể [2].

Hệ gen ty thể có những đặc trưng riêng, phân biệt với hệ gen nhân.

• Kích thước nhỏ và số lượng bản sao lớn: ADN ty thể có kích thước vô cùng nhỏ (~16 nghìn bp) so với gen nhân (3.3 tỉ bp), và có từ vài trăm đến vài nghìn bản copy trong một tế bào, thay vì chỉ có 2 bản sao như trong gen nhân. Các tế bào khác nhau có số lượng bản copy khác nhau, tùy thuộc vào nhu cầu năng lượng trong mô [3].
• Tỷ lệ đột biến cao: Các đặc điểm của hệ gen ty thể như không có intron, không có histon bảo vệ, lại phân bố gần chuỗi phosphoryl hóa oxy hóa, nơi mà các gốc tự do được tạo ra trong quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, đã làm cho khả năng bị đột biến của AND ty thể cao hơn ở nhân (khoảng 10 lần) [4]. Hơn nữa, khác với gen nhân, ty thể lại thiếu cơ chế sửa chữa hiệu quả.
• Độ không đồng nhất (heteroplasmy): Bởi ADN ty thể có nhiều bản sao nên phân tử bị đột biến có thể cùng tồn tại với dạng dại (wild type) không bị đột biến, tạo nên hiện tượng không đồng nhất (heteroplasmy). Trong nhiều trường hợp, đột biến dạng heteroplasmy không gây ra những biểu hiện lâm sàng hay cả những biểu hiện hóa sinh cho tới khi nó đạt tới ngưỡng đột biến [4]. Vì vậy, xác định được mức độ không đồng nhất của đột biến ADN ty thể có ý nghĩa rất lớn trong chẩn đoán bệnh ty thể.

• Di truyền theo dòng mẹ: Khác với gen nhân, hệ gen ty thể có đặc tính di truyền theo dòng mẹ, và không tái tổ hợp. Do vây, di truyền ty thể là một công cụ hữu hiệu trong nghiên cứu mối quan hệ di truyền, tiến hóa của quần thể người, trong chẩn đoán bệnh ty thể, giám định gen và xác định huyết thống.

Đột biến đầu tiên gây bệnh trên hệ gen ty thể người liên quan đến thần kinh thị giác di truyền theo Leber (Leber’s hereditary optic neuropathy - LHON) được Wallace và các cộng sự phát hiện vào năm 1988 [5]. Sự mất đoạn mtDNA cũng được tìm thấy ở mô cơ của bệnh nhân liệt cơ mắt ngoài tiến triển mãn tính (chronic progressive external ophthalmoplegia - CPEO) và hội chứng Kearns-Sayre (KSS) cũng được phát hiện vào cùng năm 1988. Cho đến nay, hơn 300 đột biến khác nhau trong hệ gen ty thể người đã được xác định, trong đó có hơn 200 đột biến có khả năng gây bệnh và kèm theo nhiều hội chứng khác nhau [6]. Các đột biến điểm và đột biến mất đoạn ở ADN ty thể gây bệnh ở người được minh hoạ ở hình 2.

Hình 2. Các bệnh do đột biến điểm và đột biến mất đoạn trên ADN ty thể [6]

Các đột biến trong mtDNA ảnh hưởng đến khả năng sinh tổng hợp ATP của tế bào và từ đó gây ra sự rối loạn đa hệ thống, ảnh hưởng đến nhiều loại tế bào, nhiều loại mô và tổ chức các hệ thống cơ quan. Tuy nhiên, các tế bào và các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là những bộ phận có mức tiêu thụ năng lượng cao như não, cơ xương và tim.

Với sự phát triển mạnh mẽ của công nghệ gen và di truyền, tương lai sẽ tìm ra nhiều bệnh khác nữa khỏi nguồn từ biến đổi trên hệ gen ty thể. Vì vậy mà chúng ta phải nhìn nhận bào quan ty thể và ADN ty thể là một mắt xích quan trọng trong căn nguyên gây bệnh, đồng thời phải đổi mới phương pháp tiếp cận với bệnh lý ty thể để có liệu pháp chữa trị tối iu và hiệu quả nhất.

Tài liệu tham khảo:

1. Anderson S., Bankier A. T., and Barrell B. G. (1981), "Sequence and organization of the human mitochondrial genome", Nature, 290(1), pp. 457-465. 2. Lee H. C. et al (2004), "Somatic mutations in the D-Loop and decrease in the copy number of mitochondrial DNA in human hepatocellular carcinoma", Mutations, 547, pp. 71-78.
2. Lee H. C. et al (2004), "Somatic mutations in the D-Loop and decrease in the copy number of mitochondrial DNA in human hepatocellular carcinoma", Mutations, 547, pp. 71-78.
3. Taylor R. W. and Turnbull D. M. (2005), "Mitochondrial DNA mutations in human disease", Nature Reviews Genetics, 6, pp. 389-402. 4. Modica-Napolitano J. S., Kulawiec M., and Singh K. K. (2007), "Mitochondria and Human Cancer", Current Molecular Medicine, 7, pp. 121-131.
4. Modica-Napolitano J. S., Kulawiec M., and Singh K. K. (2007), "Mitochondria and Human Cancer", Current Molecular Medicine, 7, pp. 121-131.
5. Wallace D. C. et al (1988), "Mitochondrial DNA mutation accociated with Leber's hereditary optic neuropathy", Science, 242 (1427-1430). 6. Tuppen H. A., Blakely E. L., and Turnbull D. M. (2010), "Mitochondrial DNA mutations and human disease", Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics, 1797(2), pp. 113-128.
6. Tuppen H. A., Blakely E. L., and Turnbull D. M. (2010), "Mitochondrial DNA mutations and human disease", Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics, 1797(2), pp. 113-128.

XEM THÊM:

Đặc điểm không phải của ti thể là ti thể được bao bọc bởi 2 lớp màng trơn nhẵn, màng ngoài không gấp khúc, màng trong gấp khúc thành các mào trên đó có rất nhiều loại enzim hô hấp. Bên trong ti thể có chất nền chứa ADN và ribôxôm.

Đặc điểm nào sau đây không phải của ti thể?

A. Hình dạng, kích thước, số lượng ti thể ở các tế bào là khác nhau.

B. Trong ti thể có chứa ADN và riboxom.

C. Màng trong của ti thể chứa enzim hô hấp.

D. Ti thể được bao bọc bởi 2 lớp màng trơn nhẵn.

Đáp án đúng D.

Đặc điểm không phải của ti thể là ti thể được bao bọc bởi 2 lớp màng trơn nhẵn, màng ngoài không gấp khúc, màng trong gấp khúc thành các mào trên đó có rất nhiều loại enzim hô hấp. Bên trong ti thể có chất nền chứa ADN và ribôxôm.

Giải thích lý do chọn đáp án D:

Mọi cơ thể sống đều được cấu tạo từ tế bào. Một cơ thể sống có thể có một (VD: cơ thể đơn bào) hoặc rất nhiều tế bào (VD: con người, động vật, thực vật).

Một tế bào điển hình gồm:

– Màng sinh chất:

– Chất tế bào:

   + Ti thể

   + Ribôxôm, lưới nội chất, bộ máy Gôngi

   + Trung thể

– Nhân:

   + Nhiễm sắc thể

   + Nhân con

Ti thể có thể ví như một “nhà máy điện” cung cấp nguồn năng lượng chủ yếu của tế bào dưới dạng các phân tử ATP.

Ti thể là một bào quan có 2 lớp màng bao bọc. Màng ngoài không gấp khúc, màng trong gấp khúc thành các mào trên đó có rất nhiều loại enzim hô hấp. Bên trong ti thể có chất nền chứa ADN và ribôxôm.

Ti thể có thể ví như một “nhà máy điện” cung cấp nguồn năng lượng chủ yếu của tế bào dưới dạng các phân tử ATP. Ti thể chứa nhiều enzim hô hấp tham gia vào quá trình chuyển hóa đường và các chất hữu cơ khác thành ATP cung cấp năng lượng cho các hoạt động sống của tế bào.

Hình dạng, kích thước và số lượng ti thể ở các tế bào khác nhau là khác nhau. Một tế bào có thể có tới vài nghìn ti thể.

Trong tế bào, ti thể có vai trò là tham gia vào hoạt động hô hấp, giúp sản sinh năng lượng cung cấp cho mọi hoạt động sống của tế bào, ti thể có thể ví như một “nhà máy điện” cung cấp nguồn năng lượng chủ yếu của tế bào dưới dạng các phân tử ATP.

Ty thể có trong hầu hết các tế bào của con người, đóng vai trò cực kỳ quan trọng đối với sự sống còn của mỗi chúng ta. Vậy Trong tế bào ti thể có vai trò gì?

Câu hỏi: Trong tế bào ti thể có vai trò gì?

A. Thu nhận, hoàn thiện và phân phối các sản phẩm chuyển hóa vật chất đi khắp cơ thể

B. Tham gia vào hoạt động hô hấp, giúp sản sinh năng lượng cung cấp cho mọi hoạt động sống của tế bào

C. Tổng hợp prôtêin

D. Tham gia vào quá trình phân bào

Đáp án đúng B.

Trong tế bào, ti thể có vai trò là tham gia vào hoạt động hô hấp, giúp sản sinh năng lượng cung cấp cho mọi hoạt động sống của tế bào, ti thể có thể ví như một “nhà máy điện” cung cấp nguồn năng lượng chủ yếu của tế bào dưới dạng các phân tử ATP.

Giải thích lý do chọn đáp án đúng là B

Ty thể trong y học được coi như những nhà máy điện của tế bào trong cơ thể. Chúng giúp biến đổi năng lượng chúng ta lấy trong thức ăn chuyển hoá thành nguồn năng lượng mà tế báo có thể sử dụng. Bên cạnh chức năng chính là sản xuất năng lượng, ty thể còn có nhiều vai trò quan trọng hơn nữa cho cơ thể.

Ty thể có trong hầu hết các tế bào của con người, đóng vai trò cực kỳ quan trọng đối với sự sống còn của mỗi chúng ta. Tạo ra phần lớn adenosine triphosphate (ATP) mang đến năng lượng cho các tế bào sống.

Ti thể là một bào quan có 2 lớp màng bao bọc. Màng ngoài không gấp khúc, màng trong gấp khúc thành các mào trên đó có rất nhiều loại enzim hô hấp. Bên trong ti thể có chất nền chứa ADN và ribôxôm.

Ti thể chứa nhiều enzim hô hấp tham gia vào quá trình chuyển hóa đường và các chất hữu cơ khác thành ATP cung cấp năng lượng cho các hoạt động sống của tế bào.

Hình dạng, kích thước và số lượng ti thể ở các tế bào khác nhau là khác nhau. Một tế bào có thể có tới vài nghìn ti thể.