Thai nhi bị Down có nên bỏ
Double testDouble test là xét nghiệm được chỉ định thực hiện ở 3 tháng đầu của thai kỳ, tốt nhất vào tuần thứ 12. Double Test sử dụng các xét nghiệm hóa sinh để tìm định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ. Xét nghiệm này kết hợp đo độ mờ da gáy thai nhi bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… Tổng hợp tất cả yếu tố, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau, Down, Edwards. Show
Double test không có khả năng phát hiện tất cả dị tật thai nhi do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, mà chỉ tầm soát thai nhi có nguy cơ cao. Nếu xét nghiệm máu nguy cơ cao thai nhi bị Down (dương tính), bác sĩ sẽ chỉ định tiến hành chẩn đoán xâm lấn bằng sinh thiết gai nhau. Bác sĩ cũng sẽ chỉ định làm tiếp Triple test ở 3 tháng giữa của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn. Cách phát hiện hội chứng Down khi mang thai mẹ bầu cần biếtHội chứng Down là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Đây là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Vậy nên ngay từ khi mang thai, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc cùng phát hiện sớm để có can thiệp kịp thời. Hội chứng DownHỏi - 02/12/2016 Em chào bác sĩ! Em năm nay 33 tuổi. Mang thai lần đầu. Lúc thai 12 tuần em có đo độ mờ da gáy là 1mm. Bác sĩ bảo bình thường. Tuy nhiên không đo được xương mũi. Lúc thai 17 tuần em có làm xét nghiệm Triple text, kết quả là thai nguy cơ cao hội chứng Down. Sau đó bác sĩ chuyển em lên BV Từ Dũ xét nghiệm lại. Tại BV Từ Dũ, em được siêu âm lại thì thai bị BẤT SẢN XƯƠNG MŨI. Sau đó BV Từ Dũ yêu cầu em thực hiện chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi. Em thực hiện chọc ối sau đó kết quả là Thai bị Hội chứng Down. Và em phải làm thủ tục bỏ thai lúc thai hơn 19 tuần. Em có hỏi bác sĩ lý do tại sao thai bị như vậy? vì gia đình 2 bên đều không ai bị bệnh Down. Bác sĩ trả lời là không phải do yếu tố di truyền. Mà là do sự phân chia tế bào ko bình thường nên thai có 3 nhiễm sắc thể 21 (người bình thường chỉ có 2 NST 21). Mà sự phân chia tế bào bất thường là không thể nói trước được. Em thật sự rất lo sợ, vì em sợ nếu mang thai lần sau cũng giống như lần này thì em sẽ lại bỏ thai hay sao? Em thật sự bị ám ảnh. Vì đây là đứa con đầu lòng của em. Em đang rất hoang mang. Mong bác sĩ hướng dẫn em phải làm gì để đứa sau chắc chắn không mắc phải bệnh Down như vậy nữa? Em cảm ơn bác sĩ!
Chào bạn Xin chia buồn với bạn, các lệch bội nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình tạo trứng và tinh trùng, và là xác suất ngẫu nhiên. Nếu vô tình 1 tinh trùng bình thường hay 1 trứng bình thường (có 1 nhiễm sắc thể 21) gặp 1 trứng bất thườnghay một tinh trùng bất thường (có 2 nhiễm sắc thể 21) thì tạo ra một phôi thai có 3 nhiễm sắc thể 21 và biểu hiện là hội chứng Down. Việc tạo tinh trùng hay trứng bất thường là do chính quá trình tạo trứng và tinh trùng chứ không liên quan đến di truyền trong gia đình và gọi hiện tượng này là đột biến. việc của bạn là tránh chuyện này xảy ra hay nói cách khác là giảm nguy cơ đối với việc này, có thể bằng cách cả hai vợ chồng: rèn luyện nâng cao sức khỏe, kiêng bia rượu, thuốc là, sử dụng thêm acid folic, vitamin E,..sau 1 thời gian khoảng 4 – 5 tháng khi tâm lý ổn định bạn có thể mang thai lại và nhớ đi khám sớm và đúng lịch. Chúc may mắn lần sau. ThS. BS. Phan Thanh Bình TT - Câu chuyện em bé 28 tuần tuổi chết oan do người mẹ quyết định phá thai vì lo dị tật vừa qua đang làm dấy lên nghi ngại về những sai sót trong chẩn đoán trước sinh gây kết cục đau lòng không thể sửa chữa.
Song theo các bác sĩ sản khoa, việc xác định đối chiếu có dị tật hay không không phải lúc nào cũng dễ dàng kết luận qua mắt thường. Phải làm nhiều xét nghiệm khác nhau
Theo bác sĩ Lan, hội chứng Down là dị tật được tư vấn đình chỉ thai kỳ, nhưng nếu chỉ căn cứ vào vẻ bề ngoài của bé sơ sinh sẽ không thể có sự đối chiếu chính xác. Chẩn đoán xác định thai bị Down hay không phải dựa vào xét nghiệm di truyền. “Nếu khẳng định thai bị Down qua kết quả của siêu âm thai, của xét nghiệm sàng lọc ở máu thai phụ là sai, mà kết quả của siêu âm thai và sàng lọc ở huyết thanh mẹ chỉ để tìm nguy cơ cho thai Down là cao hay thấp, từ đó đưa ra lời tư vấn cho thai phụ. Đối với trường hợp thai có nguy cơ cao cho hội chứng Down thì tư vấn cho thai phụ nên xét nghiệm di truyền để chẩn đoán chính xác thai có phải bị Down hay không” - bác sĩ Lan nói. Nhiều người quan niệm chẩn đoán trước sinh chỉ nằm ở việc siêu âm nên dẫn đến quyết định đình chỉ vội vàng. Nếu chỉ siêu âm thấy độ mờ da gáy cao (dấu hiệu chỉ điểm có thể bất thường về di truyền) thì bỏ thai có thể gây phá thai nhầm. “Tại bệnh viện có trường hợp siêu âm độ mờ da gáy lớn hơn 4mm, nhưng kết quả chọc ối bình thường, sản phụ sinh ra đứa trẻ khỏe mạnh, không hề mắc Down” - bác sĩ Lan cho hay. Tuy nhiên, ngay cả với dị tật này, các bác sĩ cũng chỉ dừng lại ở mức tư vấn, quyền quyết định cuối cùng luôn thuộc về gia đình. Thực tế ở Nhật Bản, trẻ bị Down được sinh ra không ít vì người ta không đình chỉ. Song điều không thể phủ nhận là trẻ bệnh Down khi lớn lên sẽ bị thiểu năng trí tuệ từ mức độ trung bình cho đến nặng. Tư vấn đình chỉ thai các dị tật luôn được thông qua hội đồng chuyên gia nhiều chuyên ngành, chứ không bác sĩ nào có quyền ra quyết định đơn lẻ. Ngay khi phát hiện dị tật qua chẩn đoán trước sinh, không phải trường hợp nào bác sĩ cũng tư vấn đình chỉ thai kỳ. “Những dị tật như sứt môi đơn lẻ, hở hàm ếch nhỏ, hoặc những dị tật tim, hẹp thực quản... không liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, có thể khôi phục sau sinh nhờ phẫu thuật, bác sĩ sẽ tư vấn gia đình hướng đến việc giữ bé lại để chữa trị những khiếm khuyết sau khi em bé chào đời” - bác sĩ Lan cho biết. Việc tư vấn được đưa ra không chỉ dựa trên bệnh lý thực thể mà còn phụ thuộc vào điều kiện gia đình. Có những dị tật tim bẩm sinh có thể chữa trị được sau khi em bé chào đời, nhiều gia đình muốn giữ lại. Song cùng dị tật ấy, nhiều sản phụ lại gạt nước mắt ngậm ngùi xin đình chỉ thai vì gia cảnh quá nghèo, không đủ lo cho những cuộc phẫu thuật sắp tới của đứa bé. Ám ảnh phá thai trên 23 tuần Đó là tâm sự của bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Minh - giám đốc Trung tâm Tư vấn sức khỏe sinh sản và kế hoạch hóa gia đình Bệnh viện Phụ sản trung ương - khi nói về việc đình chỉ thai khi dị tật được phát hiện muộn. Theo quy định của Bộ Y tế, việc phá thai chỉ được thực hiện ở tuần thai 22 trở xuống. Song nhiều dị tật phải rất muộn mới phát hiện được, hoặc nhiều thai phụ không tiến hành sàng lọc chẩn đoán sớm, lúc đến cơ sở y tế phát hiện những bất thường thai sản thì thai đã quá to. Khi đình chỉ thai 23 tuần trở lên, bất luận vì lý do nào, ngoài sự tự nguyện của sản phụ còn phải được sự cân nhắc, chấp thuận từ ban giám đốc bệnh viện. Nhiều trường hợp thai gặp bất thường đặc biệt về cấu trúc tim, não, tràn dịch màng phổi buộc phải chỉ định đình chỉ thai muộn. “Thai dưới 22 tuần, nếu phá thai thì kiểu gì bé cũng không sống nổi vì thai nhỏ, cao nhất cũng chỉ 300-400 gam. Với thai 23-30 tuần buộc phải đình chỉ, tỉ lệ sống rất ít, nhưng nếu chức năng sống của đứa trẻ bền bỉ thì bác sĩ sẽ bị ám ảnh rất lâu dài” - bác sĩ Minh chia sẻ. Có những trường hợp đình chỉ thai, em bé ra đời vẫn sống, bác sĩ không cách nào khác lại cắt rốn chuyển khoa sơ sinh dù biết đứa bé đó không thể sống thêm bao lâu. “Đứa bé mang dị tật, bố mẹ bé đã tự nguyện bỏ thai, nhưng bé ra đời khi phá thai quá to vẫn sống theo cách bất đắc dĩ đó làm sao không ám ảnh cho được! Ở các nước, khi có quyết định đình chỉ, bác sĩ sẽ tiêm thuốc để thai mất ngay trong bụng mẹ. Trong khi các quy định pháp lý hiện hành, quy định của Bộ Y tế Việt Nam không cho phép nên vẫn gặp không ít trường hợp đứa trẻ sinh ra sau quyết định đình chỉ thai sống lay lắt, rất thương tâm” - bác sĩ Minh nói. “Khoảng trống” mà các quy định hiện hành chưa đủ lấp đầy này đã dẫn đến những tình huống đau lòng, thậm chí gây cảm giác nhẫn tâm khi đã có đứa trẻ bị ép đẻ non bằng cuộc chuyển dạ nhân tạo, rồi lại bị bỏ đi trong tình trạng “vẫn thở”.
Nỗi đau xé lòng người mẹ sinh con dị tật bẩm sinhMang thai lần thứ 2, trong những tuần đầu của thai kỳ, chị Nguyễn Thu H. 35 tuổi (Mỹ Đình, Hà Nội) cùng chồng đến Trung tâm Xét nghiệm, BVĐK MEDLATEC với mong muốn được tư vấn và làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vừa cố kìm những giọt nước mắt, chị H. kể về nỗi đau khi đứa con đầu bị mắc hội chứng Down: “Khi mang thai đứa đầu tiên, lúc ấy em 28 tuổi, em vẫn đi khám thai và siêu âm thai đều đặn, sau khi đo độ mờ da gáy của thai nhi, thấy có dấu hiệu bất thường, bác sĩ có khuyên em đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh để loại trừ nguy cơ mắc hội chứng Down. Hồi đó, phần vì chủ quan là gia đình mọi người đều khỏe mạnh, không ai mắc các bệnh di truyền cộng với việc sợ khi làm xét nghiệm chọc ối sẽ ảnh hưởng đến thai nhi nên vợ chồng em quyết định không làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Sau khi sinh con ra thấy hình dáng con bất thường so với những đứa trẻ khác, lúc bấy giờ vợ chồng em mới bàng hoàng lo lắng và nghĩ đến lời khuyên của bác sĩ lúc trước. Lúc này chúng em cho con đi xét nghiệm, cầm tờ kết quả trên tay em như chết lặng không thể tin rằng đứa con xinh xắn ấy lại bị mắc hội chứng Down”. Trẻ mắc hội chứng down không thể chữa khỏi và có thể gây ra gánh nặng rất lớn cho cả gia đình và xã hội Chồng chị trầm buồn xen vào câu chuyện: “Lúc đó chúng tôi tưởng như mình đã mất đi tất cả, có ân hận cũng đã quá muộn màng, lần này vợ tôi mang bầu lần thứ 2 để cẩn thận hơn tôi cho vợ đi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho an tâm”. Hiện nay, với sự phát triển của y học hiện đại, thì việc sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh đang là “chìa khóa vàng” để sinh ra những em bé khỏe mạnh và hạn chế tối đa bệnh cho trẻ khi lớn lên. Thế nhưng có một thực tế đáng buồn là mỗi năm Việt Nam vẫn có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ chào đời bị dị tật bẩm sinh. Và đâu đó vẫn còn những tấn bi kịch về những gia đình có con bị dị tật bẩm sinh. |
