1. Men G6PD là gì?
G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Đây là men giúp màng tế bào hồng cầu giữ nguyên vẹn.
2. Tác dụng của men G6PD
Men G6PD giúp màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.
Nếu cơ thể thiếu men G6PD, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa.
3. Hậu quả khi thiếu men G6PD
Tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết. Tán huyết kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu.
Hồng cầu khi bị vỡ sẽ phóng thích vào trong máu chất Blirubin tự do làm em bé bị vàng da và vàng mắt do nồng độ Bilirubin trong máu tăng cao. Ở giai đoạn sơ sinh, do chức năng gan chưa hoàn thiện, nếu bilirubin tự do ứ nhiều sẽ thấm vào não gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục sẽ ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau [vàng da nhân].
4. Có chữa khỏi bệnh thiếu men G6PD không?
Hiện tại chưa có phương pháp chữa hết bệnh Thiếu G6PD.
Nhưng có nhiều phương pháp để phòng ngừa các hậu quả của bệnh. Khi được phòng ngừa tốt, trẻ vẫn sống và phát triển khỏe mạnh như bạn cùng trang lứa.
5. Phòng ngừa khi thiếu men G6PD
-Tránh dùng các loại thuốc có thể gây tán huyết cho bé bệnh Thiếu G6PD
-Tránh ăn đậu tằm [fava] và thức ăn chế biến từ đậu tằm.
Một số tên gọi khác của đậu tằm: Fava, Fève, Hava, Favabohnen… -Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào quần áo, chăn màn giường gối.
-Khi bị nhiễm siêu vi, nhiễm trùng [cảm, ho, sốt, …] cần đi khám bác sĩ để dùng thuốc đúng và phát hiện sớm tán huyết. Tiêm chủng đầy đủ và giữ gìn vệ sinh sạch sẽ khi chăm sóc bé để tránh nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng thông thường.
Các loại thuốc cần tránh dùng cho người bệnh thiếu men G6PD
NGUY CƠ CAO GÂY HUYẾT TÁN | CÓ THỂ GÂY HUYẾT TÁN | ||
NHÓM THUỐC | TÊN THUỐC | NHÓM THUỐC | TÊN THUỐC |
Tẩy giun | B-Naphthol | Giảm đau | -Acetylsalicylic acid [Aspirin] -Acetanilide -Paracetamol -Aminophenazone -Dipyrone -Phenacetin -Phenazone -Phenylbutazone -Tiaprofenic acid |
Niridazole | |||
Stibophen | |||
Kháng sinh | Nitrofurans - Nitrofurantoin - Nitrofurazone | ||
Quinolons -Ciprofloxacin -Moxifloxacin -Nalidixic acid -Norfloxacin -Ofloxacin | |||
Chloramphenicol | Kháng sinh | -Furazolidone -Steptomycin -Sulfonamides Sulfacytine Sulfaguanidine Sulfamerazine Sulfamethoxypyridazole | |
Sulfonamides -Co-trimoxazole [Bactrime] -Sulfacetamide -Sulfadiazine -Sulfadimidine -Sulfamethoxazole -Sulfanilamide -Sulfasalazine [Salazosulfapyridine] -Sulfisoxazole [Sulfafurazole] | |||
Chống co giật | Phenytoin | ||
Đái tháo đường | Glibenclamide | ||
Thuốc giải độc | Dimercaprol [BAL] | ||
Thuốc trị sốt rét | Mepacrine Pamaquine Pentaquine Primaquine | Kháng histamin | Antazoline [antistine] Diphenhydramine Tripelennamide |
Thuốc hạ áp | Hydralazine Methyldopa | ||
Kháng sinh | -Daspone -Para-aminosalicylic acid -Sulfones Aldesulfone sodium Glucosulfone Thiazosulfone | Thuốc trị sốt rét | Chloroquine & dẻivatives Progianil Pyrimethamine Quinidine Quinine |
Kháng sinh | Isoniazid | ||
Thuốc trị Parkinson | Trihexyphenidyl | ||
Thuốc trị ung thư | -Doxorubicin -Rasburicase | Thuốc tim mạch | Dopamine -L Procainamide Quinidine |
Thuốc giảm đau đường niệu | -Phenazopyridine [Pyridium] | Chất phát hiện ung thư | Toluidine blue |
Thuốc trị Gout | Colchicine Probenecid | ||
Thuốc khác | -Xanh Methylen -Acetylphenylhydrazine -Phenylhydrazine | Thuốc ngừa thai | Mestranol |
Thuốc khác | -Isobutyl -Vitamin K -Vitamin C [hiếm] -Arsine -Berberine -Naphthalene -Para-aminobenzoic acid |
6. Cách phát hiện trẻ thiếu men G6PD
Phát hiện sớm từ sau sinh sau 36-48 giờ tuổi, trẻ được lấy máu gót chân hoặc máu tĩnh mạch thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm sàng lọc. Hiện nay kit làm xét nghiệm sàng lọc tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng bao gồm 5 bệnh lý: Thiếu men G6PD, Suy giáp bẩm sinh, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Rối loạn chuyển hóa Phenylalanine, Rối loạn chuyển hóa đường Galactose.
Trẻ nghi ngờ huyết tán do thiếu men G6PD được định lượng trực tiếp men G6PD bằng máu tĩnh mạch.
7. Nguy cơ thiếu men G6PD của thế hệ kế tiếp
Thế hệ 1 | Thế hệ 2 |
Cả ba, mẹ đều bị thiếu men G6PD | Sinh con trai, con gái đều bị thiếu men G6PD |
Cha bị thiếu men G6PD Mẹ không bị thiếu men G6PD, không mang gen bệnh. | Sinh con trai khỏe mạnh Sinh con gái không bị thiếu men G6PD, nhưng mang gen bệnh |
Cha bị thiếu men G6PD Mẹ không bị thiếu men G6PD nhưng có mang gen bệnh | Con trai: hoặc bị thiếu men G6PD hoặc khỏe mạnh Con gái: có 2 khả năng Bị thiếu men G6PD Không bị thiếu men nhưng có mang gen bệnh. |
Cha không bị thiếu men G6PD Mẹ mang gen bệnh | Con trai: hoặc bị thiếu men G6PD hoặc khỏe mạnh Con gái: có 2 khả năng Không bị thiếu men G6PD Không bị thiếu men nhưng có mang gen bệnh |
Cha không bị thiếu men Mẹ bị thiếu men | Sinh con trai bị thiếu men G6PD Sinh con gái mang gen bệnh |
Ban tư vấn sức khỏe - Khoa Nhi
Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng