VietJack
Bằng cách đăng ký, bạn đồng ý với Điều khoản sử dụng và Chính sách Bảo mật của chúng tôi.
VnHocTap.com giới thiệu đến các em học sinh lớp 12 bài viết Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST, nhằm giúp các em học tốt chương trình Sinh học 12.
Nội dung bài viết Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST: 1. Nguyên nhân Do các tác nhân vật lí như các tia phóng xạ, hoá chất độc hại như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, do virut … hoặc do sự biến đổi sinh lý nội bào dẫn đến đột biến cấu trúc NST. Tuỳ thuộc vào độ bền vững về cấu trúc của NST ở các giai đoạn khác nhau mà một loại tác nhân gây đột biến khi tác động có thể tạo ra các dạng đột biến khác nhau và với tần số khác nhau. 2. Hậu quả Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể, nhất là ở thể đồng hợp tử. Các dạng đột biến cấu trúc NST có thể gây ra những hậu quả khác nhau như sau: Mất đoạn NST thường gây chết hoặc giảm sức sống. Ở người, NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu. Mất đoạn nhỏ NST có thể không làm giảm sức sống, vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn nhỏ để loại bỏ những gen có hại.
Lặp đoạn NST gây ra những hậu quả khác nhau như tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lôi thành mắt dẹt. Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza và có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. Đảo đoạn NST thường ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể mang đoạn đảo vì vật chất di truyền không mất mát. Tuy nhiên, ở cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo, khi giảm phân nếu trao đổi chéo diễn ra trong vùng đoạn đảo sẽ tạo thành những giao tử không bình thường, dẫn đến hợp tử không có khả năng sống. Chuyển đoạn lớn ở NST thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật. Người ta phát hiện nhiều đột biến chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu … 3. Vai trò Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của hệ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi [do đột biến và chọn lọc tự nhiên]. Đột biến đảo đoạn gây ra sự sắp xếp lại của các gen, góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài. Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng. Đột biến mất đoạn được sử dụng để xác định vị trí của gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người. Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong tạo giống.
Đột biến nhiễm sắc thể là hiện tượng có ý nghĩa quan trọng trong sự tiến hóa của loài người. Đây được xem là một trong những nguồn quý giá cho quá trình nghiên cứu các bệnh về di truyền học.
1. Nhiễm sắc thể ở người là gì và nguyên nhân
Phân tử ADN cuộn lại trong nhân tế bào tạo thành cấu trúc siêu nhỏ, được gọi là nhiễm sắc thể [NST]. NST ở người được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Protein, có nhiều hình dạng khác nhau: hình quạt, hình que, hình móc, hình chữ V.
Đột biến nhiễm sắc thể ở người: những biến đổi bất thường ở cấp độ phân tử trong vật chất di truyền hoặc ở cấp độ tế bào dẫn đến sự thay đổi tính trạng. Sự thay đổi này có thể di truyền cho thế hệ sau.
Các bộ NST ở người
Đột biến nhiễm sắc thể ở người xảy ra do tác động của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể tác động đến NST. Cấu trúc của NST thường bị phá vỡ và sắp xếp lại bởi các tác nhân vật lý hóa học và sinh học ngoại cảnh.
Biến đổi nhiễm sắc thể làm thay đổi cấu trúc và số lượng NST, sự thay đổi này có ảnh hưởng nhất định đến cơ thể con người, đa số là có hại, chỉ một số ít có lợi hoặc không biểu hiện ra bên ngoài.
2. Các loại đột biến nhiễm sắc thể ở người thường gặp
Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm đột biến về số lượng và cấu trúc.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Thể dị bội
Là hiện tượng số lượng của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng bị thay đổi, có thể thêm hoặc bớt tạo thành, thể khuyết nhiễm, thể 3 nhiễm hoặc thể đa nhiễm. Những sự bất thường này gây hại cho cơ thể. Trong quá trình phát sinh giao tử, các cặp nhiễm sắc thể sẽ phân li, nếu hiện tượng này không xảy ra, có hai cặp NST cùng cặp sẽ xuất hiện ở giao tử, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có ba NST.
Bộ nhiễm sắc thể bất thường của người bị đột biến
Thể đa bội
Hiện tượng này xảy ra trong quá trình phân thoi vô sắc không được hình thành khiến bộ NST tăng lên thành đa bội chẵn. Tế bào 4n được hình thành từ các cặp NST không phân li - có lượng AND nhiều hơn mức bình thường.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Là những hiện tượng biến đổi bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể. Chuyển đoạn, mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn là các dạng biến đổi thường thấy. Nguyên nhân xảy ra loại đột biến này là do ngoại cảnh hoặc tế bào.
3. Các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể gây ra
Hội chứng Down - bệnh thường gặp ở thể dị bội
Đây là hội chứng người bệnh thừa NST số 21, rối loạn di truyền xảy ra trong phôi thai. Người mắc bệnh Down thường phát triển chậm về mặt nhận thức, cổ rụt, mũi dẹt, miệng há, mắt xếch, cổ rụt, đầu bé, lưỡi thè, vô sinh. Ngoài ra, bệnh down thường mang các di chứng như các vấn đề về thính giác và thị giác, các bệnh về tim mạch, có nguy cơ dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm trùng,...
Người bị mắc hội chứng Down do thừa NST số 21
Hội chứng Turner
Turner là hội chứng thiếu 1 NST số 23, là một trong những hội chứng di truyền đặc trưng ở nữ. Các biểu hiện điển hình như cổ rụt, ngắn, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, vô sinh, trí nhớ giảm sút.
Hội chứng Klinefelter
Hội chứng này xảy ra ở nam giới không phân li NST. Người mắc hội chứng Klinefelter có cặp NST giới tính X, thay vì một NST. Có khoảng 70% nam giới có biểu hiện như giảm trí nhớ ngắn hạn, mù màu, tuyến vú phát triển, tinh hoàn nhỏ, mù màu và có những biểu hiện của nữ giới. Ngoài ra, bệnh nhân còn có một số biểu hiện rối loạn về hành vi và tâm lý, ảnh hưởng xấu đến cơ quan người mắc phải.
Hội chứng siêu nữ
Đây là hội chứng lệch bội NST, bộ NST số 47 có thêm một NST X. Hội chứng này chỉ có nữ giới với các biểu hiện như: vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, thiểu năng trí tuệ.
Bộ NST của người mắc hội chứng siêu nữ
Hội chứng Edward
Trisomy 18 là tên gọi khác của hội chứng này bởi bộ gen thừa NST số 18. Mỗi em bé sẽ nhận được 46 NST [23 NST từ mẹ và 23 NST từ bố]. Tuy nhiên, trong trường hợp này, em bé sẽ có 3 bản sao của bộ NST số 18. Em bé khi sinh ra thường mang các biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay chồng chéo gây khó khăn trong việc cầm nắm, trí tuệ ảnh hưởng nghiêm trọng. Hội chứng Edward rất nguy hiểm bởi tỉ lệ em bé sống sót khi sinh ra là rất hiếm, chỉ khoảng 5 - 10%.
Bạch tạng
Nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do có những biến đổi bất thường trong gen lặn nằm ở NST thường. Đây là bệnh biểu hiện ở ngoài da là chủ yếu, da của họ thường dễ bắt nắng và dễ mắc bệnh ung thư da. Ngoài ra thị lực cũng bị ảnh hưởng rất nhiều.
Người mắc bệnh bạch tạng
Bệnh máu khó đông di truyền
Bệnh máu khó đông còn được gọi là Hemophilia, đây là căn bệnh có liên quan đến NST giới tính X vì quá trình đông máu được hình thành trên NST này. Bệnh máu khó đông phần lớn sẽ xuất hiện ở nam giới, chỉ một số nhỏ nữ giới mắc phải. Chứng rối loạn đông máu nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến những dị tật, biến dạng.
Ngoài ra, bệnh nhân sẽ có nguy cơ dễ mắc xuất huyết tiêu hóa, bàng quang, thường xuyên chảy máu lợi và khó cầm máu khi bị thương dù là một vết nhỏ.
4. Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể ở người
Trong tiến hóa sinh học
Mỗi sự biến đổi trong nhiễm sắc thể đều có những ảnh hưởng nhất định trên cơ thể con người, có thể biểu hiện lặn hoặc trội. Một số trường hợp ở trạng thái dị hợp lại giúp các cá thể tăng sức đề kháng, có khả năng chống lại một số bệnh nguy hiểm.
Trong nghiên cứu khoa học
Đột biến NST là nguồn nguyên liệu chủ yếu trong quá trình chọn lọc của tự nhiên, đóng vai trò quan trọng cho việc nghiên cứu khoa học, đặc biệt là nghiên cứu di truyền học. Các nhà khoa học có thể phát hiện những biến đổi bất thường - một trong những nguyên nhân gây ra các chứng dị tật ở con người để tìm cách hạn chế và giảm nguy cơ tràn lan.
Nhiễm sắc thể là nguyên liệu quan trọng cho nghiên cứu khoa học
Trên đây là những kiến thức cơ bản và một số bệnh mà hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể gây ra cho chúng ta. Chúng tôi hy vọng, sau bài viết này, bạn đọc sẽ có cái nhìn bao quát hơn về đột biến nhiễm sắc thể ở người, và trang bị cho mình những hiểu biết cơ bản cũng như hiểu được ý nghĩa, vai trò của sự biến đổi NST đối ngành khoa học nghiên cứu nói chung và cuộc sống con người nói riêng.
1. Kiến thức- Nêu được khái niệm đột biến NST. - Phân biệt được đặc điểm của 4 dạng đột biến cấu trúc. - Trình bày được nguyên nhân cơ chế phát sinh, hậu quả vai trò và ý nghĩa của các dạng đột biến.
2. Kỹ năng- Phát triển năng lực quan sát, phân tích, so sánh, khái quát hoá.- Rèn kỹ năng làm việc độc lập với sách giáo khoa.
3. Thái độ
- Hình thành thái độ yêu thích khoa học tìm tòi nghiên cứu.
I. Khái niệm.
Là những biến đổi trong cấu trúc của NST làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
II. Các dạng đột biến cấu trúc NST.
1. Đột biến mất đoạn: - Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.- Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục.
- Cơ chế gây đột biến mất đoạn
2. Đột biến lặp đoạn: - Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.
- Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST
3. Đảo đoạn:
Đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 1800, có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động. Làm thay đổi trình tự gen trên NST.
4. Chuyển đoạn: - Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng. - Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
- Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn
III. Nguyên Nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST.
1. Nguyên nhân:
Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit.
- Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ.
- Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diẹt cỏ ...
- Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST.
VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.
2. Hậu quả:
Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình.
a. Mất đoạn- Làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST- VD:+ Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu [chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể].+ Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính. + Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.b. Lặp đoạn: Làm tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng. VD: ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.c. Đảo đoạn: Ít ảnh hưỏng đến sức sống, tạo ra sự đa dạng phong phú giữa các thứ trong một loài.- Đảo đoạn nhỏ thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST, hình thành lòai mới.
VD: Ở loài Drosophila Psendoobsenra,phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
d. Chuyển đoạn: Chết hoặc làm giảm khả năng sinh sản ở sinh vật. Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật, thể có lợi cho sinh vật.VD: Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.
3.Vai trò.* Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới. * Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.* Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.
* Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người