Bệnh thừa máu là gì

Thừa sắt là tình trạng bệnh lý nghiêm trọng của cơ thể vì gây ra những tổn thương ở đường tiêu hóa, gan, gia tăng hàm lượng sắt cục bộ và tăng sinh gốc tự do. Vì vậy cách chữa thừa sắt cần thực hiện là loại bỏ sắt hoặc thải sắt trong máu để tránh những nguy hiểm

1. Thừa sắt là bệnh gì?

Thừa sắt hay còn gọi là quá tải sắt là hiện tượng lượng sắt trong cơ thể vượt quá mức cần thiết. Ruột của cơ thể bị mất khả năng điều hòa hàm lượng sắt không cần thiết và sắt cũng đồng thời bị tích tụ ở gan gây ra nhiễm sắt, cuối cùng là tổn thương đến những cơ quan khác.

Bệnh thừa sắt được phân làm hai loại:

• Thừa sắt nguyên phát: do di truyền từ gia đình
• Thừa sắt thứ phát: do các bệnh lý khác gây nên như thiếu máu, bệnh gan hoặc do được truyền máu nhiều.

2. Nguyên nhân gây ngộ độc sắt

Quá liều sắt: Khi cơ thể uống quá nhiều sắt, lớn hơn lượng cần thiết sẽ gây ra ngộ độc sắt cấp tính. Trong thực tế trường hợp quá liều sắt có thể xảy ra đối với trẻ em do uống nhầm viên bổ sung sắt và đa sinh tố của người lớn.

Quá tải sắt: Đây là loại nhiễm độc sắt mãn tính với nguyên nhân là do di truyền được một số lượng lớn đơn vị máu. Bị bệnh viêm gan C mãn tính hoặc có thể là nghiện rượu.

3. Triệu chứng bệnh thừa sắt

Triệu chứng sớm của bệnh thừa sắt:

• Mệt mỏi, yếu người.
• Đau bụng
• Da đậm màu hoặc có màu đồng.
• Suy nhược cơ thể, giảm cân.
• Đau khớp

Triệu chứng muộn của bệnh thừa sắt:

• Mất ham muốn tình dục
• Bệnh tiểu đường
• Suy tim

Triệu chứng bệnh thừa sắt thường ít xuất hiện cho đến khi lớn lên, nhất là trong độ tuổi 50-60 ở nam giới và sau 60 ở nữ giới.

4. Thừa sắt quá cao có nguy hiểm không?

Nếu thừa sắt quá cao mà không kịp thời khắc phục thì có thể dẫn đến các bệnh nguy hiểm sau:

• Nguy cơ ung thư gan: Gan thường lưu trữ chất sắt dư thừa trong cơ thể, khi sắt quá nhiều sẽ tạo áp lực lớn, có thể dẫn đến ung thư hoặc xơ gan.
• Bệnh tim mạch: Chất sắt dư thừa cản trở quá trình dẫn điện của tim dẫn đến suy tim hoặc loạn nhịp tim; gây trở ngại cho việc bơm máu, gián đoạn sự lưu thông máu. Sưng chân và khó thở là những triệu chứng của suy tim.
• Thay đổi da: Làn da trở nên hơi xám và bạc màu.
• Tiểu đường: 75% những người bị tình trạng này mắc bệnh tiểu đường. Nguyên nhân là lượng chất sắt dư thừa tích tụ trong tuyến tụy và gây rối tiến trình sản xuất insulin, khiến lượng đường trong máu tăng.
• Viêm khớp: Chất sắt dư thừa tích tụ trong các khớp xương có thể dẫn đến tổn hại các mô, dẫn tới viêm khớp.
• Tổn hại buồng trứng: Nghiên cứu lâm sàng chỉ ra rằng lượng chất sắt dư thừa trong máu của phụ nữ có thể làm hỏng buồng trứng. Ở một số phụ nữ, những biểu hiện của buồng trứng có vấn đề là chu kỳ kinh nguyệt không đều và không rụng trứng. Ở thiếu nữ, tuổi dậy thì cũng có thể bị trì hoãn vì lý do tương tự.
• Kích thích vi khuẩn sinh sôi: Đây là lý do phổ biến nhất khiến nhiều người phải đối mặt với bệnh truyền nhiễm mãn tính.
• Các bệnh hệ thần kinh: Bệnh Parkinson [bệnh liệt rung], ADHD [rối loạn tăng động giảm chú ý], bệnh Alzheimer; mệt mỏi, căng thẳng, giận dữ, sợ hãi và có các hành vi bất thường như hành vi chống xã hội hoặc bạo lực,… là kết quả của lượng chất sắt dư thừa trong máu gây ra.

5. Thực phẩm dành cho người thừa sắt trong máu

Thực phẩm nên tránh vì chứa nhiều chất sắt:

Sắt có nhiều trong các loại ngũ cốc, đậu đỗ, rau cải, rau bina, cải xoăn, hạt vừng, hướng dương; lòng đỏ trứng, sò, trai, cá béo, gan động vật, hạt bí xanh bí đỏ; đậu phụ, sô-cô-la đen và bột ca cao. Đặc biệt, thịt màu đỏ chứa rất nhiều sắt như thịt bò và cừu [phần thân] làm tăng cao nồng độ sắt tự do có hại. Người bị quá tải sắt không nên dùng sắt hoặc vitamin C bổ sung trong khẩu phần dinh dưỡng hàng ngày.

Thực phẩm được khuyến khích

Nên ăn càng nhiều rau, trái cây càng tốt vì có nhiều chất xơ làm giảm hấp thu sắt tương đối hiệu quả. Dùng các thực phẩm có tác dụng lợi tiểu để nhanh đào thải sắt ra ngoài. Ví dụ như rau cải, bí, bầu, rau sam, uống nước chè xanh, rau má, nước râu ngô.

Những bệnh nhân có tổn thương gan không nên dùng đồ uống có cồn vì chúng có thể gây hại cho gan. Chúng ta cũng nên kết hợp với những nhóm thực phẩm cản trở sự hấp thu sắt vào cơ thể như: thực phẩm giàu canxi [sữa, sữa chua, phô mai…], nhóm thực phẩm giàu phốt-pho và trà, các loại thực phẩm chứa oxalat.

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục

Bệnh thừa sắt là một rối loạn của dự trữ sắt dẫn đến tăng hấp thu sắt ở ruột gây lắng đọng sắt và tổn thương nhiều mô. Các biểu hiện lâm sàng kinh điển của bệnh thừa sắt là bệnh nhân có làn da màu đồng, bệnh gan, tiểu đường, bệnh khớp, rối loạn dẫn truyền tim, và thiểu năng sinh dục. Hai nguyên nhân chính của bệnh thừa sắt là: di truyền [do đột biến gen HFE di truyền] và tình trạng quá tải sắt thứ cấp [thường do tạo hồng cầu không hiệu quả, như trong thalassemia hoặc thiếu máu nguyên hồng cầu]. Gen HFE mã hóa một protein có liên quan tới cảm biến sắt tế bào và điều hòa sự hấp thụ sắt trong ruột.

Đột biến gen HFE là rất phổ biến trong quần thể có nguồn gốc Bắc Âu [1/10 người mang gen]. Dị hợp tử không có triệu chứng; đồng hợp tử có biểu hiện lâm sàng bệnh ~ 30%. Có tình trạng quá tải sắt tiến triển, với các biểu hiện lâm sàng xuất hiện sau 30-40 tuổi, thường xuất hiện sớm hơn ở nam nhiều hơn ở nữ. Bệnh gan do rượu và hấp thu Fe quá mức mãn tính cũng có thể kết hợp với tăng vừa phải sắt trong gan và tăng dự trữ sắt trong cơ thể.

Đặc điểm lâm sàng bệnh thừa sắt

Các triệu chứng sớm bao gồm suy nhược, mệt mỏi, giảm cân, da màu đồng hoặc đậm hơn, đau bụng, và mất ham muốn tình dục. Gan to ở 95% bệnh nhân, đôi khi các xét nghiệm chức năng gan [LFTs] bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh gan tiến triển đến xơ gan, và xa hơn là ung thư biểu mô tế bào gan trong ~ 30% bệnh nhân bị xơ gan. Biểu hiện khác bao gồm sắc tố da [màu đồng], đái tháo đường [65% bệnh nhân], bệnh khớp [25-59%], rối loạn nhịp tim và suy tim [15%], và thiểu năng sinh dục do giảm hormon hướng sinh dục. Đái tháo đường là phổ biến hơn bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh tiểu đường, và thiểu năng sinh dục có thể là biểu hiện lâm sàng sớm đơn thuần. Dấu hiệu điển hình của tăng áp lực tĩnh mạch vàxơ gan mất bù có thể xuất hiện muộn trên lâm sàng. Suy thượng thận, suy giáp, suy tuyến cận giáp hiếm khi xảy ra.

Chẩn đoán bệnh thừa sắt

Xét nghiệm sắt huyết thanh, phần trăm transferrin bão hòa, và nồng độ ferritin huyết thanh tăng. Ở một người khỏe mạnh, nồng độ transferrin bão hòa huyết thanh khi đói > 50% là bất thường và gợi ý bệnh thừa sắt đồng hợp tử. Những bệnh nhân không được điều trị bệnh thừa sắt, nồng độ ferritin huyết thanh cũng tăng lên rất nhiều. Nếu một trong hai chỉ số là phần trăm transferrin bão hòa hoặc nồng độ ferritin huyết thanh là không bình thường, xét nghiệm di truyền cho bệnh thừa sắt nên được thực hiện. Tất cả người thân gia đình của bệnh nhân bị bệnh thừa sắt nên được kiểm tra các đột biến C282Y và H63D HFE. Sinh thiết gan có thể được yêu cầu với mỗi bệnh nhân bị ảnh hưởng để đánh giá xơ gan và định lượng sắt mô. Sơ đồ đánh giá bệnh nhân có thể mắc bệnh thừa sắt được trình bày trong Hình. 190-1. Nguyên nhân gây tử vong ở những bệnh nhân không được điều trị gồm suy tim [30%], xơ gan [25%], và ung thư tế bào gan [30%]; sau này bệnh có thể tiến triển mặc dù đã thải đủ lượng sắt.

Hình. Sơ đồ sàng lọc bệnh thừa sắt liên quan gen HFE. LFT, các xét nghiệm chức năng gan; TS, transferrin bão hòa.

Điều trị bệnh thừa sắt

Điều trị bao gồm việc loại bỏ sắt dư thừa khỏi cơ thể, thường là bằng cách truyền thải sắt liên tục, và điều trị hỗ trợ của các cơ quan bị phá hủy. Khi 1 đơn vị máu chứa ~ 250 mg Fe, và kể từ khi lên đến 25g Fe phải được loại bỏ, truyền thải sắt hàng tuần trong vòng 1-2 năm. Truyền thải sắt ít thường xuyên hơn để duy trì Fe huyết thanh ở 9-18 mmol/L [50-100 mg/dL]. Các chất tạo phức như deferoxamine [truyền dưới da bằng máy bơm xách tay] loại bỏ 10-20 mg sắt mỗi ngày, một phần nhỏ trong số đó được loại bỏ qua truyền thải sắt hàng tuần. Điều trị bằng các chất tạo phức được chỉ định, tuy nhiên, khi chỉ định truyền không thích hợp, chẳng hạn như thiếu máu hoặc giảm protein máu. Uống rượu nên được loại bỏ. Bệnh gan giai đoạn cuối có thể yêu cầu cấy ghép gan.

Tìm hiểu chung

Thừa sắt là một rối loạn trong đó lượng sắt tích tụ quá nhiều trong cơ thể. Cơ thể hấp thụ quá nhiều sắt từ thức ăn và không có cách nào để loại bỏ chất sắt dư thừa. Lượng sắt này tích tụ trong khớp, gan, tim, tuyến yên và tuyến tụy.

Dư sắt không điều trị sẽ khiến những cơ quan trên bị tổn thương, gây ra đau tim, tiểu đường, xơ gan, viêm khớp, trầm cảm. Nặng hơn nữa, nó sẽ làm cho các cơ quan ngừng hoạt động, dẫn tới tử vong.

Có hai loại thừa sắt: Nguyên phát do yếu tố di truyền từ gia đình hoặc thứ phát ở một thời điểm nào đó trong đời do nhiều nguyên nhân khác nhau.

Triệu chứng

Một số bệnh nhân không bao giờ có triệu chứng.

Những người khác có biểu hiện sớm, nhưng không đặc trưng như: mệt mỏi mạn tính [phổ biến nhất], Đau khớp/ viêm khớp, đau bụng, yếu

Khi bệnh tiến triển nặng hơn có thể gây ra tình trạng thay đổi màu da [vàng da, da hơi đỏ hoặc tím tái], bệnh tiểu đường, mất ham muốn tình dục, bất lực, trầm cảm, đau tim, suy tim

Với trường hợp di truyền, thường không có dấu hiệu thừa sắt ở trẻ sơ sinh cho đến khi lớn lên, thường là trong độ tuổi từ 50–60 ở nam giới và sau 60 tuổi ở phụ nữ. Phụ nữ có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng sau mãn kinh, khi họ không còn bị mất sắt do kinh nguyệt và mang thai nữa.

Khi nào bạn cần gặp bác sĩ?

Đi gặp bác sĩ nếu bạn gặp bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của chứng thừa sắt do di truyền. Nếu bạn có một thành viên gia đình bị thừa sắt, hãy hỏi bác sĩ về các xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có thừa hưởng gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt hay không.

Thừa sắt có nguy hiểm không?

Nếu không được điều trị, thừa sắt có thể dẫn đến một số biến chứng, đặc biệt là ở các khớp xương và trong các cơ quan tích trữ sắt: gan, tuyến tụy và tim. Các biến chứng có thể bao gồm:

• Vấn đề về gan. Xơ gan chỉ là một trong những vấn đề có thể xảy ra bởi thừa sắt. Xơ gan làm tăng nguy cơ bị ung thư gan và các biến chứng đe dọa tính mạng khác.
• Vấn đề về tuyến tụy. Tổn thương tuyến tụy có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
• Vấn đề tim mạch. Sắt thừa trong tim ảnh hưởng đến khả năng lưu thông máu của cơ thể, tình trạng này được gọi là suy tim sung huyết. Thừa sắt cũng có thể gây ra nhịp tim bất thường [loạn nhịp tim].
• Các vấn đề về sinh sản. Thừa sắt có thể dẫn đến rối loạn chức năng cương dương [liệt dương], mất ham muốn tình dục ở nam giới và không kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Thay đổi màu da. Thừa sắt có thể làm cho làn da của bạn xuất hiện màu đồng hoặc màu xám.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.

Nguyên nhân

Dư sắt bẩm sinh do di truyền phổ biến hơn loại còn lại. Tình trạng này gây ra bởi đột biến trong một gen kiểm soát lượng sắt mà cơ thể hấp thụ từ thức ăn. Những đột biến này được truyền từ bố mẹ sang con.

Gen HFE đột biến thường là nguyên nhân gây ra chứng dư thừa sắt với hai biến thể phổ biến là C282Y và H63D.

Nếu thừa hưởng 1 gen bất thường, bạn sẽ không phát triển bệnh thừa sắt. Bạn được coi là một người chuyên chở đột biến gen và có thể truyền gen đột biến cho con bạn. Bạn thừa hưởng hai gen HFE đột biến từ cả bố và mẹ mới có nguy cơ phát triển bệnh này. Tuy nhiên không phải ai mang hai gen HFE đều sẽ mang bệnh.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh thừa sắt do di truyền bao gồm:

• Có 2 bản sao của gen HFE đột biến. Đây là yếu tố nguy cơ lớn nhất gây bệnh thừa sắt di truyền.
• Bệnh sử gia đình. Nếu bạn có một người thân ruột thịt – bố mẹ hoặc anh chị em ruột – bị thừa sắt, bạn dễ mắc bệnh hơn.
• Dân tộc. Người gốc Bắc Âu dễ bị bệnh thừa sắt di truyền hơn. Thừa sắt ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi, gốc Tây Ban Nha và người Mỹ gốc Á.
• Giới tính. Nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh ở độ tuổi sớm hơn phụ nữ. Bởi vì phụ nữ thường mất sắt do kinh nguyệt và mang thai, họ thường có ít sắt hơn nam giới. Sau khi mãn kinh hoặc cắt bỏ tử cung, nguy cơ mắc bệnh của phụ nữ tăng lên.

Ai có nguy cơ cao bị thừa sắt thứ phát?

Dư thừa sắt có thể xảy ra ở người bình thường, mọi độ tuổi nếu như truyền máu quá nhiều, thiếu hồng cầu, lạm dụng thuốc sắt, bệnh khiến thận lọc máu trong thời gian dài, viêm gan C, gan nhiễm mỡ…

Chẩn đoán và điều trị thừa sắt

Những thông tin được cung cấp không thể thay thế cho lời khuyên của các chuyên viên y tế, vậy nên tốt nhất là bạn hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Những kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán bệnh thừa sắt?

Thừa sắt di truyền có thể khó chẩn đoán nếu chỉ dựa vào triệu chứng, vì các dấu hiệu như cứng khớp và mệt mỏi có thể là do các tình trạng khác gây ra.

Nhiều người bị bệnh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khác ngoài nồng độ sắt trong máu cao. Thừa sắt có thể vô tình được chẩn đoán khi bệnh nhân làm xét nghiệm máu để kiểm tra bệnh khác.

Xét nghiệm máu đánh giá nồng độ sắt và ferritin [một loại protein giúp lưu giữ sắt trong máu], tổng khả năng liên kết sắt [TIBC] và tỷ lệ phần trăm bão hòa sắt trasferrin [tính bằng mức sắt chia cho TIBC] đã có thể chẩn đoán hầu hết các trường hợp bệnh về huyết sắc tố, trong đó có thừa sắt.

Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền cũng rất quan trọng để tìm kiếm gen HFE. Nó được sử dụng chẩn đoán cho người có nồng độ sắt cao hoặc có người trong gia đình mắc bệnh.

Ngoài ra, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán và tìm các vấn đề khác, như chụp cộng hưởng từ MRI để quan sát hình ảnh các cơ quan, sinh thiết gan.

Những phương pháp nào dùng để điều trị thừa sắt?

Lấy máu

Các bác sĩ có thể điều trị thừa sắt di truyền một cách an toàn và hiệu quả bằng cách lấy máu khỏi cơ thể của bạn thường xuyên, giống như bạn đang hiến máu [mở tĩnh mạch].

Mục tiêu của thủ thuật mở tĩnh mạch là làm giảm lượng sắt về mức bình thường. Lượng máu được loại bỏ và mức độ thường xuyên bị loại bỏ phụ thuộc vào độ tuổi, sức khỏe tổng thể và mức độ nghiêm trọng của tình trạng quá tải sắt. Có thể mất 1 năm hoặc lâu hơn để giảm lượng sắt trong cơ thể xuống mức bình thường.

• Lịch điều trị ban đầu. Ban đầu, bạn có thể mất khoảng 470ml máu, được lấy 1 hoặc 2 lần một tuần, thường là trong bệnh viện hoặc văn phòng bác sĩ.
• Lịch điều trị duy trì. Khi nồng độ sắt của bạn đã trở lại bình thường, máu có thể được lấy ít thường xuyên hơn, thường là sau mỗi 2–4 tháng. Một số người có thể duy trì mức độ sắt bình thường mà không cần phải lấy máu và một số có thể cần phải lấy máu hàng tháng. Lịch trình phụ thuộc vào việc lượng sắt tích tụ trong cơ thể bạn.

Khi lượng sắt giảm, các triệu chứng mệt mỏi, đau bụng và sạm da cũng sẽ được cải thiện. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ kê đơn thuốc để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng như bệnh gan, bệnh tim và tiểu đường. Nếu bạn đã có một trong những bệnh này, mở tĩnh mạch cũng đồng thời góp phần làm chậm sự tiến triển của chúng. Tuy nhiên, thủ thuật này lại không hỗ trợ khắc phục xơ gan hoặc cải thiện đau khớp.

Nếu bạn bị xơ gan, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ ung thư gan, thông qua siêu âm bụng và xét nghiệm máu.

Nếu bạn không thể thực hiện mở tĩnh mạch, do thiếu máu hoặc biến chứng tim, bác sĩ có thể đề nghị một loại thuốc để loại bỏ sắt dư. Thuốc có thể được tiêm vào cơ thể của bạn hoặc có thể uống để đào thải sắt qua nước tiểu hoặc phân.

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.