Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài
12-03-2011 Khi người có thân cao, gầy, tay dài... bất thường, có khả năng người đó mắc hội chứng Marfan (còn gọi “hội chứng tay vượn”). Đặc điểm bên ngoài của bệnh nhân Marfan thường là: cao, gầy; tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối; xương ức lồi ra hay lõm vào; xương sống cong; bàn chân phẳng; cận thị nặng… Show
Hội chứng Marfan xảy ra do bất thường ở mô liên kết, thành phần có chức năng kết nối các cấu trúc cơ thể và tạo khung cho quá trình tăng trưởng. Vì mô liên kết có khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Hội chứng này được bác sĩ Antonie Marfan (Pháp) mô tả năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Hội chứng Marfan có tần suất mắc 1/5.000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị 50%). Khoảng 25 – 30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. Đặc điểm bên ngoài của bệnh nhân Marfan thường là: cao, gầy; tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối; xương ức lồi ra hay lõm vào; xương sống cong; bàn chân phẳng; cận thị nặng… Không có xét nghiệm chuyên biệt nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Bác sĩ chẩn đoán sẽ dựa vào bệnh sử và những dấu hiệu liên quan đến hội chứng này có trên lâm sàng và cận lâm sàng. Những biến chứng nguy hiểm - Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng ở các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Trong đó, những biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc) và nguy hiểm nhất. Bệnh nhân Marfan có thể bị bất thường van tim, gây ra tình trạng hẹp, hở van tim, lâu ngày đưa đến suy tim. Bất thường mô liên kết khiến thành động mạch chủ yếu đi, gây ra phình động mạch chủ hoặc bóc tách động mạch chủ. Phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể gây vỡ động mạch chủ, đưa đến tử vong. Độ nặng các biến chứng này sẽ tăng lên theo tuổi. - Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây biến chứng tại các cơ quan khác như: mắt (tăng nhãn áp, đục thuỷ tinh thể, lạc chỗ thuỷ tinh thể, tách võng mạc…), xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng…), hệ thần kinh, da, phổi… Có chữa được không? - Bệnh nhân Marfan nếu phát hiện sớm, theo dõi sát sao, điều trị thích hợp thì dự hậu cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Hiện nay, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi. Vì vậy, những người có thân nhân bị hội chứng Marfan hoặc có dáng người nghi ngờ thì nên nhờ đến bác sĩ kiểm tra. - Bác sĩ sẽ theo dõi, điều trị hội chứng Marfan tuỳ theo cơ quan có biến chứng. Bệnh nhân có bệnh van tim cần theo dõi, điều trị thuốc, phẫu thuật khi cần, nhằm tránh suy tim nặng. Bệnh nhân bị dãn động mạch chủ cần dùng thuốc để hạn chế động mạch chủ dãn thêm hay bóc tách. Phình hay bóc tách động mạch chủ nếu có chỉ định thì cần phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh. Tuỳ vào mức độ biến chứng, bệnh nhân Marfan sẽ được bác sĩ tư vấn mức hoạt động thể lực phù hợp. Nhìn chung, hoạt động thể lực nhẹ đến vừa có thể chấp nhận, tránh các hoạt động gắng sức nhiều và đột ngột, nhất là bệnh nhân có biến chứng tim mạch. Không nên chơi các môn thể thao cần nhiều thể lực, tính đối kháng cao, dễ va chạm, chấn thương. - Ngoài ra, bệnh nhân Marfan cần biết rằng nếu có con thì xác suất em bé sinh ra bị hội chứng Marfan là 50%. Mang thai ở phụ nữ mắc hội chứng Marfan là một yếu tố làm nặng các biến chứng tim mạch, có thể đưa đến tử vong. BS.CKI NGÔ BẢO KHOA Tìm hiểu chungHội chứng Marfan là gì?Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết - các sợi hỗ trợ và neo giữ các cơ quan cũng như các cấu trúc khác trong cơ thể của bạn. Hội chứng Marfan thường ảnh hưởng đến tim, mắt, mạch máu và khung xương. Những người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay, chân, ngón tay và ngón chân dài bất thường. Tổn thương do hội chứng Marfan có thể nhẹ hoặc nặng. Nếu động mạch chủ - mạch máu lớn dẫn máu từ tim đến phần còn lại của cơ thể - bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Điều trị thường bao gồm các loại thuốc để giữ cho huyết áp thấp để giảm sức căng lên động mạch chủ. Nhiều người mắc hội chứng Marfan có thể phẫu thuật dự phòng. Triệu chứng thường gặpNhững dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng MarfanCác dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan có thể rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, vì hội chứng này có thể ảnh hưởng đến rất nhiều vùng khác nhau của cơ thể. Một số người chỉ gặp các tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:
Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh hội chứng MarfanVì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận trên cơ thể nên nó có thể gây ra nhiều loại biến chứng. Biến chứng tim mạch Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ - động mạch lớn phát sinh từ tim và cung cấp máu cho cơ thể.
Các biến chứng về mắt
Các biến chứng về xương Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn như cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, có thể khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào trong lồng ngực. Đau chân và đau thắt lưng thường gặp với hội chứng Marfan. Các biến chứng của thai kỳ Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các bức tường của động mạch chủ, động mạch chính rời tim. Khi mang thai, tim bơm máu nhiều hơn bình thường. Điều này có thể gây căng thẳng thêm cho động mạch chủ, làm tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ gây chết người. Khi nào cần gặp bác sĩ?Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe. Nguyên nhân gây bệnhNguyên nhân dẫn đến hội chứng MarfanHội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen cho phép cơ thể sản xuất một loại protein giúp cung cấp cho mô liên kết độ đàn hồi. Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Mỗi đứa con của một bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có 50-50 cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% số người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không phải cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát. Nguy cơ mắc phảiNhững ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Marfan?Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ như nhau và xảy ra giữa tất cả các chủng tộc và dân tộc. Bởi vì đó là một tình trạng di truyền, yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Marfan là có cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng MarfanYếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Marfan. Phương pháp chẩn đoán và điều trịPhương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng MarfanHội chứng Marfan khó chẩn đoán vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau - cả về đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của chúng. Phải có sự kết hợp nhất định của các triệu chứng và tiền sử gia đình để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này. Hội chứng Marfan dựa trên chẩn đoán lâm sàng. Một phương pháp tiếp cận đa mô thức là cần thiết để chẩn đoán vì phải đánh giá nhiều hệ thống cơ quan. Các thành viên của nhóm sẽ đánh giá mắt, tim và mạch máu, cột sống và hệ xương. Các xét nghiệm như chụp X-quang ngực, điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim (một thủ tục hình ảnh sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chuyển động của các van và buồng tim) sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong tim và mạch máu, và phát hiện các vấn đề về nhịp tim. Nếu không thể nhìn thấy các phần của động mạch chủ qua siêu âm tim hoặc nghi ngờ có sự bóc tách, thì có thể cần thực hiện siêu âm qua thực quản (TEE), chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Thường cần chụp CT hoặc MRI để đánh giá một chứng gọi là chứng đau dạ dày màng cứng. Chứng ectasia thần kinh tọa là tình trạng phồng lên của lớp niêm mạc của cột sống. Nó thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào nhưng nó có thể liên quan đến đau lưng ở một số bệnh nhân. Chứng căng thẳng thần kinh tọa là một đặc điểm giúp hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Marfan nhưng nó cũng có thể xảy ra với các rối loạn mô liên kết khác. Xét nghiệm máu Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán hội chứng Marfan. Xét nghiệm máu này có tính chuyên môn cao và tìm kiếm những thay đổi trong FBN1, gen gây ra hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Marfan. Tư vấn di truyền nên đi kèm với xét nghiệm di truyền vì xét nghiệm FBN1 không phải lúc nào cũng đơn giản. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán các đột biến di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Loeys-Dietz, gây ra các phát hiện về thể chất tương tự như hội chứng Marfan. Tìm hiểu thêm về tư vấn di truyền. Kiểm tra tim Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để ghi lại hình ảnh thời gian thực của trái tim đang chuyển động. Nó kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ. Các lựa chọn hình ảnh tim khác bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan, cần phải kiểm tra hình ảnh thường xuyên để theo dõi kích thước và tình trạng của động mạch chủ. Kiểm tra mắt Đèn khe. Thử nghiệm này kiểm tra sự lệch thủy tinh thể, đục thủy tinh thể hoặc võng mạc bị tách rời. Kiểm tra nhãn áp. Xét nghiệm di truyền Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Phương pháp điều trị hội chứng Marfan hiệu quảKhông có cách chữa khỏi hội chứng Marfan, việc điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Trước đây, những người mắc hội chứng Marfan thường chết trẻ. Với việc theo dõi thường xuyên và điều trị hiện đại, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể có một cuộc sống bình thường hơn. Thuốc Các bác sĩ thường kê đơn thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn động mạch chủ mở rộng và giảm nguy cơ bị bóc tách và vỡ. Trị liệu Các vấn đề về thị lực liên quan đến thấu kính bị lệch trong mắt thường có thể được khắc phục bằng kính hoặc kính áp tròng. Phẫu thuật
Chế độ sinh hoạt và phòng ngừaNhững thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng MarfanChế độ sinh hoạt:
Chế độ dinh dưỡng:
Phương pháp phòng ngừa hội chứng Marfan hiệu quảĐể phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây: Hội chứng Marfan là hội chứng di truyền nên không thể phòng ngừa được, nếu mắc phải hội chứng Marfan thì nên kiểm tra sức khỏe định kỳ.
|