Trường hợp của bạn có 2 vấn đề bất thường là nước ối ít và nếp gấp da gáy dày. Bạn cần được chẩn đoán xác định bằng chọc ối để xét nghiệm hoặc lấy máu mẹ để tìm nhiễm sắc thể thai nhi.
Bạn đã lấy máu mẹ để tìm nhiễm sắc thể thai nhi vì vậy bạn nên chờ kết quả để được tư vấn.
Thân mến.
Mời tham khảo thêm:
>> CD xương mũi ngắn có nguy cơ bị bệnh Down?
>> Kết quả siêu âm Doppler thai - hình thái học của em có sao không ạ?
Đo nếp gấp ở gáy thai nhi là một xét nghiệm sàng lọc, được tiến hành bằng sử dụng siêu âm giữa tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ [các bác sĩ siêu âm làm xét nghiệm này phải có chứng nhận đặc biệt].
Trong thời gian siêu âm, bác sĩ sẽ nhìn vào những nếp gấp ở gáy của thai nhi để đo độ dày của nó - kiểm tra xem độ dày của nếp gấp có tương ứng với tuổi thai nhi không [bé mắc hội chứng Down có xu hướng tăng tích tụ dịch ở đây].
Đo nếp gấp ở gáy thai nhi thường được tiến hành trong tam cá nguyệt đầu tiên, giúp nhận biết nguy cơ bị Down.
Nếu kết quả kiểm tra là tiêu cực, các thử nghiệm chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ hai sẽ được đề nghị, chẳng hạn như chọc ối và lấy mẫu nhung màng đệm [CVS].
Đo độ mờ gáy cũng có những sai lệch. Bạn cần trao đổi kỹ càng với bác sĩ về di truyền - tiền sử gia đình…
Điều này giúp bạn quyết định về các xét nghiệm tiếp trong 3 tháng tới. Nếu bạn không hiểu kết quả hoặc có những thắc mắc, đừng ngại ngần nói với bác sĩ.
Nhiều bệnh viện kết hợp đo nếp gấp ở gáy với xét nghiệm máu cho mẹ, giúp bác sĩ xác định khả năng em bé của bạn có bất thường ở nhiễm sắc thể hay không.
Đặt câu hỏi
Cháu đang mang thai bé trai nay được 23 tuần. Lúc 22 tuần cháu đi siêu âm 4D và bác sĩ chẩn đoán nếp gấp da gáy bé 6mm là có nguy cơ bị down. Trước đó, lúc thai được 12 tuần, cháu đi đo độ mờ da gáy là 1.5mm và làm xét nghiệm cho bé đều ở ngưỡng an toàn. Nhưng bây giờ kết quả siêu âm là nguy hiểm. Nếp gấp da gáy như vậy thì có nguy cơ không ạ? Cháu có câu hỏi không liên quan đến vấn đề hiếm muộn nhưng được biết bác là bác sĩ đầu ngành sản nên cháu xin được bác tư vấn. Cháu cảm ơn.
Nếu không thấy xuất hiện xương mũi thì đây có thể là dấu hiệu của khả năng bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ
Thời điểm tiến hành đo nếp gấp ở gáy thai nhi
Đo nếp gấp ở gáy thai nhi được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên và thường từ tuần thứ 11 đến 14 của thai kỳ, bởi vì đây là thời điểm mà phần cổ của em bé vẫn trong suốt. Ngày cuối cùng mà mẹ bầu có thể thực hiện loại siêu âm này là khi bạn tròn 13 tuần 6 ngày. Ngoài việc dựa vào tuần thai thì thời điểm tiến hành đo nếp gấp ở gáy thai nhi có thể căn cứ vào chiều dài đầu-mông [CRL] của em bé nằm trong khoảng từ 45mm [1,8in] đến 84mm [3,3in]
Thông thường khi tiến hành đo nếp gấp phần da gáy, các bác sĩ sẽ chỉ định thêm xét nghiệm máu để nhìn vào kết quả xét nghiệm kết hợp cho ra kết quả chính xác hơn về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của trẻ.
Thật khó để thực hiện đo nếp gấp da gáy trước 11 tuần vì em bé lúc này vẫn còn quá nhỏ và cũng là quá sớm để kết hợp với xét nghiệm máu ba tháng đầu tiên của người mẹ. Tuy nhiên cũng là quá muộn nếu thực hiện loại siêu âm này sau tần thứ 14 vì bất kỳ chất lỏng dư thừa nào cũng có thể được hấp thụ bởi hệ bạch huyết đang phát triển của em bé.
Tầm quan trọng của việc đo nếp gấp ở gáy thai nhi trong thai kỳ
Mọi phụ nữ đều có nguy cơ sinh em bé mắc hội chứng Down và nguy cơ sẽ càng tăng lên khi tuổi của người mẹ càng cao. Vì thế siêu âm đo nếp gấp da gáy hay độ mờ da gáy sẽ giúp các bác sĩ nhận định dấu hiệu về việc liệu đứa trẻ có thể mắc hội chứng Down hay không.
Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, siêu âm đo nếp gấp da gáy sẽ không cho bạn chẩn đoán chính xác về việc em bé có hay không bị triệu chứng Down hay gặp bất thường nhiễm sắc thể. Siêu âm này chỉ có thể đánh giá nguy cơ của em bé đối với một số vấn đề nhất định, cũng như giúp các bác sĩ và mẹ bầu quyết định có hay không việc thực hiện lấy mẫu lông nhung màng đệm [CVS] hay chọc ối để tìm hiểu xem em bé có thực sự bị ảnh hưởng hay không.
Tuy nhiên, các xét nghiệm chẩn đoán sẽ có nguy cơ gây sảy thai cho người mẹ. Vì điều này, bác sĩ sản khoa sẽ muốn mẹ bầu làm xét nghiệm sàng lọc trước khi chỉ định thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.
Siêu âm đo nếp gấp da gáy sẽ không cho bạn chẩn đoán chính xác về việc em bé có hay không bị triệu chứng Down hay gặp bất thường nhiễm sắc thể
Siêu âm đo nếp gấp da gáy được thực hiện như thế nào?
Người thực hiện [siêu âm] sẽ thoa một ít gel lên bụng của mẹ bầu và di chuyển một thiết bị cầm tay [đầu dò] trên da của bạn. Thủ thuật này không gây bất kỳ tổn thương nào, tuy nhiên, bạn có thể cảm thấy một số áp lực khi các bác sĩ siêu âm ấn đầu dò vào da của bạn để có được hình ảnh rõ nét hơn.
Tuy nhiên trong trường hợp tử cung của bạn nghiêng về phía sau hoặc thừa cân thì các bác sĩ có thể chỉ định việc tiến hành quét âm đạo để có được hình ảnh chất lượng hơn. Thủ thuật này tương đối an toàn cho cả bạn và em bé và không gây quá nhiều khó chịu.
Phương pháp siêu âm này cũng giúp xác định tuổi thai một cách chính xác nhất, bác sĩ sẽ tiến hành đo chiều dài của em bé được tính từ đỉnh đầu đến cuối cột sống. Sau đó, bác sĩ sẽ đo chiều rộng của chất lỏng ở phía sau cổ của em bé. Da sẽ xuất hiện dưới dạng một đường trắng và chất lỏng dưới da sẽ có màu đen.
Thông thường, bạn sẽ có thể nhìn thấy đầu, cột sống, tay chân, bàn tay và bàn chân của bé trên màn hình. Kỹ thuật viên siêu âm sẽ có thể loại trừ một số bất thường lớn, chẳng hạn như các vấn đề với thành bụng, dạ dày và hộp sọ của em bé, trong lần siêu âm này.
Chỉ số nếp gấp da gáy bao nhiêu là bình thường?
Nếu em bé có kích thước chiều dài từ khoảng 45mm [1,8in] đến 84mm [3,3in] và kết quả từ việc đo nếp gấp ở gáy thai nhi dưới 3,5mm thì được đánh giá là bình thường. Kết quả từ đo nếp gấp da gáy thường phát triển tương xứng với em bé.
9/10 em bé có số đo từ 2,5mm đến 3,5mm thường sẽ không mắc hội chứng Down. Theo đó, chỉ số đo tiêu chuẩn tương ứng với tuần tuổi là:
Thai nhi 11 tuần thì số đo nếp gấp tiêu chuẩn là 2mm
Thai nhi 13 tuần thì số đo nếp gấp tiêu chuẩn là 2,8mm
Khi chỉ số nếp gấp càng tăng lên thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác cũng tăng theo. Với một em bé có chỉ số đo nếp gấp là 6mm thì có khả năng mắc hội chứng Down cũng như các bất thường về nhiễm sắc thể và các vấn đề về tim mạch là rất cao. Tuy nhiên, rất hiếm khi trẻ sơ sinh có chỉ số đó như vậy.
Các bác sĩ sẽ dựa vào số đo nếp gấp cùng kết quả xét nghiệm máu và các yếu tố khác như độ tuổi… để đưa ra ước tính chính xác hơn về khả năng mắc hội chứng Down ở trẻ.
Kết quả đo nếp gấp thai nhi
Kết quả độ mờ da gáy bất thường có xác định chính xác em bé mắc hội chứng Down hay không?
Cách duy nhất để biết chắc chắn liệu em bé của bạn có mắc hội chứng Down hay bất thường nhiễm sắc thể khác hay không là làm xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm CVS hoặc chọc ối. Vì các xét nghiệm này có nguy cơ sảy thai, quyết định này có thể khó khăn, nhưng mẹ bầu không nên quá hoang mang dẫn đến những quyết định vội vàng.
Một lợi thế của xét nghiệm kết hợp [siêu âm đo nếp gấp da gáy và xét nghiệm máu] trong giai đoạn đầu, đó là giúp bạn có nhiều thời gian để quyết định các bước tiếp theo. Bạn có thể thực hiện CVS và nhận được kết quả trong khi bạn vẫn đang trong tam cá nguyệt đầu tiên. Nếu không chắc chắn, bạn có thể đợi đến 15 tuần và tiến hành chọc ối.
Các bác sĩ sẽ giải thích cặn kẽ các xét nghiệm chẩn đoán này, cho nên bạn sẽ có cơ hội được tư vấn thêm về những bất thường có thể ảnh hưởng như thế nào đối với sức khỏe và sự phát triển của em bé trong tương lai.
Nếu đo độ mờ da gáy chỉ đưa ra kết quả mang tính tương đối thì NIPT test là xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao hơn, do đó, mẹ bầu sẽ chỉ thực hiện xét nghiệm CVS hoặc chọc ối nếu kết quả NIPT xác nhận rằng em bé của bạn có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể rất cao.
Vì thế, đừng nên đưa ra những quyết định vội vàng về việc giữ hay không giữ thai nếu chỉ dựa vào kết quả đo độ nếp gấp da gáy hãy tham khảo thêm ý kiến của các bác sĩ,cũng như thực hiện những xét nghiệm chẩn đoán cần thiết nếu được yêu cầu để có kết quả chính xác nhất