Gilles de la tourette trong adhd

B. Dịch tễ học và kết quả

Hội chứng Tourette xảy ra trên toàn thế giới với những đặc điểm chung ở mọi nền văn hóa và chủng tộc. Từng được coi là một chứng rối loạn hiếm gặp, tỷ lệ hiện mắc ước tính là khoảng 1% đến 3% ở các trường học bình thường và cao hơn ở các lớp giáo dục đặc biệt. 4–6 Tics phổ biến ở nam hơn nữ (3. 1) và tuổi khởi phát trung bình là từ 6 đến 7 tuổi. Không có xét nghiệm chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, cũng không có yêu cầu về sự hiện diện của các rối loạn bệnh đồng mắc. Bệnh nhân TS thường có kết quả khám thần kinh bình thường và chụp X-quang thần kinh. Các dấu hiệu “mềm”, bao gồm bất thường về phối hợp, hoạt động vận động tinh, rối loạn vận động và vận động không yên, thường thấy ở trẻ em bị ảnh hưởng, đặc biệt nếu chúng mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý. Quá trình của TS có thể khá thay đổi, nhưng hầu hết các nghiên cứu đều cho thấy rằng tics cải thiện ở cuối tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. 7 , 8 Leckman và đồng nghiệp, 9 sử dụng một mô hình toán học để đánh giá tiến trình thời gian của mức độ nghiêm trọng của tic trong 2 thập kỷ đầu tiên, đã gợi ý rằng mức độ nghiêm trọng nhất của tic xảy ra trong độ tuổi từ 8 đến 12 tuổi và sau đó là một sự suy giảm ổn định trong các triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng của tic sớm không phải là yếu tố dự báo tốt cho mức độ nghiêm trọng của tic sau này. 10

trừu tượng

Hội chứng Gilles de la Tourette (GTS) là một tình trạng phát triển thần kinh được đặc trưng bởi sự hiện diện của các tật máy vận động và giọng nói/phát âm. Mặc dù GTS ban đầu được cho là một tình trạng y tế hiếm gặp, nhưng kết quả của các nghiên cứu dịch tễ học gần đây đã chỉ ra rằng 0. 3%–1% trẻ em trong độ tuổi đi học đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán hiện tại. Vì sự hiện diện của các triệu chứng hành vi đi kèm đã được ghi nhận một cách nhất quán ở hầu hết các bệnh nhân, GTS được coi là một tình trạng tâm thần kinh điển hình ở điểm giao thoa giữa thần kinh học (rối loạn vận động) và tâm thần học (tình trạng hành vi). Cụ thể, các bệnh đi kèm thường gặp như rối loạn ám ảnh cưỡng chế, rối loạn tăng động giảm chú ý thường có tác động sâu sắc hơn đến chất lượng cuộc sống liên quan đến sức khỏe so với bản thân các tật máy. Các cơ chế căn nguyên của tics và các vấn đề hành vi liên quan vẫn còn khó nắm bắt và việc tập trung nhiều hơn vào vai trò của cả yếu tố di truyền và biểu sinh, bao gồm cả sự điều hòa nhiễm sắc thể, có thể làm sáng tỏ sinh lý bệnh và cung cấp thông tin cho các phương pháp điều trị.

Thông tin cơ bản

Dịch tễ học

TS ảnh hưởng đến mọi người trên toàn thế giới và các đặc điểm chung của nó thể hiện rõ ở mọi nền văn hóa và chủng tộc. Tỷ lệ tics ở trẻ em là khoảng 6 đến 12% (khoảng 4–24%). Tỷ lệ chính xác của TS vẫn chưa được biết, với ước tính từ 1 đến 10/1000 trẻ em và thanh thiếu niên. Nếu bao gồm các trường hợp nhẹ có thể không được xác định, tỷ lệ lưu hành có thể tăng lên 10–30/1000 trẻ em và thanh thiếu niên. TS phổ biến ở nam hơn nữ (hơn 3. 1), và độ tuổi trung bình khởi phát thường là từ 5 đến 7 tuổi, với hầu hết các tật máy phát triển trước tuổi thiếu niên. Trẻ em bị rối loạn phổ tự kỷ bao gồm hội chứng Asperger và Fragile-X có tỷ lệ TS cao, nhưng nó không liên quan đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tự kỷ

trừu tượng

Chương này đề cập đến nghiên cứu ứng dụng kích thích từ xuyên sọ (TMS) trong hội chứng Tourette (TS). TS là một rối loạn thần kinh nguyên phát, vô căn, được đặc trưng bởi nhiều chứng giật cơ về vận động và giọng nói khởi phát ở trẻ em, với thời gian kéo dài hơn 1 năm và liên quan đến phần lớn các trường hợp mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế ( OCD), và/hoặc các rối loạn tâm thần khác. Phần lớn chương này là một bản tóm tắt quan trọng về các nghiên cứu kiểm soát trường hợp áp dụng các kỹ thuật TMS xung đơn và xung cặp cơ bản cho vỏ não vận động “nghỉ ngơi”. Các ứng dụng mới hơn của kích thích bùng nổ theta cũng được phân tích. Một số phát hiện hấp dẫn đã xuất hiện, có thể phản ánh những bất thường trong một số con đường ức chế hoặc điều hòa bị gián đoạn có thể làm cơ sở cho xu hướng biểu hiện tics cũng như các vấn đề thường xảy ra đồng thời như ADHD và OCD. Các phần của chương được sắp xếp theo loại phép đo TMS, với mỗi phần mô tả ngắn gọn về kỹ thuật, những cạm bẫy của kỹ thuật liên quan đến những thách thức được mô tả ở trên, những phát hiện trong TS sử dụng kỹ thuật đó và những tác động có thể có đối với những phát hiện đó trong việc tiếp tục phát triển của chúng tôi. sự hiểu biết của TS. Các ứng dụng có thể có trong tương lai của TMS trong nghiên cứu TS cũng được thảo luận

di truyền học

TS được cho là một tình trạng không đồng nhất về mặt di truyền, bao gồm sự kết hợp phức tạp của các yếu tố đơn gen, đa gen và môi trường. Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến biểu hiện của TS bao gồm nhiễm trùng, căng thẳng của mẹ và buồn nôn khi mang thai. Các cặp song sinh đồng hợp tử có tỷ lệ phù hợp là 50–70% (nghĩa là nếu một cặp song sinh giống hệt nhau có TS thì có xác suất 50–70% rằng người kia cũng sẽ có TS) và các cặp song sinh bị chóng mặt khoảng 10–20%, cho thấy yếu tố di truyền mạnh. Ban đầu, sự lây truyền trội trên nhiễm sắc thể thường đã được báo cáo, nhưng gần đây hơn, một kiểu di truyền phức tạp đã được đề xuất, trong đó nhiều gen có khả năng góp phần vào sự biểu hiện của TS. Chưa xác định được gen gây bệnh, có nhiều kết quả không thống nhất giữa các nghiên cứu. OCD khởi phát sớm có thể được liên kết di truyền với TS. Mặc dù tương tự, mối quan hệ di truyền của ADHD với TS cũng đã được đề xuất, nhưng các nghiên cứu gần đây hơn cho thấy dạng ADHD phổ biến không chia sẻ các yếu tố di truyền với TS

Hội chứng Gilles de la Tourette (TS)

TS là một rối loạn tâm thần kinh gia đình khởi phát ở trẻ em được đặc trưng bởi cả tật vận động và giọng nói. Những người bị TS và người thân của họ thường có các triệu chứng của OCD có thể là biểu hiện thay thế của (các) gen TS trong các gia đình TS. Một số nghiên cứu về TS đã bao gồm các rối loạn tic khác và OCD như một phần của kiểu hình, mặc dù các rối loạn tic có thể không đồng nhất về mặt di truyền. Năm lần quét liên kết toàn bộ bộ gen của TS đã được hoàn thành. Những điều này đã cung cấp bằng chứng gợi ý về mối liên kết với một số locus, với hai nghiên cứu báo cáo về mối liên kết với nhiễm sắc thể 11q23 và nghiên cứu lớn nhất, được thực hiện bởi Hiệp hội Di truyền học Quốc tế của Hiệp hội Hội chứng Tourette (TSAICG) cho thấy bằng chứng mạnh mẽ về mối liên kết với các biến thể DNA trên nhiễm sắc thể 2p23. 2. Hầu hết các nghiên cứu về gen ứng cử viên, bao gồm các nghiên cứu về các biến thể trong vùng liên kết ở trên, đã báo cáo những phát hiện tiêu cực cho đến nay. Không có GWAS đã được báo cáo cho đến nay

Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette (TS) là một chứng rối loạn phát triển thần kinh được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều tật vận động và phát âm không mong muốn và không thể cưỡng lại được, và các nghiên cứu hình ảnh trong thập kỷ qua cho thấy rằng một phần là do quá trình xử lý bất thường trong các mạng lưới kiểm soát chính của vỏ não. Các nghiên cứu cộng hưởng từ thể tích ở trẻ em và thanh thiếu niên bị TS báo cáo giảm thể chai và nhân thịt, hạt cầu nhạt và nhân dạng thấu kính ở hai bên. Các bất thường về thể tích cũng đã được báo cáo ở vỏ não trước và vỏ não, cho thấy có sự tham gia của cả mạch vỏ não và vỏ não dưới vỏ não.

Vì khối thể chai là phần chính kết nối các vùng vỏ não tương đồng và mạng lưới vỏ não được cho là bị thay đổi ở TS, các nhà nghiên cứu đã điều tra kết nối cấu trúc vi mô trong khối thể chai ở trẻ em mắc TS. Các nghiên cứu dMRI đã chứng minh FA giảm trong tất cả các tiểu vùng của thể chai ở các đối tượng TS so với nhóm chứng, mặc dù giá trị FA không tương quan với mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tic. Tương tự như vậy, các nghiên cứu về chụp cắt lớp đã cho thấy sự giảm kết nối giữa nhân caudate và vỏ não trước-lưng bên trái.